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Hace unos días se entregaron los premios Breakthrough, también conocidos como los “Óscar de la Ciencia”, que buscan reconocer y premiar los principales avances en los diferentes campos del conocimiento en los últimos años.
En la categoría de Ciencias de Vida, se premiaron a tres grupos de investigadores, con USD 3 millones, por su trabajo en el desarrollo de terapias génicas para la ceguera hereditaria, la anemia falciforme y la beta-talasemia, así como por el descubrimiento de la causa genética clave de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal.
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Entre los ganadores de esta categoría se encuentran los científicos Jean Bennett, Katherine A. High y Albert Maguire, quienes desarrollaron la primera terapia de sustitución génica aprobada en Estados Unidos, que ofrece un tratamiento para las personas que nacen con amaurosis congénita de Leber, una enfermedad retiniana hereditaria poco frecuente que suele provocar ceguera total en la primera etapa de la edad adulta.
“La terapia sustituye un gen defectuoso, que produce una proteína fundamental para el ciclo visual, es decir, el proceso mediante el cual la retina responde a la luz. Los biólogos moleculares Bennett y High, y el cirujano oftalmólogo Maguire inventaron y desarrollaron la terapia desde su concepción inicial hasta convertirla en un tratamiento eficaz en modelos animales (incluida la recuperación de la vista de varios perros, a los que posteriormente adoptaron)”, explicaron los organizadores del premio, a través de un comunicado.
Las primeras pruebas clínicas en humanos comenzaron en 2005 y, luego de ser aprobado por la FDA (la agencia del gobierno de los EE. UU. responsable de regular, entre otras cosas, los medicamentos), se ha tratado a casi todos los pacientes de Estados Unidos que cumplen los requisitos para la amaurosis congénita de Leber y que presentan mutaciones en el gen RPE65.
Por su parte, también se entregó este premio a los investigadores Swee Lay Thein y Stuart H. Orkin, por su trabajo en el desarrollo de una terapia de edición genética para tratar trastornos sanguíneos que suelen ser devastadores: anemia falciforme y beta-talasemia.
“En la beta-talasemia, el organismo no produce suficiente hemoglobina sana; mientras que en la anemia falciforme, la hemoglobina defectuosa hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y con forma de hoz. Sin embargo, las personas que, en la edad adulta, producen niveles elevados de hemoglobina fetal en lugar de pasar por completo a la hemoglobina adulta, presentan formas mucho más leves de estas enfermedades”, indicaron los organizadores del premio. “Esto planteaba una posibilidad tentadora para la medicina traslacional: reactivar genéticamente la producción de hemoglobina fetal y, de este modo, mitigar los síntomas de la enfermedad”.
En concreto, los investigadores, luego de muchos años de estudios, detectaron un gen clave en el desarrollo de estas enfermedades, que permitió posteriormente el desarrollo de una terapia génica basada en CRISPR (Casgevy), que modifica esta región potenciadora en las propias células madre sanguíneas de los pacientes.
Finalmente, Rosa Rademakers y Bryan Traynor fueron galardonados por sus investigaciones que permitieron identificar la causa genética más frecuente tanto de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, como de la demencia frontotemporal (DFT), la segunda causa más frecuente de demencia de inicio precoz.
“Gracias a colaboraciones internacionales que se prolongaron durante varios años, recopilaron datos a gran escala de familias en las que coexistían tanto la ELA como la DFT; y, mediante minuciosos análisis genéticos, lograron identificar un factor genético clave que desencadena ambas enfermedades. En 2011, sus laboratorios identificaron simultáneamente una mutación en el gen C9orf72. Se trata de una mutación por expansión: una repetición de la misma secuencia de ADN de seis letras, que se produce entre cientos y miles de veces en las personas afectadas”, precisaron los organizadores del premio.
Este descubrimiento no solo permitió mejorar el diagnóstico de estos pacientes, sino que también abrió la puerta para el desarrollo de futuras terapias en personas con estas enfermedades.
Por otra parte, también se le entregó el premio Breakthrough en la categoría de Matemáticas. Este fue otorgado a Frank Merle por sus contribuciones a la comprensión actual de las ecuaciones de evolución no lineales, es decir, las descripciones matemáticas de cómo las ondas, los fluidos y otros sistemas dinámicos cambian con el tiempo.
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Finalmente, en la categoría de Física se conmemoró el trabajo de científicos e ingenieros de tres colaboraciones del proyecto Muon g-3, que busca tener una mayor precisión experimental en su búsqueda de una única cifra: el momento magnético anómalo del muón.
“El muón es un primo pesado e inestable del electrón y, al igual que este, puede comportarse como un pequeño imán. Los físicos pretenden determinar cómo la fuerza magnética del muón se ve sutilmente afectada por la “espuma” de partículas virtuales que aparecen y desaparecen constantemente en el espacio vacío que lo rodea. Medir el magnetismo del muón y compararlo con las predicciones teóricas permite a los físicos comprobar si hay partículas o fuerzas desconocidas ocultas en esta espuma. En otras palabras, investigar si existe una nueva física más allá del Modelo Estándar, nuestra teoría más exitosa sobre partículas y fuerzas”, explicaron los organizadores del premio.
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