Predecir si un niño con déficit de atención consumirá drogas sería posible

Investigadores colombianos detectan variantes genéticas para predecir si una persona con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad tendrá mayor propensión a consumir y abusar de sustancias

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Imaginen que un grano de arena particular, entre unos 3000 millones casi idénticos, fuera el responsable de que todo un desierto sea de color amarillo. Así más o menos es la búsqueda que los genetistas hacen para determinar qué genes son responsables de que seamos de una u otra forma, pero sobre todo cuáles están relacionados con condiciones de salud o conductas particulares. 

Un grupo de investigadores, entre los que se encuentra Jorge Vélez, profesor de Ingeniería Industrial de Uninorte y experto en estadística genética, Mauricio Arcos-Burgos de los Institutos de Salud de Estados Unidos y un grupo de colaboradores de Australia, España y Colombia, publicaron un artículo titulado ADGRL3 (LPHN3) variants predict substance use disorder en la revista Translational Psychiatry en el que plantean que unas variantes genéticas dentro del gen LPHN3 permiten predecir si una persona diagnosticada con TDAH tendrá mayor propensión a consumir y abusar de sustancias.“Estudios clínicos han demostrado que quienes padecen de TDAH tiene un riesgo de un poco más del 50 % de consumir sustancias”, dice Vélez.

Estos son estudios que toman tiempo por el gran número de personas que deben reclutarse y la cantidad de datos que se deben analizar. Con cada nuevo avance, como esta correlación entre el TDAH y el abuso de sustancias, se acercan a un mejor diagnóstico y tratamiento de pacientes. “Estamos proporcionando una alternativa, que es medicina basada en la evidencia, que es medicina de precisión: un diagnóstico para cada persona”, comentó Vélez.

El TDAH es quizás uno de los trastornos más diagnosticados en los últimos años. En Estados Unidos, de acuerdo con cifras del Center for Disease Control and Prevention(CDC), en 2003, el 7,8 % de las personas sufrían de TDAH; en 2011, la cifra aumentó a 11 %; por su parte la American Psychiatric Association(APA) maneja cifras del 5 %. Sin embargo, es complejo hacer una estadística acertada porque identificar este trastorno depende de que los padres identifiquen los rasgos en sus hijos, lo cual está relacionado con la cultura de cada lugar. Vélez lo explica de forma sencilla: “no es lo mismo un niño inquieto en Bogotá, que uno inquieto en Barranquilla”.

Ahí reside la importancia de la genética en estos casos. Según Arcos-Burgos, el diagnóstico de la afectación del TDAH se manejaba hasta el momento desde un análisis psiquiátrico, en el cual existe un margen de error por el componente cultural y situacional del niño. “Con este estudio se establece un conocimiento desde la genética que previamente solo se había hecho desde lo clínico”, agrega.

Del mismo modo, la predicción por el abuso de sustancias en personas con TDAH ya se había establecido clínicamente, pero se había relacionado con el carácter impulsivo de este tipo de individuos. Los resultados del estudio posibilitan que esta predicción se haga con mayor precisión desde que la persona es muy joven, debido a que la información genética cambia muy poco en el tiempo. (Imagen: Jorge Vélez, profesor de Uninorte). 

Estadística y genética 

Para el desarrollo de la investigación, los expertos contaron con 2698 muestras tomadas en Medellín, Kentucky y otros estados de USA, y de diferentes ciudades en España. Arcos-Burgos señala que el contar con muestras de todos los continentes ayuda a desvirtuar la noción de que es una característica que solo se presenta en un sector de la población. 

También se ha identificado que este gen se hereda de manera autosómica dominante, es decir, si el papá o la mamá tiene esta condición, existe una alta probabilidad de que el niño la va a tener seguro, por eso el estudio incluye a las familias completas. El trabajo del profesor Vélez consistió en recopilar toda la información con la que se cuenta y emplear una técnica de minería de datos para relacionar la información del genoma de cada persona con el diagnóstico clínico de consumo de sustancias. Entre 1500 y 2000 líneas de código fueron escritas por Vélez para buscar respuestas en las muestras. 

En últimas son números y datos que a la mayoría de personas no les dice nada, pero Vélez debe hacer una exploración que pone a prueba sus conocimientos en estadística, biología y genética, para identificar relaciones entre lo que se observa clínicamente y lo que se mide a nivel genómico. “Observamos si la persona consume o no, y medimos los genotipos, el genoma”, dice.

El futuro

En el campo práctico de este tipo de estudios son muchas las posibilidades que se abren a futuro. Hasta el momento en la genética a penas se empiezan a dar conversaciones sobre la edición de genes para prevenir enfermedades (el caso de modificación de genes a bebés en China para evitar la infección del sida llamó la atención mundial el año pasado). Pero fuera de esa discusión, el doctor Arcos-Burgos dice que en el TDAH el componente genético será un complemento al tratamiento clínico, y por eso continuará estudiando las consecuencias de tener mutaciones o variables genéticas en el gen ADGRL3. Todavía hay muchos granos de arena por analizar.

Por su parte, Vélez, quien ha trabajado con Arcos Burgos desde 2006, se encuentra adelantando un estudio en Barranquilla en conjunto con otros docentes de Uninorte y de otras instituciones locales, para conocer la situación en la ciudad y, por qué no, expandirlo a la región Caribe. 

Debido a que los hallazgos que han realizado se encuentran en fase de investigación, todavía no es posible para una persona saber si sufre de TDAH o si es más propenso a abusar de sustancias por medio de un análisis del genoma. Sin embargo, el equipo de investigadores espera que pronto, gracias a sus hallazgos, esta situación cambie. 

*Periodistas Uninorte.