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130 científicos presentaron, en tres artículos publicados en la revista Science, los primeros resultados sobre el modo de actuación de las variantes genómicas para controlar cómo, cuándo y cuántos genes se 'encienden' o 'apagan' en los diferentes tejidos u órganos y su efecto en la predisposición que tenemos a padecer enfermedades como el cáncer, las cardiovasculares o la diabetes.
La información genética que tenemos en todas las células de nuestro cuerpo es la misma. Lo que hace que cada célula actúe y sea distinta en los tejidos u órganos de nuestro cuerpo es la expresión o el funcionamiento diferencial de los genes. Así que, cada célula tiene “encendidos”, es decir expresa unos genes determinados según se trate de una célula de la piel, del corazón o del hígado. De este modo, las células del hígado tienen proteínas diferentes que las de la piel, aunque su ADN sea el mismo.
El proyecto GTEx (Genotype-Tissue Expression Project), es, sin duda, un paso más en la comprensión del genoma humano. Buscaba determinar las diferencias en la expresión de los genes según los tejidos a los que pertenecen. El proyecto fue financiado por los Institutos de Salud Norteamericanos (NIH), analizó 1.641 muestras post mortem pertenecientes a 175 personas y los investigadores recogieron muestras de más de 30 tipos de tejidos diferentes en la que analizaron tanto el ADN (el genoma) como el ARN (la expresión del genoma).
GTEx se creó en 2010 con el objetivo de establecer una base de datos y un banco de tejidos que permitiera a los científicos estudiar las variaciones genómicas y su impacto en la actividad de los genes y la susceptibilidad para padecer enfermedades.
"El número de tejidos examinados en GTEx nos permite conocer en profundidad y sin precedentes la variación genética. Nos da un conocimiento único sobre la diferencia en la expresión de los genes en tejidos y órganos entre humanos ya sea por causas genéticas o ambientales", aseguró Emmanouil Dermitzakis, profesor de genética en la Escuela de Medicina de la Universidad de Ginebra (Suiza) y uno de los líderes del proyecto.
Uno de estos estudios investiga específicamente la variación de la expresión de los genes entre individuos, y órganos u tejidos. "Hemos comprobado que la variación entre órganos es mucho mayor que la variación que pueda haber entre individuos”, comentó Roderic Guigó, coordinador del programa de bioinformática y genómica del CRG y catedrático de la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
Muchos de los genes que varían entre individuos están relacionados con el sexo, la etnia o el envejecimiento. "Hemos encontrado diferencias vinculadas al sexo en más 750 genes, la mayoría de ellas se encuentran en el tejido mamario. Del mismo modo, las diferencias de expresión entre individuos de origen africano y de origen europeo se concentran sobre todo en la piel", explica Pedro Ferreira, miembro del equipo del CRG que trabaja actualmente en el Instituto de Patología Molecular e Inmunología de la Universidad de Oporto (Portugal).
Este proyecto es un aporte a las grandes preguntas biomédicas. Por eso “los datos de GTEx nos permiten formularnos preguntas sobre la variación genética y al mismo tiempo sus efectos en la expresión génica en un tejido o en más de uno, algo que no podíamos hacer antes", comenta Kristin Ardlie, directora del GTEx Laboratory Data Analysis and Coordination Center en el Broad Institute del MIT y Harvard en Cambridge (EE UU).
Y no sólo eso es un aporte a la genética, sino a la logística, pues hacia finales de 2015, el número de participantes en este proyecto se espera que sea alrededor de un millar, de los que se espera obtener unas 20.000 muestras de tejidos u órganos. El procedimiento es que luego de morir los voluntarios dan su cuerpo para que éste pueda ser diseccionado y sus órganos analizados.