La carrera por entender las enfermedades huérfanas

Colombia empieza a ser tenida en cuenta internacionalmente por sus avances en tratamiento y manejo de este tipo de males, pero le falta investigación y formación de médicos generales.

Martha Solano, jefa del Departamento de Neurología de la Fundación Cardioinfantil.   / Gabriel Aponte
Martha Solano, jefa del Departamento de Neurología de la Fundación Cardioinfantil. / Gabriel Aponte

Martha Solano es neuróloga pediátrica y jefa del Departamento de Neurología de la Fundación Cardioinfantil, en Bogotá. Está especializada en la atención de niños afectados por mucopolisacaridosis (enfermedades metabólicas hereditarias, del grupo de las llamas “huérfanas” o raras) y es una de las mayores autoridades del país en este tipo de males. Solano estuvo invitada al V Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales (hereditarias; se calcula que existen unas 50, surgen por deficiencia de una enzima y afectan a una de cada 100.000 personas), patrocinado por Laboratorios Shire, que se celebró recientemente en Argentina.

Su discurso, su experiencia, su fluidez para hablar, llaman la atención de sus colegas del mundo que también están presentes. Es crítica y realista. Dice que en Colombia —y en Latinoamérica en general— no se había hecho “nada” en investigación, tratamiento y manejo de estas enfermedades poco frecuentes, pero ahora el país está en un momento de despertar que lo ha puesto, junto con Brasil y Argentina, en el radar de los grupos científicos del mundo como colaborador, aunque lo ideal —enfatiza— sería que esas investigaciones nacieran aquí.

¿Cómo están Colombia y la región en el conocimiento de las enfermedades huérfanas?

Hay muy pocos médicos entrenados en esto, porque históricamente en Latinoamérica nunca se había hecho nada en investigación, tratamiento y manejo. Digo históricamente, porque ahora sí está sucediendo. Por ejemplo, en Colombia, sólo los genetistas y los neuropediatras estudian enfermedades metabólicas y el acceso a una consulta con ellos puede ser de una vez al año. La posibilidad de que el médico que se está formando tenga acceso a los avances es muy limitada.

Pero usted reconoce que Colombia ha tenido avances...

Colombia es fuerte en el manejo clínico y quirúrgico de pacientes de enfermedades lisosomales. Estamos entrenando a médicos de Latinoamérica en esto, somos centro de referencia. La ley facilitó que los pacientes accedieran a los tratamientos y que nosotros nos entrenáramos en el manejo. Argentina tiene un mayor campo de desarrollo diagnóstico y Brasil es el país con más experiencia.

Entonces, ¿ahora somos visibles para el mundo en este campo?

Sí. Hemos logrado que la investigación mire hacia Latinoamérica, cuando por muchísimos años fuimos vistos sólo como los conejillos de Indias. Vamos adelante en el diagnóstico, manejo y tratamiento de enfermedades huérfanas; pero no es ni la mitad del camino. Para estar al nivel de Brasil se requiere una infraestructura mayor, y mucho más gente involucrada y entrenada.

¿En las escuelas de medicina no se está preparando a los futuros médicos para esto?

El entrenamiento en este tipo de enfermedades debe dejar de ser exclusivo para quienes hacen genética y neuropediatría; se debe formar desde el médico general. En un futuro va a ser una obligación. Quienes van a empezar a ejercer en cinco años tendrán en las manos varias opciones terapéuticas para una única enfermedad y deberán tener elementos para escoger.

Es un cambio desde la academia...

Va a haber que cambiar el currículum académico. Las personas que están diagnosticando a pacientes con este tipo de enfermedades en la clínica en que yo trabajo son los residentes de pediatría. Al último paciente de Pasto lo diagnosticó la residente de neonatología: era un niño de mes y medio que podría tener la oportunidad de un trasplante, e incluso de curarse.

¿Cómo estaba el país diez años atrás?

Cero diagnóstico de laboratorio específico, sólo diagnósticos clínicos, es decir, a ojo, lo que uno intuyera. Cero tratamiento y menos que cero en estudios de investigación para desarrollar moléculas. Colombia es ahora centro de referencia para laboratorio diagnóstico, y tanto la Universidad de los Andes como la Javeriana llevan años invirtiendo en esto. Además, ahora tenemos acceso a la terapia específica.

Mucha educación médica y apoyo en investigación. Sólo estamos participando en desarrollos ajenos.

* La periodista viajó por invitación de Laboratorios Shire.