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Predecir si alguien contraerá la enfermedad de Alzheimer en algún momento de su vida ha sido una de las preocupaciones de las investigaciones biomédicas sobre esta enfermedad.
Un equipo internacional de 313 investigadores, financiado en parte por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH), ha avanzado más en la explicación del componente genético de la enfermedad de Alzheimer. Su análisis, que incluye datos de más de 35,000 individuos con Alzheimer de inicio tardío, ha identificado variantes en cinco nuevos genes que ponen a las personas en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. También apunta a otros 20 genes que se habían implicado en el desarrollo del Alzheimer.
De acuerdo con el doctor Francis Collins, del NIH, “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer. También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a tau, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”. (Descubren nuevo método para tratar el Alzheimer)
Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP), y fue publicado en la revista Nature Genetics.
Un estudio anterior de IGAP que incluyó alrededor de 25,500 personas con Alzheimer de inicio tardío identificó 20 variantes genéticas comunes que influyen en el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad a una edad avanzada. Pero en este estudio, los investigadores ampliaron la búsqueda.
Analizaron datos genómicos de más de 94.000 personas, incluidas más de 35.000 con un diagnóstico de Alzheimer de inicio tardío y otras 60.000 personas mayores sin diagnóstico de Alzheimer. Su búsqueda los llevó a variantes en cinco genes adicionales, denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, asociados con el Alzheimer de inicio tardío que no habían aparecido en el estudio anterior. (Estudio refuerza teoría de que el herpes puede causar Alzheimer)
Esto hace más robusta la teoría de que son varios grupos de genes, y no solo uno, que trabajan juntos para influir en el riesgo y desarrollo de la enfermedad, y actúan a través de aspectos del sistema inmune, el metabolismo, etc.
“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins.
Si bien los así llamados estudios de asociación de genoma (GWAS, por sus siglas en inglés) son generalmente útiles para identificar variantes genéticas que aparecen a menudo en asociación con enfermedades particulares u otros rasgos, los que surgen más raramente requieren tamaños de muestra mucho más grandes para encontrarlos.