Islandia, el mayor laboratorio genético del mundo

El 6 de abril de 2000, cuando se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano, se creyó que con ese logro científico la medicina quedaba a un paso de encontrar respuestas para muchas enfermedades y secretos de nuestra naturaleza. Una esperanza que resultó ingenua con el paso de los años. 

 

En un intento por profundizar el conocimiento del genoma humano, científicos irlandeses se embarcaron en el estudio genético más ambicioso hasta la fecha. En vista de que los datos  de un solo genoma no es suficiente para entender las interacciones entre nuestros códigos genéticos, las poblaciones humanas y diversas enfermedades, el grupo de investigadores decidió secuenciar el genoma completo de 2.636 islandeses. Esos datos, combinados con información de otras 104.000 pobladores de la fría y pequeña isla, han permitido construir un mapa de casi un tercio de la población islandesa.

 

Este "selfi nacional" genético, según lo ha definido Kari Stefansson, profesor de la Universidad de Reikiavik y autor del trabajo, tendrá en el futuro importantes implicaciones para la medicina y la investigación.

 

Por lo pronto, los resultados del trabajo presentado en la revista Nature Genetics ya han comenzado a dar de que hablar. Por un lado, el análisis de los datos sitúan el primer ancestro común de los seres humanos hace tan sólo 239.000 años, 100.000 antes de lo que se pensaba. También permitieron identificar más de 20 millones de variantes genéticas que al combinarse con información de las personas irán revelando vínculos con enfermedades. Por ejemplo, una mutación en el gen MYL4 ha aparecido como responsable de transtornos del ritmo cardíaco (fibrilación atrial)  y otras hacen pensar a los científicos que podrían indicar el riesgo de sufrir enfermedades hepáticas y la posibilidad de heredar por vía materna un desequilibrio en las hormonas de la glándula tiroides.

 

Dentro de los resultados presentados esta semana, los científicos anunciaron haber identificado 1.171 genes bloqueados, la mayoría de los cuales están ligados a los receptores olfativos, y por lo tanto a la forma como percibimos los olores. 

 

“Cuando empezamos a estudiar la diversidad del genoma nos centramos en determinar las mutaciones que pueden provocar enfermedades, pero hay mucho más en estos datos. Nos van a permitir estudiar la historia de nuestra población en Islandia y de las poblaciones humanas en general”, señaló en una rueda de prensa telefónica Stefansson.

 

El proyecto genético de Islandia ha sido conducido por investigadores adscritos a Decode, una firma que compró la compañía Amgen en 2012 por US $416 millones. Su interés a mediano y largo plazo es desarrollar tratamientos farmacológicos. 

 

Una de las razones por las que el estudio de Islandia despierta particular interés entre científicos es que la población que vive en la isla posee unas condiciones peculiares. Islandia fue fundad por un pequeño grupo de inmigrantes europeos hace 1.100 años. Entre 8.000 y 20.000 personas llegaron procedentes de Escandinavia, Irlanda y Escocia. Las difíciles condiciones y su relativo aislamiento del resto de Europa por casi cientos de años hizo que la variabilidad genética de la población fuera mínima. Esto hace que sea mucho más fácil para los científicos estudiar sus genes y el riesgo de enfermedades. Por si fuera poco, la información genealógica de los islandeses es muy robusta y muchos de los actuales pobladores pueden rastrear sus antepasados varias generaciones atrás con facilidad. 

 

“Este es un trabajo sorprendente, no hay dudas de ello”, comentó al periódico The New York Times Daniel G. MacArthur, genetista del Hospital General de Massachusetts quien no hizo parte de la investigación.