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Vivir 20 Feb 2012 - 11:52 pm

Investigación de la U. de los Andes

Científica albina estudia el albinismo

Diana Sanabria analizó sus genes y los de sus parientes para detectar el origen de la mutación que impide que su cuerpo produzca pigmentos.

Por: Pablo Correa
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María Claudia Lattig (izq.), Helena Groot y Diana Sanabria (abajo). / Daniel Gómez.

Los artículos publicados en las revistas científicas a veces ocultan la mejor parte de la investigación. Quien lea “Una mirada al albinismo oculocutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos”, publicado en la revista Biomédica, difícilmente sospechará la fascinante historia tras bambalinas.

En 2008, Diana Sanabria, entonces estudiante de microbiología y biología en la Universidad de los Andes, tocó la puerta del Laboratorio de Genética Humana que dirige la investigadora Helena Groot. Le dijo que estaba interesada en estudiar sus propios genes pare entender cuál era la mutación que impedía a las células de su piel producir los pigmentos melánicos que dan color y nos protegen de las radiaciones del sol.

Diana cuenta que desde niña se preguntaba por qué su piel y su cabello eran absolutamente blancos. “Sentía curiosidad porque veía que mis papás y hermanos tenían color, pero yo no”.

En principio no pensaba dedicar su trabajo de grado a estudiar el albinismo. Le parecía demasiado “obvio y trivial”. Pero un oftalmólogo, Julio Guzmán, la había convencido de lo interesante que podría resultar conocer más a fondo su propia estructura genética. Hasta ahora se han reportado 230 mutaciones como causa del albinismo.

Groot notó el entusiasmo de la joven científica y le abrió las puertas del laboratorio. La investigadora María Claudia Lattig, quien estudiaba síndromes clínicos similares, fue la encargada de guiarla en el proceso.

La primera tarea era reconstruir su árbol genealógico. Diana comenzó a indagar entre padres, tíos y abuelos por otros parientes albinos, pues esta condición siempre es hereditaria. Por el lado materno, tuvo noticias de un viejo pariente que vivió en Sopó. Por el lado paterno, descubrió un primo segundo que no conocía, pero era albino.

La pesquisa no terminó ahí. En Ciénega (Boyacá), donde creció su padre, siempre habían visto caminando por el pueblo a dos señoras albinas. Diana decidió buscarlas y pedirles que le permitieran tomar una muestra de su ADN para estudiarlo. Renuentes al principio, al final accedieron gracias a la intermediación del sacerdote de la parroquia.

Antes de analizar el ADN y una vez más con el apoyo del sacerdote de Ciénega, buscaron las actas de bautizo de las dos señoras y descubrieron que compartían un pariente en común del siglo XIX.

En el laboratorio, Diana y sus tutoras analizaron las muestras de ADN y determinaron las mutaciones de cada uno de los cinco individuos (ella, las dos señoras de Ciénega, su primo y también su novio que es albino). Se trata del primer reporte en Colombia de este tipo.

“A nivel personal la ganancia es saber de dónde vienen estas mutaciones familiares, pero a nivel poblacional nos ayuda a entender cómo llegaron estos genes al país”, explica Diana. Entre las mutaciones que hallaron en el estudio unas han sido reportadas en la India y otras en poblaciones judio-sefarditas.

Luego de dar este paso, las investigadoras ya piensan en una segunda etapa más ambiciosa de este trabajo. Quieren extender los análisis a más personas albinas en Colombia. Diana, por su parte, cree que su deber no termina en un laboratorio y sueña con crear la primera asociación de personas con albinismo en Colombia para guiarlas en todos los cuidados que deben tener con su piel y ojos. “El rechazo que experimenté cuando era niña en el colegio me enseñó a ser fuerte y a entender que es a través de la educación como se derrotan los prejuicios”.

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