Mapa de la diversidad humana

Hace 25 años comenzó el esfuerzo por descifrar el código genético humano. Hace 14 años se completó el primer genoma. Ahora, un consorcio internacional establece que las diferencias en el ADN humano rondan los 88 millones de variantes.

El Proyecto 1000 Genomas analizó el ADN de 2.504 individuos de 26 poblaciones diferentes. / iStock

“El nazismo es biología aplicada”, dijo en algún momento Rudolf Hess, quien llegó a ser jefe del Partido Nazi y uno de los hombres más cercanos a Hitler. La idea de crear una raza superior, blanca, de ojos azules, cabello rubio, fuerte, alta, sin las “impurezas” de otros pueblos, resultó no sólo un cruel experimento social, sino una de las ideas más estúpidas a la luz de los conocimientos genéticos actuales. La riqueza biológica, la posibilidad de sobrevivir, depende justamente de todo lo contrario: de la variabilidad y flexibilidad de nuestro ADN.

Esta semana, un consorcio internacional conocido como Proyecto 1000 Genomas, al que pertenecen decenas de instituciones científicas y varios cientos de investigadores alrededor del mundo, presentó los resultados del mayor intento que se ha hecho hasta ahora por entender qué tanto varían los genomas de los seres humanos, por establecer lo que nos iguala y al mismo tiempo lo que nos diferencia.

El consorcio analizó 2.504 genomas provenientes de 26 poblaciones. Dentro de ellos se incluyeron 75 muestras de Medellín junto a otras de inmigrantes chinos en Estados Unidos, individuos de una tribu de Kenia, punjabis de las polvorientas calles de Lahore en Pakistán, entre otros. Desde que en 2001 se descifró el genoma humano, que se construyó con ADN de diez individuos, este es el mayor avance por entender a fondo nuestro código genético.

Las consecuencias de esta nueva conquista científica, cuyos resultados se publicaron en la revista Nature, están por verse. La base de datos con millones de bytes de información ha quedado a disposición de cualquier científico que quiera escarbar en ella. Gratis. Seguramente cientos de ellos ya han puesto a trabajar a sus estudiantes y computadores en busca de pistas que expliquen la relación entre distintas enfermedades como la diabetes, párkinson, trastornos psiquiátricos, autismo y esas variaciones genéticas. Otros estarán tras las piezas perdidas de la evolución humana reciente, de claves históricas del poblamiento del planeta.

El ADN de un ser humano está organizado en 23 pares de cromosomas. Los cromosomas a su vez están formados por fragmentos más pequeños conocidos como genes. Los científicos calculan que existen alrededor de 30.000 genes humanos. Todo este abecedario genético está construido con cuatro letras esenciales (adenina, guanina, citosina y timina). Se calcula que el genoma de un ser humano contiene 3 mil millones de esos bloques esenciales. Eso es lo que sabíamos hasta ahora. El nuevo estudio ha revelado un dato desconocido: el genoma de un ser humano con respecto al genoma de referencia puede variar en 4,1 a 5 millones de sitios. En total se han documentado 88 millones de pequeñas diferencias a lo largo de toda la población.

Pero ahí no terminan las sorpresas del estudio. Para el genetista colombiano Alberto Gómez, del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, un hallazgo interesante es que la mayor variación genética se encuentra en el África. “Eso es muy importante, porque confirma que la humanidad se originó allí y luego se produjeron colonizaciones a otros lugares y resultaron en menores variaciones”. Esta gran base de datos permitirá rastrear el origen de fragmentos específicos de ADN.

Otra conclusión interesante en términos de evolución es que el ancestro común más reciente promedio de toda la humanidad tiene unos 8.000 años de antigüedad y el Homo sapiens surgió entre 150.000 y 200.000 años atrás. El dato no es una sorpresa, pero sí una confirmación de la teoría reinante.

Gabriel de Jesús Bedoya, coordinador del grupo de Genética Molecular de la Universidad de Antioquia, quien trabajó junto al investigador colombiano Andrés Linares del University College London en la recolección de las muestras en Colombia, dice que una de las cosas más emocionantes del estudio es que además de esos 88 millones de variaciones se detectaron 60.000 “variaciones estructurales”. Estas variaciones constituyen fragmentos de ADN lo suficientemente grandes para provocar diferencias importantes en el desarrollo. Establecer la relación entre esos fragmentos estructurales y diferentes enfermedades es una carrera científica que ya comenzó.

“Hacer genética de poblaciones es emocionante. Si, por ejemplo, sé que una enfermedad como la diabetes es más común en una población, puedo comparar el genoma de esa población con el de otra y buscar diferencias. Algunas de esas diferencias se puede correlacionar con la enfermedad”, explicó Bedoya.

Alberto Gómez dice que este trabajo constituye “una especie de arca de Noé molecular”. En esos 2.504 individuos está representada la humanidad. Sin embargo, el genetista colombiano cree que “en un futuro cercano los genomas de toda la humanidad estarán disponibles” y será mucho más claro leer el destino genético de cada uno.  

 

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Pablo Correa

Salud

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