A Francis Collins le tomó cinco años y 50 millones de dólares identificar los genes involucrados en la fibrosis quística. Hoy, un estudiante graduado  puede hacer lo mismo en unos pocos días y $1.000 dólares.

Corría el año 2000. Craig Venter, un veterano de guerra, biólogo y dueño de la empresa Celera Genomics había advertido que terminaría de secuenciar todo el genoma humano antes de que lo hiciera el grupo de expertos internacionales comandado por Francis Collins. La guerra estaba declarada y sólo alguien con el poder del presidente de los Estados Unidos podía detenerla.

Durante todo el primer semestre de ese año, Bill Clinton tocó las cuerdas necesarias  para que los dos científicos aceptaran reunirse en uno de los salones de la Casa Blanca y pactar la paz. La fama y el reconocimiento por ser los primeros en trazar un mapa de todos los genes que nos hacen humanos, se repartiría en partes iguales. La cita por fin se dio el 26 de junio de ese año.

Collins, lleno de optimismo, predijo en aquella ocasión que a la vuelta de diez años tendríamos a la mano test genéticos para detectar una docena de enfermedades; que se podría reducir el riesgo de algunas condiciones; imaginó que algunos médicos comenzarían a practicar lo que llamó la medicina genética y una medicina personalizada basada en las características genéticas de cada persona. También previó algo bastante obvio, que habría inequidad en el acceso a las ventajas de la genética, especialmente en los países en desarrollo.

Diez años han transcurrido desde aquellos vaticinios. La revista Nature, que publicó cómo estaba conformado el genoma, le pidió a Collins y Venter  que repasaran los alcances que ha tenido la revolución genética. El optimismo de antes le ha cedido espacio al pragmatismo y la sensatez.

Collins por ejemplo reconoce que “la promesa de una revolución en la salud humana aún no se hace realidad”. Si bien hoy se han desarrollado algunas pocas drogas para tratar algunos tumores gracias al conocimiento de los genes involucrados y por otra parte existen test para predecir la aparición de, por ejemplo, cáncer de mama, la medicina personalizada sigue siendo una utopía.

Por su parte, Venter dice que “la revolución genética apenas está comenzando”. Para dar un verdadero salto que permita comenzar a hacer tangibles tantas promesas, primero se debe dar un salto en la capacidad computacional que hoy existe. Calcula que se necesita una supercomputadora, 1.000 veces más poderosa que las que hoy existen, para poder analizar la información genética.

Si bien ya existen compañías como Illumina en San Diego o Life Technologies en Carlsbad, que ofrecen secuenciar todo el genoma de una persona en tan sólo un día, por un precio que ronda US$6.000, las oportunidades terapéuticas siguen siendo esquivas para la mayoría de enfermedades. Venter reconoce que el código de la vida resultó más complejo de lo que muchos imaginaron y revelar la relación entre genes y las variaciones en cada individuo siguen siendo esquivas.

Collins, diez años después de sus primeras profecías, ahora cita al autor de El Principito, Antoine de Saint-Exupéry para decir que “en lo que respecta al futuro, la tarea no es predecirlo sino provocarlo”.