La enfermedad rara más común en Juan de Acosta

La segunda población más grande de enfermos con Huntington del mundo vive en un pueblo del Atlántico. Condenados desde sus genes, los pacientes lentamente van perdiendo la capacidad de caminar, de moverse, de hablar y de comer.

Dina Luz Echeverría, de 34 años, fue diagnosticada en 2000. Su mamá, sus cinco hermanos y sus dos hijos adolescentes la cuidan. / Fotos: Angélica María Cuevas

Aunque un examen de habilidades cognitivas no toma más de 20 minutos en manos de un experto, el doctor en neurociencias Eduar Herrera gastó varios meses convenciendo a 12 familias de Juan de Acosta de que le abrieran las puertas de su casa y aceptaran participar en un estudio científico.

Los habitantes de este pueblo del Atlántico, que figura en los registros mundiales como el segundo con más enfermos de Huntington, después de Maracaibo (Venezuela), están hastiados de que lleguen extraños a examinarlos. Si al final logró convencerlos no fue solamente por sus habilidades diplomáticas, sino por tener el respaldo de Jorge Daza, un neurólogo guajiro que durante 20 años los visitó casa por casa, habló con cada uno, escuchó sus historias familiares y logró reconstruir el árbol genealógico de la enfermedad.

Herrera, investigador de la Universidad Autónoma del Caribe y estudiante posdoctoral del Instituto de Neurología Cognitiva de Argentina (Ineco), quería comprender cuándo y cómo surgen los primeros síntomas de esta extraña enfermedad, que destruye paulatinamente las regiones del cerebro relacionadas con el movimiento, la cognición y el lenguaje. Quería probar un método sencillo para predecir la aparición del trastorno mucho antes de que lo notaran los mismos afectados. Generalmente, los síntomas más evidentes aparecen entre los 30 y los 50 años: movimientos involuntarios que se confunden con tics nerviosos; primero los dedos, luego los ojos, los brazos, las piernas...

Sabía por los estudios de Jorge Daza que el primer rastro de la enfermedad apareció en 1790, cuando llegó desde Cartagena el español Lucas Echeverría, quien se casó con Josefa Arteta, tuvo cuatro hijos y murió disminuido por el Huntington. A los hijos de sus hijos, portadores de los genes defectuosos, no les importó casarse entre sí, y el síndrome terminó pasando de una generación a otra. Hoy en Juan de Acosta al menos 25 familias —de hasta siete personas— reportan tener a algún miembro enfermo. Esto, a pesar de estar en la categoría de las llamadas enfermedades raras o huérfanas.

Uno a uno 73 pobladores de Juan de Acosta —entre pacientes con síntomas muy leves y familiares— aceptaron participar en el estudio del que les habló Eduar Herrera. Dirigiendo el ejercicio desde un computador, el doctor les pidió que escucharan algunas frases sencillas y oprimieran un botón en el momento en que las comprendieran:

Tenía que clavar el clavo muy derecho, José lo martilló.

Hace tiempo que quería ver a su abuela, Carlos la visitó.

En la fiesta había sorpresas, Gustavo aplaudió.

El investigador logró identificar, con la ayuda de dos científicos del Ineco —Agustín Ibáñez y Facundo Manes— cómo los familiares de quienes padecen Huntington, que probablemente desarrollarán la enfermedad, presentan desde jóvenes dificultades para comprender los verbos y las oraciones simples que indican acciones.

“Conocer esto abre la posibilidad de tener diagnósticos tempranos que podrán incentivarlos a tener hábitos de vida saludables, que les permitan llevar mejor la enfermedad”, dice Herrera mientras camina por las calles arenosas de Juan de Acosta, bajo un sol intenso, rumbo a la casa de Lesbia Rebolledo, madre de Dina Luz Echeverría, diagnosticada hace cuatro años. Cuenta que su investigación está en proceso de ser publicada en varias revistas científicas.

