El primer retrato genético de un país

El mayor estudio del genoma humano fue llevado a cabo en Islandia. La investigación revela el potencial que tienen estos trabajos para la comprensión de las raíces, diversidad y evolución de las enfermedades.

Redacción Salud
30 de marzo de 2015 - 02:00 a. m.
Los científicos identificaron más de 20 millones de variantes genéticas.  / Helgi Halldórsson - Agencia Sinc
Los científicos identificaron más de 20 millones de variantes genéticas. / Helgi Halldórsson - Agencia Sinc

Un equipo de investigadores liderado por el científico islandés Kari Stefansson, fundador y director ejecutivo de la compañía biofarmacéutica Decode Genetics, publicó en la revista Nature Genetics varios estudios realizados a partir de un conjunto de datos aportados por la secuenciación del genoma de más de 100.000 personas de Islandia.

Los científicos identificaron en el ADN de 2.636 islandeses más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar, junto con la información nacional de salud y extensos registros genealógicos, para comprender mejor la base genética de muchas enfermedades.

“Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades”, declaró Stefansson.

Para demostrar su utilidad, los autores combinaron datos completos de la secuenciación con datos menos extensos de más de 104.000 islandeses adicionales que sirvieron para fortalecer sus pruebas de asociación e identificaron con variantes genéticas asociadas a enfermedades.

“Demostramos cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”, asegura el científico.

“En ese sentido —añade— es mucho más que una autofoto nacional molecular. Estamos aportando las herramientas para hacer diagnósticos más exactos de enfermedades raras, estamos buscando nuevos factores de riesgo y posibles objetivos farmacológicos para enfermedades como el alzhéimer, e incluso mostrando cómo el cromosoma Y se repara a sí mismo, ya que pasa de padres a hijos”.

Según Stefansson, hay otros países que también se están preparando para llevar a cabo sus propios proyectos de secuenciación a gran escala.

Saber más sobre las enfermedades humanas

En una de las pruebas que realizaron, los investigadores identificaron una variante del gen ABCB4, que se asocia de forma significativa con el riesgo de desarrollar enfermedades del hígado.

Asimismo, utilizando estos datos identificaron en otro trabajo mutaciones en el gen ABCA7 relacionadas con un mayor riesgo de alzhéimer. Seis de estas ocho mutaciones en ABCA7 también están presentes en otras poblaciones de ascendencia europea, incluidos la de EE.UU., lo que indica que sus resultados no son específicos de la población islandesa.

En un tercer estudio, Patrick Sulem, genetista estadístico de Decode Genetics, y su equipo extrajeron datos para identificar más de 8.000 individuos islandeses que habían perdido completamente la función de al menos un gen.

En total se identificaron 1.171 de estos rasgos genéticos “fuera de lo común”. Los genes receptores olfativos, que son responsables de nuestra capacidad para discriminar entre diferentes olores, fueron los que desaparecieron con más frecuencia, mientras que los expresados en el cerebro muy rara vez se eliminaron. Esto sugiere a los científicos que su pérdida sería más perjudicial. Además, gracias a la minería de datos, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles y cuáles están vinculados a cada enfermedad.

Por Redacción Salud

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