En un solo día de febrero, por ejemplo, tres grupos separados de investigadores reportaron haber descubierto una serie de variantes genéticas vinculadas con el cáncer de próstata. Y a lo largo del último año se informó de hallazgos similares relacionados con enfermedades que van desde los ataques cardíacos hasta la esclerosis múltiple y los cálculos biliares.
Entrevistas con científicos que participan en esta revolución y estudios publicados en los últimos seis meses indican que la nueva tecnología está siendo aplicada con mucha rapidez y genera grandes expectativas.
Desde 2005, las investigaciones con técnicas que permiten observar de cerca los genes establecen vínculos de casi un centenar de variantes de ADN con unas 400 enfermedades, según el último número de la revista especializada Journal of the American Medical Association.
“Ha habido pocos períodos con tantos descubrimientos juntos en la historia de la medicina”, expresaron dos investigadores de Harvard en el New England Journal of Medicine del año pasado.
¿Qué impacto puede tener todo esto en la gente común? A corto plazo, no mucho. El que se identifiquen genes que pueden aumentar las posibilidades de contraer una enfermedad no quiere decir que uno pueda prevenir ese mal. Y desarrollar un tratamiento puede tomar años, pero de todos modos hay algunos beneficios que ya se están haciendo sentir.
Uno está relacionado con las causas de la ceguera en las personas mayores, un problema derivado de la degeneración macular asociada con el paso de los años. Una serie de ecografías, las más recientes del 2005, “permitieron conocer mucho mejor” ese mal, indicó Stephen Daiger, un científico de Houston.
Los científicos determinaron que hay un gen en particular que incide en un sistema de proteínas en la sangre que permiten combatir la enfermedad. Esto facilitó a su vez a los expertos estudiar la biología del mal, señaló Daiger, experto en la genética de la visión del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas.
La investigación del mal cobró impulso y pudo ser mejor enfocada, y hoy se está ensayando al menos una nueva medicina para esa enfermedad. Los descubrimientos recientes fueron posibilitados por un método que permite a los científicos estudiar en detalle la composición entera del ADN de miles de personas.
Si bien la técnica no es necesariamente nueva, cobró enorme popularidad últimamente porque la tecnología ya no es tan cara y por los novedosos descubrimientos, que dan impulso a las investigaciones. “Le permite a uno buscar la aguja en el pajar”, declaró Michael Watson, director ejecutivo del American College of Medical Genetics.
El pajar es bien grande. El ADN consiste en largas secuencias de nucleótidos contenidos en dos cadenas. Cada componente de esa secuencia es como una oración compuesta por cuatro letras del alfabeto. El genoma humano contiene unos tres mil millones de letras y los científicos han identificado el orden de esas letras.
Ahora que se puede estudiar en detalle la composición de cada genoma, es posible identificar las secuencias que pueden determinar la presencia de una enfermedad específica. Básicamente, los científicos comparan el ADN de una gran cantidad de personas, algunas enfermas, otras no. Y se puede comprobar las características comunes a todas las personas con la enfermedad.
Ello puede indicar que hay cierto componente genético que incide en el mal y los investigadores tienen dónde empezar sus estudios de genes que pueden causar la enfermedad.
Uno de los beneficios más directos puede ser la posibilidad de determinar qué personas corren más riesgos de contraer una enfermedad específica. Una compañía islandesa, de Code Genetics, anunció en febrero que estaba ofreciendo exámenes para ocho variantes genéticas asociadas el cáncer de próstata.
El doctor Teri Manolio, del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano, dijo que todavía hay que determinar el valor de los estudios genéticos relacionados con el cáncer de próstata. Todavía no hay forma de prevenir el mal y lo único que se le puede recomendar al paciente es que se someta a exámenes periódicos para ver si se hizo presente la enfermedad.
Tal vez la gente preste más atención a las recomendaciones médicas si saben que hay factores genéticos que la hacen más vulnerables a ciertos males. Tal vez no, dijo Manolio. “Alguna gente lo hará”, expresó. “Otra no, porque es el tipo de persona que no se deja influenciar por estas cosas. No todo el mundo hace lo que hay que hacer”.