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Tecnología 5 Sep 2012 - 5:13 pm

Ciencia

Publican nuevos descubrimientos sobre el mapa del genoma humano

Científicos descubrieron que las secuencias de ADN calificadas como "basura" son cruciales para explicar la forma en que funciona este genoma.

Por: EFE
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Un equipo internacional de investigadores dio a conocer este jueves los resultados de un millar y medio de experimentos para interpretar el ADN y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba "ADN basura" es, en realidad, información útil e importante.

"Este es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética", afirmó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada este jueves en el Museo de Ciencia de Londres.

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares retomó el Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos.

El objetivo de este proyecto ha sido intentar dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

A la fecha se han recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un "auténtico festín de datos genéticos", disponibles en internet.

Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de enfermedades específicas.

Entre otros hallazgos, los científicos descubrieron que el conocido hasta ahora como "ADN basura" (información que no es útil) es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

"Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga", explicó Birney.

"Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas. Es una cantidad sorprendente", añadió Birney.

De hecho, según las conclusiones del proyecto, alrededor del 80 % del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.

"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores o regiones reguladoras, de las que antes desconocíamos su existencia", explicó a Efe Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica del Centro de Regulación Genómica, quien considera que esto ha cambiado el concepto de gen.

"Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas", añadió Guigó.

Estos hallazgos son fruto del proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN), la investigación de mayor envergadura que en la actualidad se está llevando a cabo en el campo de la genómica, y son descritos en un total de treinta artículos publicados hoy por tres revistas científicas, la británica "Nature" y las estadounidenses "Genome Research" y "Genome Biology".

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