¿Qué secretos guardaba el genoma humano?

Ignacio Zarante, genetista. / Archivo

Se le denominó el Proyecto Genoma Humano II y para ser más precisos habría que decir que es una de las noticias más importantes en el campo de la ciencia en la última década. Se trata de la publicación del análisis del genoma humano más detallada en la historia, el avance más importante desde la secuenciación del genoma en 2000. El genetista Ignacio Zarante, del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, le explicó a El Espectador de qué se trata este gran hallazgo, en el que participaron 442 científicos del mundo y que se tradujo en 30 artículos científicos.

El reciente hallazgo es el más importante desde el año 2000 en la comprensión del genoma humano. ¿Qué se encontró en ese momento y qué ahora?

En 2000 se descifró el genoma humano. ¿Qué quiere decir eso? Que si el genoma humano era un libro con 3 mil millones de letras (o una enciclopedia de 12 tomos), no sabíamos en qué orden estaban sus letras. Ese año supimos cuál era el orden, pero no entendíamos qué significaban esas letras. Es como si tuviéramos un libro en ruso y no supiéramos qué dice. Inclusive, si pudiéramos traducir esas palabras al español, es posible que no entendiéramos el significado por el contexto.

Y lo que se acaba de conocer, ¿qué vendría a ser?

Empezamos a entender la fisiología de la genética. Como quien dice, empezamos a encontrar el significado de esas letras: cómo se expresan, cómo se transcriben y cómo se convierten finalmente en las características de los humanos.

Hasta ahora sólo se conocía menos del 2% del significado del genoma...

Sí. Lo único que creíamos saber era que de los 3 mil millones de pares de bases sólo tenía significado el 2%, el otro 98% no sabíamos para qué estaba ahí.

¿Y qué había en ese 2% ?

Están los genes que se codifican para aportar las características humanas, como el color de ojos, la estatura, la forma de la nariz. Y también en ese fragmento de genoma encontramos varias enfermedades. Muchas personas trataron de explicar para qué sirve el resto de letras que están allí (el otro 98%) que, volviendo al libro, serían unas repeticiones extrañas, que no están en ningún idioma.

¿Y ese 98% “basura” es el que se acaba de descubrir?

El 80% de ese genoma que pensábamos que no cumplía ninguna función tiene relación con los cambios bioquímicos y con la regulación de la activación de genes. ¿Qué quiere decir eso? Por ejemplo, cuando yo tengo mucha hambre empiezo a sentir que ya va a llegar mi hora del almuerzo, y cuando comienzo a comer empiezo a producir una hormona que se llama insulina (producida por el gen de la insulina para manejar en la sangre los carbohidratos que estoy ingiriendo). Esa regulación de cuándo se prende y se apaga un gen, para que se cumplan las funciones del ser humano, lo maneja ese 80% que pensábamos que era basura.

¿Qué más se encontró?

Se estudian los genes para tratar de saber las causas de las enfermedades. Así sabemos que hay unas que tienen causa genética, (como el síndrome de Down), otras ambientales (si a uno lo atropella Transmilenio) y otras, la mayoría, que tienen una relación entre la genética y el ambiente. En estos últimos hallazgos se estudiaron las enfermedades más frecuentes, como los infartos, para hallar sus causas según las letras del genoma, y se encontró una cosa rarísima: que los genes que estaban relacionados con la enfermedad tenían una asociación de una sola base (o letra) que estaba en sitios del DNA que nos parecía basura.

¿Y eso qué quiere decir?

Si seguimos con el ejemplo de la enciclopedia, sería como si yo tuviera un párrafo que sí entiendo, pero curiosamente el significado de ese párrafo tiene que ver con el cambio de una sola letra que está tres libros más adelante. Una letra que está lejísimos, o en la región basura. El hallazgo en sí es que el DNA está estructurado de una forma tridimensional, lo que hace que esas letras que están lejísimos de los genes que producen las enfermedades o las características humanas, se acerquen.

¿Y eso en qué se traduce?

En que ahora que sabemos la fisiología del genoma sí vamos a entender cómo funcionan muchas enfermedades, y al entender la relación con el ambiente y los genes, seguramente vamos a poder prevenirlas y a encontrar tratamientos más adecuados.

¿En los próximos años se van a tener más avances en ese campo que en el pasado?

Yo sí creo que esto va a generar mayores avances, mucho más rápido que los logrados desde la secuenciación del genoma (2000).