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Actualidad 31 Oct 2012 - 9:38 pm

Avances del Proyecto 1.000 Genomas, iniciado en 2008

El primer mapa genético de la diversidad humana

Comprender el genoma de 1.092 personas de cuatro continentes ayudará a conocer la raíz de un sinnúmero de enfermedades y la manera de prevenirlas.

Por: Javier Sampedro / El País de España /
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Los investigadores analizaron el ADN de 14 poblaciones de cuatro continentes. / 123rf

Diez años después de haber sido presentado el genoma humano, un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas de 1.092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana. El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que sólo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.

Aunque se han pasado en 92 individuos, el esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto 1.000 Genomas y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al genoma de referencia —el presentado en 2002, que en realidad pertenecía a un grupo de cuatro personas— son relevantes para la medicina. El consorcio presenta sus resultados en Nature.

El genoma humano tiene cerca de 3.000 millones de bases, o letras del ADN (ttctaggac…). Este texto está incorporado a cada una de nuestras células y determina las características normales de las células de nuestra especie. Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis múltiple hasta el cáncer. Que el entorno también influya en esas patologías no resta un ápice de importancia a las variaciones genéticas: de ahí que el entorno tenga unos efectos muy distintos en cada persona.

El problema de la genética médica no es dar cuenta de los efectos del entorno, sino que la gran mayoría de las variaciones en la secuencia del ADN (tactaggac… en lugar de ttctaggac…, por ejemplo) es común a todas las poblaciones humanas del planeta y parece, por lo tanto, venir puesta de serie desde los orígenes de la especie, hace más de 100.000 años en algún lugar del sur de África. De hecho, compartimos muchas de esas variantes con los monos.

Durante los últimos diez años, los científicos han llegado a la conclusión de que la principal contribución genética a las enfermedades no proviene de las variaciones, o mutaciones, comunes a todas las poblaciones humanas, sino de las variantes raras —en el sentido de infrecuentes— que hasta ahora habían escapado a los análisis, porque sólo están presentes en el 1% de la población o menos.

Los nuevos datos del consorcio revelan que estas variantes genéticas raras, pero cruciales, tienden, a diferencia de las variaciones más comunes, a aparecer restringidas geográficamente. La razón, precisamente, es que no vienen puestas de serie desde el origen de la especie, sino que fueron surgiendo más tarde, a medida que los humanos modernos emigraban fuera de su África natal e iban asentándose en las diferentes regiones del planeta que ahora, en mayor o menor medida, siguen ocupando.

El nuevo estudio de los 1.092 genomas es el primero con la potencia suficiente para hacer que afloren esas variantes presentes en menos del 1% de la población, y por ello servirá para que los investigadores puedan interpretar el genoma de cualquier paciente en el contexto de la variación genética típica de su propia población nacional.

“Cada uno de nosotros es un experimento natural andante”, explica el autor principal del estudio, el genetista Gil McVean de la Universidad de Oxford.

El Proyecto 1.000 Genomas no sólo se ha pasado en 92 personas del propósito inicial que le da nombre, sino que piensa pasarse mucho más en el próximo par de años. La siguiente fase del programa analizará los genomas de otras 1.500 personas de 12 poblaciones adicionales de todo el mundo.

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