Seguimos siendo enfermos invisibles

Aunque se estima que más de un millón de colombianos padece alguna enfermedad rara, no existe un censo actualizado que determine cuáles son las patologías que deben ser atendidas por los prestadores de salud.

Hay 5.000 enfermedades raras identificadas./123rf

Todos somos raros, eso no lo puede negar nadie. Cada uno porta en sus genes un código genético que lo hace único, excepcional.

Sin embargo, cuando hablamos de enfermedades raras, la connotación es discriminatoria. Lamentablemente no hemos encontrado cómo llamarlas: enfermedades minoritarias, poco frecuentes, poco prevalentes. Pero no importa el nombre, siempre dan la idea de que ese será un problema de otros, de una minoría que no necesita tanta ayuda como aquellos que sufren de enfermedades frecuentes. Entonces, ¿merecemos una consideración especial? La merecemos no por capricho, sino porque somos una expresión muy particular de la diversidad.

Aproximadamente 1’100.000 colombianos padecen una de las 5.000 enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), cifra que corresponde a cerca de 2,24% de la población del país. La situación de estas personas es traumática, ya que no sólo se enfrentan a su enfermedad, también al sistema de salud y al desconocimiento de la sociedad sobre el tema.

Desconocimiento por parte de los profesionales de la salud, educadores, tomadores de decisiones, medios de comunicación y la sociedad. Al ser poco frecuentes, necesitamos abordajes especiales que rompen los paradigmas de todo un sistema diseñado para eventos que se presentan con más frecuencia.

Las patologías detectadas en Colombia no obedecen a estudios epidemiológicos o de carga poblacional realizados por el Gobierno, sino a la solicitud de reporte por parte del Ministerio de Salud a las compañías aseguradoras, dejando por fuera a prestadores, grupos de investigación, asociaciones de pacientes y otras fuentes que se consideran importantes a la hora de identificar pacientes.

Esta metodología termina encerrando un subregistro, pues apenas 300 de las 5.000 enfermedades raras cuentan con código emitido por la OMS para su inclusión en los sistemas de salud, y el resto no son reportadas por las aseguradoras.

Muchos nos unimos para lograr que nuestra voz fuera escuchada, hemos logrado el avance de la reglamentación de la Ley de Enfermedades Huérfanas, la sanción en Bogotá del acuerdo distrital Nº 537 para la atención de los pacientes, la inclusión de acciones en el Plan Decenal de Salud Pública y hasta protección especial para nuestra población en la Ley Estatutaria en Salud.

Pero todo esto no ha garantizado el acceso de los pacientes y sus familias a la atención en salud y estamos aún lejos de obtener la protección social. Seguimos cargando con la tutela debajo del brazo y sin garantías del cumplimiento por ausencia de acciones gubernamentales decididas para resolver problemas de fondo del sistema: corrupción, ineficiencia, incentivos mal puestos, falta de rectoría. A eso hay que sumar la ausencia de acciones contundentes para disminuir la inequidad que sufren los pacientes de enfermedades raras: diseño de rutas de atención, incentivos para la creación de centros de referencia y excelencia para estas enfermedades, sistemas apropiados de aseguramiento, promoción de la investigación, impulso a la educación y formación de los profesionales de la salud acerca de estas patologías.

Aunque el derecho a la salud ha sido reconocido como fundamental en Colombia, el papel aún no provee la solución. Seguiremos en la lucha por alcanzar un diagnóstico oportuno, una atención acorde, una protección real, el acceso a la investigación y lo mínimo: el compromiso del Gobierno de implementar las acciones a las que está obligado para eliminar las barreras que no nos permiten acceder a una atención con equidad.

Algunas enfermedades detectadas en el país
 
» Déficit congénito de factores de coagulación
» Miastenia grave
» Síndrome de Noonan
» Estatura baja por anomalías cualitativas de hormona de crecimiento
» Fibrosis quística
» Síndrome de Turner
» Síndrome de Marfan
» Acromegalia
» Enfermedades de depósito lisosomal
» Tumores raros: neurofibromatosis y linfangioleiomiomatosis
» Enfermedades endocrinas, nutritivas, metabólicas y trastornos de la inmunidad
» Hemoglobinuria paroxística nocturna
» Epidermólisis bullosa o ampollosa
» Leucodistrofias
» Ataxias
» Síndrome de Ehlers Danlos
» Acromelalgia

* Presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras.

‘No somos un secreto vergonzoso’
 
Pablo Ramírez Uribe
 
Las personas que sufrimos de enfermedades raras somos muchas más de lo que imaginan, y ser desconocidos es doloroso. Muchas de estas patologías aparecen en la infancia y tienen un índice de mortalidad muy alto. Menos del 1% de ellas tienen tratamiento, así que al resto nos toca contentarnos con el manejo de los síntomas de por vida.
 
He llegado a pensar si vale la pena seguir viviendo este viacrucis en el que uno es el raro del grupo, del que se habla en susurros, el que nunca sabrá qué quiere decir ser normal.
 
¿Cuántos de nosotros nos preguntamos esto a diario? Como Valentina Mureira en Chile, que cansada con su fibrosis quística le pide a la presidenta Bachelet que la deje quedarse “dormida para siempre”.
 
Pero ¿cómo hacemos para ayudarnos? Para mí la respuesta es que el país tiene que escucharnos. El Gobierno y la comunidad médica deben oírnos. Porque padecer una enfermedad rara no te hace diferente. John F. Kennedy, Juan Pablo II, Stephen Hawking, viven o vivieron con ellas.
 
A la sociedad en general le pedimos que nos escuche. Si les contamos de nuestra situación, préstennos atención. Conozcan nuestra historias. No nos tengan lástima ni nos traten como un secreto vergonzoso.
 
A cualquier paciente como yo le repito: escúchate. Si te sientes mal y no hay explicación fácil, escucha tu cuerpo. No creas que estás loco o que eres hipocondriaco, como me dijeron varias veces. Si no encuentras una respuesta inicial, sigue buscando. Existen fundaciones dispuestas a enseñarnos qué es lo que nos pasa, sólo hay que asegurarnos de que haya gente dispuesta a escuchar.

 

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