Buscar tratamiento a pacientes con artritis reumatoide: un reto distrital

Los científicos buscan a diario, a través de la información genética, tratamientos más efectivos contra enfermedades cada vez más complejas. La noticia es que Bogotá cuenta ahora con un laboratorio público, de medicina genómica, denominado Laboratorio de Ciencias Ómicas y Medicina Personalizada (OmiMed), que el Distrito pretende posicionar como uno de los centros de referencia investigativa, a escala nacional, para la vigilancia pública de enfermedades.

Y para poner a prueba su capacidad ya tienen en marcha su primera investigación: harán estudios con 120 pacientes que padecen artritis reumatoide, enfermedad autoinmune, cuyas causas se desconocen, que provoca inflamación en todo el cuerpo y, por lo general, un dolor insoportable en las articulaciones. Desde 2009 fue reconocida como una enfermedad de alto costo y el año pasado, según el Ministerio de Salud, se contabilizaban 144.629 casos en el país.

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Uno de esos pacientes es Germán Buitrago Gutiérrez, quien fue diagnosticado con esta enfermedad a sus 44 años. Este retirado de la Policía Nacional relató cómo su dolor comenzó un día que estaba de camping con su familia. Al levantarse, sintió un fuerte dolor en los codos. “Pensé que había dormido mal y se me pasó”, pero a las semanas volvió ese ardor, sumado a una rigidez para levantarse e, incluso, para caminar. Fue entonces cuando acudió al médico. Le tomaron exámenes de laboratorio, radiografías y lo remitieron a un especialista de traumatología. Ahí conoció al doctor Gerardo Quintana. “Ese mismo día me dio el diagnóstico y para mí fue un shock. Mi reacción fue preguntarme, ¿por qué a mí? Pero me dijo que tenía algo a mi favor y es que estaba en fase temprana y el pronóstico era favorable, siempre y cuando actuara de inmediato”.

De hecho, el aspecto mental ha sido parte del proceso. Quintana tuvo que entender que es una enfermedad sin cura, que puede llegar a ser incapacitante y que el tratamiento es de por vida. “Fue devastador saber que iba a empezar mis 44 años así. Mi estado de ánimo empezó a cambiar. Mi familia me veía agobiado”, cuenta.

Inició el tratamiento con un medicamento oral, pero dice que no le hizo mayor efecto y sí tuvo varias reacciones adversas. Con el cambio a uno inyectable, empezó a tener mejoría y encontrar que el estrés es uno de los disparadores de la enfermedad. “Yo empiezo a sentir ardor en las manos”, detalla. Ahora, tras nueve meses de tratamiento, sus exámenes de laboratorio salieron favorables y puede entrar a una fase de remisión, que es la disminución de signos y síntomas.

Una esperanza

Como Buitrago, otros 119 pacientes hacen parte de una investigación liderada por el reumatólogo Gerardo Quintana López, quien tiene maestría en Epidemiología Clínica y una especialización en Farmacoeconomía. Él y un equipo de médicos buscan aproximarse a la medicina de precisión o personalizada, para los pacientes que padecen enfermedades autoinmunes.

“Casi siempre las personas han sido tratadas con procedimientos derivados de otras condiciones como el cáncer. No obstante, desde hace más de una década se habla de terapias avanzadas celulares. Esto quiere decir que, dependiendo de la naturaleza de las células, estas explotan (si así se puede decir) y se convierten en un vehículo para el tratamiento de muchas enfermedades”, explica. Pero estas terapias celulares no siempre son favorables en todos los pacientes. ¿De qué depende esa respuesta? Eso es lo que quieren descubrir en el laboratorio distrital, con los estudios que pretenden adelantar con 120 voluntarios, que serán los primeros en participar en la investigación que desarrollará el nuevo laboratorio del Instituto Distrital de Ciencia, Biotecnología e Innovación en Salud.

“Lo que tratamos de validar en estas personas con artritis reumatoide, antes de iniciar el tratamiento es, por un lado, confirmar si tiene o no la enfermedad; también si se va a comportar bien, regular o mal, como el pronóstico, y finalmente, si responderá o no a ciertas estrategias terapéuticas, como las que hoy en día se dispone en el sistema salud”, detalló el doctor Quintana.

De los 120 pacientes, a 110 les han tomado muestras de sangre que permanecen en un ultracongelador. Todos son mayores de edad, muchos con comorbilidades, y en su mayoría mujeres, atendiendo a la epidemiología que se conoce de la artritis reumatoide. En un futuro, buscan también evaluar si sus características demográficas pueden incidir en la expresión de sus genes.

“En otros estudios en epidemiología vemos que el estrato, el nivel de educación o su estado civil influyen en el comportamiento del paciente frente a la enfermedad y, de alguna manera, en la respuesta que tiene frente a la enfermedad”.

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Quintana y su equipo esperaban que para el segundo semestre de 2024 se procesaran las primeras 100 muestras, pero el flujo de recursos que debía entregar el Gobierno nacional (pues es un proyecto ganado a través de regalías) se retrasó. “Hasta este momento no hemos podido conseguir todos los reactivos que se requieren para hacer el análisis de las muestras”, sentenció Quintero, quien espera que entre julio y agosto puedan iniciar en forma con su proyecto.

Investigar y vigilar

El recién inaugurado laboratorio OmiMed tuvo una inversión de $2.900 millones, a partir de recursos del Fondo Regional de Competitividad, del Sistema de Regalías. En un espacio de casi 25 m², cuenta con una máquina de secuenciación de próxima generación (NGS) que permite el estudio detallado de enfermedades como el cáncer; trastornos neurodegenerativos, así como enfermedades autoinmunes y huérfanas, gracias al procesamiento y la lectura del material genético (ADN o ARN) de pacientes como Buitrago.

Pero este es el último de tres pasos. Carlos Ayala, biólogo, bioquímico y farmacéutico, es el encargado de la primera fase. Tras una punción intravenosa al paciente, la muestra de tres o cuatro mililitros de sangre llega a sus manos y debe fraccionarla con diferentes soluciones, para limpiarla de glóbulos rojos y solo dejar los blancos, “extrayendo así el ácido nucleico (DNA) o el ribonucleico (RNA) para estudiarlo en los equipos”, explica. Lo que antes tardaba manualmente un día, ahora, con la muestra de máximo 12 pacientes, se obtiene el material genético en máximo dos horas.

En una segunda etapa, otro profesional adecua ese DNA con adaptadores para que, finalmente, la máquina secuenciadora, de gama intermedia, reconozca cada muestra al tiempo para obtener la información hasta de cuatro genomas humanos completos o detectar bacterias, virus u hongos.

Si bien, el país ya tiene esta tecnología genómica, muchas veces comerciales, en Bogotá, el sector público quiere ser líder en la investigación y vigilancia de posibles enfermedades que estén circulando, de las cuales se sepa poco, para actuar a tiempo. Con esta precisión, la Secretaría de Salud resaltó que aporta a su plan de respuesta a emergencias de salud pública en 100 días, así como avanzar en la producción de vacunas, con su programa Bogotá BIO.

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El doctor Gerardo Quintana adquirió una promesa de valor con sus 120 pacientes: encontrarles resultados favorables, que permitan intervenciones tempranas. Con un equipo altamente especializado y apoyado por la tecnología, se espera que este laboratorio contribuya a la calidad de vida de pacientes como Germán Buitrago y al bienestar general de los bogotanos en el control oportuno de enfermedades que, como ya se ha vivido, cada vez son más complejas.

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