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Vivir 18 Jul 2013 - 9:30 pm

Nueva terapia genética causa entusiasmo entre médicos y pacientes

Una promesa en el tratamiento del síndrome de Down

Un equipo de investigadores desarrolló una técnica para “apagar” el cromosoma extra con el que nacen las personas que padecen esta condición.

Por: Redacción Vivir
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    http://www.elespectador.com/noticias/cultura/vivir/una-promesa-el-tratamiento-del-sindrome-de-down-articulo-434623
    http://tinyurl.com/kjn37y7
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nvestigadores de la U. de Massachusetts en Estados Unidos demostraron que es posible bloquear la actividad de todo un cromosoma.

Un equipo de médicos liderados por Jeanne Lawrence, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos), sorprendió esta semana a la comunidad médica al anunciar en la revista Nature que han descubierto la forma para “apagar” el cromosoma extra que heredan las personas que sufren del síndrome de Down.

Al enterarse de los resultados del estudio, Carol Boys, directora ejecutiva de la Asociación de Síndrome de Down del Reino Unido, comentó que se trataba de una “investigación fascinante. Los hallazgos pueden tener implicaciones serias en futuros trabajos que tengan un beneficio real para las personas con síndrome de Down”.

El síndrome de Down, una de las condiciones genéticas más frecuentes en el mundo, con un caso por cada 800 recién nacidos, se debe a la presencia de tres cromosomas sexuales (cromosoma 21) en vez de dos. El material genético extra es la causa de una gran variedad de alteraciones que van desde discapacidad para el aprendizaje hasta un riesgo mayor de enfermedades cardiovasculares.

Lawrence y su equipo siguieron la pista de la propia naturaleza a la hora de “apagar” grandes porciones de material genético cuando no son necesarias. En concreto, los científicos se fijaron en la forma como las células de las mujeres, dotadas con dos copias del cromosoma X, logran bloquear la expresión de una de esas copias. La forma en que opera naturalmente este mecanismo es a través de un gen conocido como XIST, que cumple el papel de interruptor. Cuando XIST se activa produce una molécula de ARN que recubre la superficie del cromosoma como si fuera una manta. De esa forma, la información genética extra queda aislada e inactiva.

Los investigadores estadounidenses decidieron imitar el funcionamiento de ese gen y desarrollaron una técnica que probaron en cultivos de células tomadas de pacientes con síndrome de Down. El resultado fue un “apagón” del cromosoma extra.

“La investigación significa que ahora mismo tenemos una nueva forma de estudiar las bases celulares para el síndrome de Down. Esto podría ayudar a identificar fármacos para el trastorno”, le dijo Lawrence a la BBC.

Y añadió: “Al mismo tiempo, lo hemos hecho concebible. Esto no quiere decir que necesariamente sea posible o efectivo, pues todavía se necesita probarlo. Pero sí es concebible que sólo puedas usar un gen para corregir la ‘sobreexpresión’ de todo el cromosoma. Esto hace que una terapia genética para el síndrome de Down sea más concebible donde antes no lo era”.

“La idea de apagar todo un cromosoma es extremadamente interesante en la investigación del síndrome de Down”, comentó el investigador Nissim Benvenisty de la Universidad Hebrea en Jerusalén. De las más de 5.000 afecciones hereditarias que se conocen, la mayoría es causada por la mutación en una pequeña fracción de un cromosoma, un gen. De ahí que buena parte de los esfuerzos de los genetistas se hayan enfocado en reparar genes y no todo un cromosoma, como en este caso.

Lucy Raymond, del Departamento de Medicina Genética de la Universidad de Cambridge, dijo que el grupo había demostrado una importante prueba de concepto: “Es un hito emocionante, pero este proceso está todavía en una etapa (celular) muy temprana y de ninguna forma estamos cerca de ver que el procedimiento sea usado en el tratamiento de personas con síndrome de Down”.

Es la opinión que comparten otros investigadores, para quienes más allá de una cura total del síndrome, la nueva técnica abre caminos que podrían concluir en la creación de terapias para aliviar algunos de los síntomas con los que viven estos pacientes.

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alpacino

Vie, 07/19/2013 - 11:27
para que destinar dineros para la rehabilitacion de retardados mentales?.....es ridiculo....es mejor invertirlo en niños sanos......
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alarico

Sab, 07/20/2013 - 18:34
pues el rollo es que esas personas si no se curan suelen ser una carga economica mas grande para la sociedad y sus familias. una cura al sindrome de down implicaria que ya no se tendria que gastar tanto dinero en los cuidados de estas personas por que pasarian a ser normales
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El regreso de la verdad duele

Vie, 07/19/2013 - 13:53
Para que personas como usted ¨alpacino¨ se pueda superar y salir adelante.
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Cybex

Vie, 07/19/2013 - 11:48
El problema es que después esos retardados metnales aprenden a entrar a Internet y a escribir disparates bajo el seudónimo de alpacino. Por eso es urgente invertir todo ese dinero para rehabilitarlos para que no sigan haciendo el ridículo.
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