Un mundo de enfermedades raras

Valentina Maureira, una joven chilena de 14 años cansada de padecer fibrosis quística, publicó un sobrecogedor video con un lacónico mensaje dirigido a la presidenta Michelle Bachelet. Le pide que la autorice a quedarse “dormida para siempre”. Su hermano falleció por la misma dolencia, así como uno de sus compañeros de hospitalización. Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), o huérfanas, vale la pena revisar la situación de quienes padecen problemas de salud similares en Colombia.

Estas enfermedades toman su nombre tanto de la baja frecuencia con que se presentan, así afecten a un gran número de personas, como por el hecho de no tener dolientes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, y se calcula que un 10% de la población mundial padece cerca de 7.000 enfermedades de dicho tipo. Según la presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), Ángela P. Chávez, se cree que en el país hay más de un millón de personas que las sufren. Dado que es mínima su investigación científica, su detección suele ser muy escasa y no es fácil encontrar tratamiento o medicinas que hagan más llevadero el sufrimiento para los pacientes. De allí que su eventual prevención sea muy compleja, pues suelen confundirse con enfermedades más comunes.

Como es el caso de la joven chilena, sus características van asociadas a la gravedad que representan, la dificultad en el diagnóstico, así como su alto impacto social. La principal causa de estas enfermedades es de origen genético, y afectan principalmente a los niños. De ahí el viacrucis de quien tiene que acercarse a un médico sin recibir algún tipo de diagnóstico. Además, en la mayoría de los casos ese paciente tiene que acudir a la tutela para lograr algún tipo de atención médica o tratamiento. A lo anterior se suman las ya de por sí muy difíciles circunstancias de tener que vivir el día a día de las consecuencias físicas y emocionales, no sólo para quien las padece sino también para sus familias.

Por si fuera poco, no hay estudios epidemiológicos sobre las ER, ni datos fiables o registros consolidados sobre la carga poblacional. De ahí que no puede hablarse de cuáles son las enfermedades más frecuentes en Colombia, sino que se mencionan aquellas que se han detectado a través de los censos realizados por los grupos y las instituciones dedicadas a apoyar a los pacientes. Lo cierto es que las ER no discriminan edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica.

En Colombia, al contrario de lo que sucede en la mayoría de los países de la región, se ha avanzado de manera importante en su consideración. El Congreso aprobó la Ley 1392 de 2010, de Enfermedades Huérfanas, diseñada y promulgada para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una ER. Es un paso significativo en la dirección correcta. Sin embargo, la misma ha sido reglamentada muy parcialmente. Ya existe algún avance en cuanto a la reglamentación para establecer una lista de ER, así como poder contar con un registro nacional de pacientes, para lo cual se ha ordenado la realización de un censo con el fin de suplir las deficiencias existentes. La definición de políticas públicas en esta materia requiere de información precisa para que el Estado pueda actuar de manera eficiente.

Teniendo en cuenta esas circunstancias, y sabiendo que esas cifras representan a miles de seres humanos de carne y hueso, como Valentina, con familias y ambiciones, es de esperar que se dé la pronta reglamentación de la Ley 1392 en su totalidad. Que haya mayor capacitación de los profesionales de la salud en las ER. Que se complete el sistema de registro. Que haya mayor investigación. Que se pueda adoptar un sistema de negociación y compra de medicamentos huérfanos, y un largo etcétera. Más de un millón de compatriotas así lo esperan y demandan.

 

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