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La blefaroptosis congénita, una enfermedad hereditaria de la que hasta el momento no hay datos epidemiológicos en Colombia, fue identificada, por primera vez, en el país. Este mal, que genera el descenso del párpado superior desde el nacimiento, se diagnosticó en una familia, que se podría convertir en el primer reporte. (Lea Cigarrillos electrónicos son "indudablemente dañinos": OMS)
El hallazgo fue realizado por el doctor Nelson Andrés Rincón Tovar, especialista en Oftalmología de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL), quien recibió en su consulta a una paciente de 70 años que mostraba la sintomatología: párpados severamente caídos, que le dificultaban llevar a cabo sus actividades diarias. Esa característica también la observó en su hija. (Lea Una manzana contiene alrededor de 100 millones de bacterias)
El doctor dice que “indagando en la consulta nos dimos cuenta de que había varias generaciones afectadas –papá, abuelo e incluso un nieto–, por lo que nos planteamos si se trataba de una posible enfermedad autosómica dominante, es decir, cuando el gen anormal se hereda de solo uno de los padres”.
En este caso se trataba de blefaroptosis que genera en el paciente graves consecuencias que van desde la ambliopía (cuando la visión en uno o ambos ojos no se desarrolla correctamente durante la infancia) y la reducción del campo visual, hasta afectaciones psicológicas.
Lo anterior puede ser causado por la edad, cuando la laxitud de los tejidos aumenta y hace que los párpados se caigan, pero también puede obedecer a causas hereditarias o congénitas en las que los párpados caídos aparecen desde el primer año de vida. Sobre ese último aspecto se centró la investigación del doctor Rincón.
Rincón, quien contó con la dirección de la profesora María Amparo Mora Villate, de la Facultad de Medicina, partió de una revisión de bases de datos internacionales para identificar artículos relacionados con esta enfermedad –también conocida como ptosis palpebral– y sus causas genéticas.
“En los artículos encontramos que en todo el mundo se habían identificado menos de cinco familias en las que hallaron tres mutaciones genéticas como causantes”, explica.
A partir de esta información se trazó el objetivo de analizar el material genético de la paciente inicial con el fin de confirmar o descartar la presencia de las mutaciones ya descritas en la literatura. En este proceso contó con el apoyo del doctor Juan José Yunis, del Instituto de Genética de la UNAL, que se adelantó por medio del análisis de una muestra de sangre.
Entre los resultados obtenidos en la “paciente índice” (aquella que llegó el primer día a la consulta del doctor Rincón) se identificó una de las mutaciones que ya había sido descrita en un gen que se conoce como ZFHX4, el cual se ha relacionado con la diferenciación del tejido neuronal.
Según explica el investigador, la idea es continuar con este estudio realizando el análisis genético en los demás miembros de la familia para determinar si presentan la misma mutación. Para ello, ya se llevó a cabo la recolección de las muestras de varios hijos y nietos de la paciente inicial afectados o no por la enfermedad.
Para el doctor Rincón, el estudio es un paso adelante en el conocimiento de una patología que es muy rara en el mundo y sobre las funciones que cumple este gen en el que se identificó la mutación. En Colombia sería la primera familia descrita de la que se tiene conocimiento hasta el momento con esta enfermedad congénita.
En el mundo se han reportado casos en países como Japón y Estados Unidos; hasta el momento el tratamiento es correctivo, a través de una cirugía.