¿Qué es la prueba de la traslucencia nucal?

Con la ecografía del grosor de la nuca del feto se puede modificar el riesgo de enfermedades genéticas. El subdirector médico de la clínica del Country, Alfonso Correa Uribe, nos explica y resuelve algunas dudas.

1. ¿Qué es la prueba de la translucencia nucal fetal?

La translucencia nucal o sonolucencia nucal es una medición ecográfica del grosor de la nuca del feto, que permite modificar el riesgo (mas no diagnosticar) de enfermedades genéticas.

Usualmente el riesgo de este tipo de enfermedades se puede calcular estadísticamente con base en la edad de la paciente. La enfermedad genética más común es la Trisomia 21 o Síndrome de Down, que tiene una prevalencia en la población general de 1 en 2.800, eso quiere decir que se requieren 2.800 mujeres embarazadas de diferentes edades entre los 15 y los 45 años, para que una de ellas tenga un hijo con la enfermedad.

Al realizar la medición de la nuca por ultrasonido, el resultado de esta medición es metido en un software que calcula el riesgo determinado para esa paciente, modificando así el riesgo que se había establecido dependiendo de la edad. En forma general se puede decir que si la medición da más de 3 mm el riesgo de la enfermedad va a ser mayor, y si da menos de 3 mm el riesgo va a ser menor.

2. ¿En qué casos se debe aplicar esta prueba?

Se debe realizar la medición en todas las mujeres embarazadas.

3. ¿Entre qué semanas debe realizarse?

La medición se realiza mediante ecografía transvaginal entre las 11 y las 13 semanas de gestación. Debe ser realizada por personal entrenado y certificado en este tipo de ecografías.

4. ¿Cómo se realiza la prueba?

Se realiza mediante una ecografía transvaginal, y un software especializado para calcular el riesgo dependiendo de los mm de la sonolucencia, la edad de la madre y el tamaño del feto.

5. ¿Qué riesgos tiene?

El examen no tiene ningún riesgo, pues es parte de las mediciones que se deben realizar en la ecografía de final del primer trimestre.

6. ¿Qué significan los resultados? Y ¿qué acciones se pueden tomar una vez se conocen los resultados?

Una vez se obtengan los resultados se definen las acciones a tomar. Se tiene como punto de corte (límite) para definir alguna conducta cuando el resultado reporta un riesgo de 1en 200 o un riesgo mayor (por ejemplo 1 en 150, 1 en 100 o 1 en 50).

Quiere decir esto que ya no se requerirán 2800 mujeres embarazadas, sino solamente 200 (o menos) que tengan la edad de la paciente en cuestión, y el resultado del examen en mm realizado, para que una de ellas tenga un hijo enfermo.

En caso de que el riesgo se aumente y tenga ese nivel, se debe sugerir una amniocentesis (punción del saco amniótico para extracción del líquido amniótico) y un estudio cromosómico en el líquido amniótico. Si el riesgo es menor a 1 en 200 (disminución del riesgo, por ejemplo 1 en 500 o 1 en 1000 o 1 en 3000) según las mediciones y el resultado del análisis por el software, no se requerirá de más estudios.