Vivir con el mal de Huntington

Los gritos de su hija ya no la dejan dormir. Los últimos meses han sido realmente agotadores. Dina Luz, de 34 años, ya no puede mantenerse quieta en la cama, sus movimientos involuntarios la sacuden hasta tumbarla al piso. Lleva un par de años sin hablar. Ahora no pesa más de 40 kilos, pero hace diez años fue una mujer robusta, alegre, de esas que no paran en la casa, que no se pierden una rumba de sábado en la noche.

Para que no se maltrate su mamá le arregló un colchón en el piso. A Lesbia Rebolledo, maestra de escuela, nadie le contó que la mitad de sus hijos podrían presentar esa alteración. “No hubiera tenido seis, me hubiera controlado, no sabía nada hasta que mi esposo se enfermó. Los amo y no les deseo esto”. Antes de salir a trabajar le tuvo que dar 30 gotas de clonazepam a su hija, para que se calmara. Pero lamenta que “ya ese sedante no le haga nada”.

Paulatinamente la enfermedad le robó a Dina la autonomía sobre su cuerpo y su mente. Después de que aparecen los primeros síntomas se espera que las personas con Huntington sobrevivan 15 años más, explica el doctor Herrera y recuerda que esta es una enfermedad sin cura. La mayoría de enfermos terminan recostados en una cama o sentados por años en una mecedora, como le pasa a Leobaldo Echeverría. Otra historia que Herrera conoce bien.

Hace cinco años Leobaldo no puede mantener una conversación fluida y hace 14 depende de su esposa Marta Rada para comer, moverse y dormir. Leobaldo era agricultor. Cultivaba patilla, yuca y maíz. “Nos conocimos en este pueblo, hace 25 años. Los síntomas comenzaron cuando tenía 40. Han sido años difíciles, los días más duros son cuando se irrita. Fuimos felices y ahora su mirada no me dice nada. Él está y no está. No sé qué pasará con mis dos hijos”, dice su esposa Marta Rada, sentada al frente de su máquina de coser, terminando unos disfraces para el fin de semana de Carnaval. Los cuatro viven de sus confecciones, sus hijos de 17 y 20 años aún no trabajan.

“Los enfermos de Juan de Acosta no les importan al Gobierno. Las personas se enferman, dejan de trabajar y no pueden sostener a sus familias, la pobreza se incrementa y nadie hace nada”, dice Doris Echeverría. Tiene 31 años y es nieta, hija, sobrina y prima de enfermos de Huntington. Desde su fundación de pacientes se ha vuelto experta en llenar solicitudes, redactar tutelas, hablar con médicos y pelearse con las EPS para que los atiendan y les entreguen medicamentos.

Sin preguntarle, Echeverría trae a la conversación al doctor Jorge Daza, el primero en interesarse por los enfermos de Juan de Acosta. Dice que lo conoció cuando era una adolescente y el médico se ofreció para atender a su papá. “Nadie se preocupó como él por nosotros”, repite con nostalgia y después lanza la noticia que tiene conmovido al pueblo entero: “Al doctor Daza lo asesinaron hace un mes en Barranquilla”.

Los rumores del pueblo señalan que “fuerzas políticas oscuras” de La Guajira están detrás del homicidio. “No sólo le quitaron la vida a un médico, dejaron a todos sus pacientes en el limbo”, comenta alguien. La muerte del neurólogo mantiene bajo una sombra de incertidumbre a Lesbia, Doris y Marta. No tienen claro quién seguirá medicando a sus familiares. Extrañarán la cercanía del doctor que conocía cada historia y cada necesidad. El neurocientífico Eduar Herrera las escucha y no puede esconder en sus gestos que también le preocupa el futuro. Imagina el día en que estudios como el suyo impulsen a alguna farmacéutica a invertir en investigaciones para encontrar alguna cura.

A Doris le suena el celular, un médico naturista que llegó de Bogotá la espera en el centro del pueblo. Va a enseñarle unos tratamientos homeopáticos alemanes de los que ya le ha hablado por teléfono. Quiere conocer a los pacientes. Dice que trae algo que podría mejorarlos. “Bienvenido cualquiera que se interese por nosotros”.

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