Genes del Oriente Medio ofrecen más pistas sobre el autismo

Investigadores de Harvard han descubierto unos seis genes nuevos relacionados con el autismo, que les hacen pensar que el mal afecta los cerebros que no pueden formar nuevas conexiones apropiadamente.

Los resultados también podrían ayudar a explicar por qué los programas de educación intensiva ayudan a algunos niños autistas: porque ciertos genes que responden a la experiencia no estaban perdidos, sino que simplemente estaban atrancados en la posición de “apagado”.
 
“Los circuitos están allí, pero hay que darles un empujón adicional”, dijo el doctor Gary Goldstein del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore, que aunque no participó en la investigación de la detección de los genes es muy conocido por su terapia conductual para autistas.
 
La genética sugiere que “lo que estamos haciendo tiene sentido cuando trabajamos con estos pequeños y trabajamos y trabajamos y trabajamos hasta que de repente lo logramos”, dijo.
 
Pero el mensaje más importante del estudio es que el autismo es algo demasiado individual como para pensar en una prueba fácil de genes para el mal. En cambio, resulta que los pacientes están teniendo una gran variedad de defectos genéticos.
 
“Casi cada niño con autismo tiene su propia causa particular del mal”, dijo el doctor Christopher Walsh, director de genética en el Hospital Infantil Boston, quien dirigió la investigación que será publicada en la edición del viernes del periódico Science.
 
En la actualidad está claro que los genes cumplen un papel importante en el autismo, según estudios entre gemelos y familias con varios hijos que sufren el mal. Hasta ahora, no obstante, sólo se sabía de causas genéticas en aproximadamente 15% de los casos, dijo Walsh.
 
Así que el equipo de Walsh tomó una nueva ruta. Se enfocó en el Medio Oriente, una parte del mundo con familias grandes y con mayor tendencia de que haya casamientos entre primos, características que aumentan las posibilidades de encontrar genes raros.
 
Los investigadores reclutaron a 88 familias con matrimonios entre primos y una incidencia alta de autismo, en Arabia Saudí, Emiratos Arabes Unidos, Jordania, Kuwait, Omán, Pakistán, Qatar y Turquía.
 
Ellos compararon el ADN de los miembros de las familias para buscar lo que se llaman mutaciones recesivas, en las que los padres pueden ser portadores de un defecto genético sin mostrar problema, pero que lo heredan a un hijo que sí revela ese defecto de ambos padres.


 

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