La reunión, bajo el título “Los pacientes en el centro del desarrollo de la política de enfermedades raras”, va a tratar entre otros aspectos las decisiones adoptadas conjuntamente por el Parlamento Europeo y el Consejo el pasado 23 de octubre.
Las personas que padecen enfermedades raras se cree que representan entre el cinco por ciento y el siete por ciento de la población. De forma exacta “no se conoce ni el número de enfermos ni la prevalencia” de cada enfermedad, y tampoco el “coste y la carga social” del enfermo, indicó Josep Torrent, representante del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos.
Se calcula que en EEUU hay unos 20 millones de pacientes; en la UE, unos 25 millones, de los cuales entre 2,5 y 3 millones de personas son españoles, señaló Torrent.
Esto indica que las enfermedades raras son más comunes en la sociedad de lo que en un principio pudiesen parecer. Hasta la fecha sólo se habla de ello en Occidente (salvo Japón), ya que el Tercer Mundo las obvia.
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) indica que la UE entiende por enfermedad rara aquella patología con peligro de muerte o de invalidez crónica y que afecta a menos de cinco casos por 10.000 habitantes en la Unión Europea.
Su manifestación se puede dar en la infancia, pero más del 50 por ciento se producen en la etapa adulta. Se calcula que un 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, pero, en cambio, no todas las enfermedades genéticas se consideran raras, indicó a Efe el investigador de la Fundación Instituto de Investigación Hospital Vall' d Hebrón (Barcelona) , Miguel del Campo.
Por otro lado, las enfermedades raras, cuando son diagnosticadas, son tratadas con unos medicamentos que se denominan significativamente “huérfanos”.
La investigación de éstos por parte de la industria farmacéutica no es rentable debido a que va destinada a grupos reducidos y no permite, en general, recuperar el capital invertido, según el portal europeo Orphanet.
Por ello, se han generado políticas de incentivos económicos, en primer lugar, por EEUU (Acta de Medicamentos Huérfanos, 1983) y, posteriormente, por Japón, Australia y Europa (Reglamento de 1999).
Y, a su vez, la UE ha desarrollado una política de exclusividad para que el laboratorio que comercialice un medicamento huérfano tenga el monopolio durante diez años.
Pero tener la evidencia de que un medicamento huérfano funciona lleva tiempo (la patente tarda unos 180 días, según Eurordis). Así, mientras se “sigue generando investigación, se revalúa (el medicamento) año tras año, de forma regular”, señaló Torrent.
De ahí que la farmacovigilancia, es decir, el seguimiento de los posibles efectos adversos de los medicamentos, se complica en estos casos, debido al número reducido de afectados, según la Universidad de Barcelona y el Instituto de Salud Carlos III.
A lo que se añaden los postulados éticos vigentes: desde la Declaración de Helsinki (1964) hasta las regulaciones del Comité Ético de Investigación Clínica.
De esta manera, no sólo el diagnóstico correcto es lento y tardío, sino que, en ocasiones, el mercado carece de la medicación exacta o de la presentación infantil.
Por ejemplo, a algunos recién nacidos que padecen el Síndrome de West se les administra 1/8 o 3/8 de Depakine que se disuelve habitualmente en el biberón, según la presidenta de la Fundación de Síndrome de West, Nuria Pombo.
Los pacientes no sólo libran una batalla con su patología y la aceptación de la misma, sino que se enfrentan a los intereses de la industria farmacéutica, las políticas gubernamentales, la escasez de especialistas, los costes de la asistencia sanitaria y la seguridad social, así como los prejuicios sociales: la lacra educativa y laboral.
El estigma social y el desconocimiento de estas patologías conlleva que los enfermos y sus familiares se asocien y federen para ejercer presión a las autoridades, aunar y compartir información, sentirse comprendidos y dejar de sentirse “un marciano”, en palabras de la presidenta de la Fundación de Síndrome de West.
Así, los cambios socio-sanitarios se han generado por parte de “las organizaciones de pacientes, no de las políticas de los gobiernos”, recalcó el representante del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos.
Ante estos datos, sólo queda ver los resultados de la Conferencia de Lisboa, y, como dijo Pombo, “tirar para adelante”.