Esclerodermia, una enfermedad huérfana y ya común en Colombia

Esta enfermedad es degenerativa y aún no tiene cura. En Colombia al menos 900 personas la padecen, uno de ellos es Francisco Javier Castellanos.

Francisco Javier Castellanos, fundador de Asociación de pacientes con Esclerodermia en Colombia.EL ESPECTADOR

Desde hace 10 años, Francisco Javier Castellanos padece de Esclerodermia localizada, una enfermedad catalogada entre las enfermedades raras o huérfanas de Colombia, que no tiene cura y es degenerativa. (Lea Listado completo de las enfermedades reconocidas como raras o huérfanas en Colombia)

Luego de dos años de enterarse de su enfermedad, Francisco, de 40 años, fundó el grupo de apoyo para pacientes con Esclerodermia, de la cual nació la Asociación de pacientes con Esclerodermia en Colombia.

La Esclerodermia es una enfermedad autoinmune, que se presenta localizada o sistémica, consiste en que el sistema inmunológico se activa para defenderse y lo que hace es autoatacarse. Como hay sobreproducción de colágeno, este se deposita en la piel – la localizada lo hace en la piel externa mientras que la sistémica en un órgano interno – y genera una fibrosis que atrofia la piel.

“La enfermedad no refleja muchos síntomas, no todos los pacientes desarrollan los síntomas de la misma manera, hay pacientes a los que les afecta un órgano primero. Cuando se genera la fibrosis se atrofia la piel, y se pone dura”, aseguró a El Espectador Francisco Castellanos.

Explicó que la piel al atrofiarse no tiene folículo piloso por lo que no se genera vello; no suda porque no hay glándulas sudoríparas; no se broncea porque no produce Melanina; no respira porque no tiene poros.

Esa fibrosis puede involucrar los vasos sanguíneos lo que hace que sea más complicada esta enfermedad.

“Esta (Esclerodermia localizada) es más fácil de llevar, pero así como me ataca a mí en el cuerpo hacia afuera hay otra que ataca por dentro, la sistémica. Se produce en los órganos internos, en la piel del pulmón, del estómago, esófago”, señaló.

Por ejemplo, cuando esta fibrosis se reposa en el pulmón se pueden generar dos enfermedades, una de ellas es la Hipertensión Pulmonar. Aunque las dos enfermedades son autónomas, una de las causas de este tipo de hipertensión es la Esclerodermia.

“A los pacientes con Esclerodermia, esta le afecta órganos como el pulmón que causan la Hipertensión Pulmonar y que en muchos casos lleva a la muerte de estos pacientes”, indicó Castellanos, quien al notar que este es un tema crítico para los pacientes con esta enfermedad decidió trabajar y liderar la Asociación colombiana de Hipertensión Pulmonar.

“Esta es una de las enfermedades raras que no tienen cura. Son progresivas y degenerativas. Desafortunadamente vienen causando muertes en personas y muchas de ellas, en jóvenes”, subrayó Francisco, quien trabaja para la Sociedad Latina de Hipertensión Pulmonar - organización que agremia a las asociaciones de América - haciendo difusión en Latinoamérica de la enfermedad.

La Asociación de pacientes con Esclerodermia, se encarga de hacer difusión y concientizar a la población, médicos, pacientes y sus familias sobre la enfermedad, en qué consiste, cómo pueden autocuidarse, etc.

“Nos enfocamos en que a través del conocimiento de los síntomas logren los pacientes mejorar su calidad de vida cotidiana, si el paciente está desorientado y no conoce la enfermedad que padece y cómo tratarla, esos síntomas se van a elevar”.

Relata que por ejemplo, los pacientes con Esclerodermia tienen problemas con el frío, “Si ponemos la mano en el congelador se produce el Fenómeno de Raynaud”, principalmente consiste en que como no hay paso de la sangre por estas partes del cuerpo que padecen fibrosis, el frío penetra fuerte y puede generar hasta úlceras, por lo que deben protegerse del frío en exceso.

“No nos podemos bañar con agua fría, en el frío debemos tener guantes y protegernos porque se generan úlceras que si se infectan son difíciles de curar”.

Según cifras oficiales, la Esclerodermia ataca en su mayoría a las mujeres, se dice que por cada cuatro pacientes diagnosticados, 3 son mujeres y 1 un hombre. Se presenta sobre los 30 años de edad aunque hay niños que también la presentan.

“A los niños les da Esclerodermia en golpe de sable, es una fibrosis que tienen en la frente y se viene hacia la cara, parece que les hubieran golpeado el rostro con un sable. Tienen marcada la cara y se les desorbitan los ojos”.

Finalmente, dijo que una de las barreras grandes es que las Eps “no tienen personal calificado porque puede que sean médicos y especialistas, pero como las enfermedades son de tan baja ocurrencia no conocen del todo sobre el tratamiento y la enfermedad, incluso hasta los especialistas”.

En Colombia hasta 2014 se registraron 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, sobre la Esclerodermia no hay un censo oficial de pacientes que la padecen, pero según Castellanos, “ponderando factores de otros países creemos desde la atención que pueden existir 4.000 pacientes. Aquí, desde la Asociación hemos identificado 900 pero creemos que pueden existir 4.000”. 

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