El caso de un donante de esperma portador de una variante genética relacionada con el cáncer, cuyo material genético fue utilizado para concebir a 67 niños en varios países de Europa, ha vuelto a encender las alarmas en ese continente. Presentado durante la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, este caso resalta, según los investigadores, la urgente necesidad de establecer una regulación más estricta y coordinada de la donación de gametos a nivel europeo e internacional.
La historia se remonta a 2023. Ese año, un médico francés contactó con el laboratorio de Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen (Francia). El médico le contó a Kasper que una de sus pacientes había recibido una carta de un banco de esperma privado en Europa. En la carta, le decían que el donante de esperma con el que ella había tenido un hijo tenía una alteración genética en menos del 50% de sus espermatozoides. Esta alteración estaba en un gen llamado TP53, que es muy importante porque da las instrucciones para fabricar una proteína que actúa como un “guardián”, ayudando a evitar que las células del cuerpo crezcan demasiado rápido o de forma descontrolada. En otras palabras, ayuda a prevenir el desarrollo de tumores o cáncer.
La carta indicaba, además, que el donante gozaba de buena salud, pero que sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de cánceres. “Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales, y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético”, contó Kasper. Mientras ella estudiaba el caso, varios departamentos de genética y pediatría de toda Europa investigaban sus propios casos, lo que resultó en la realización de pruebas a 67 niños de 46 familias en ocho países europeos, encontrándose la variante en 23 de ellos y cáncer en diez, hasta la fecha.
Las alteraciones en el genTP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias más graves al cáncer, que se caracteriza por un amplio espectro de tumores a una edad temprana. Los niños afectados, nacidos entre 2008 y 2015, están siendo monitoreados de cerca para detectar los primeros signos de cáncer.
“El protocolo de seguimiento incluye resonancias magnéticas de cuerpo entero, resonancias magnéticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecografía abdominal y un examen clínico por un especialista. Esto es pesado y estresante para los portadores, pero hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes”, afirma Kasper. “Dado que los modelos animales del síndrome de Li-Fraumeni han demostrado que la exposición a quimioterapia genotóxica o rayos X aceleró el desarrollo tumoral, estos niños deben evitar, en la medida de lo posible, las técnicas de imagen basadas en radiación, como la mamografía y la tomografía por emisión de positrones (TEP)”, agregó.
Los investigadores siguen descubriendo nuevos casos de niños europeos nacidos del mismo donante de esperma. “Aunque la variante habría sido prácticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenzó a donar esperma, hay muchos aspectos que podrían haberse mejorado, y que aún deben mejorarse”, señala Kasper. Añade que “algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios. Esto evidencia un problema mayor: «la falta de una regulación armonizada en toda Europa".
Actualmente, las leyes sobre donación de esperma varían entre los países europeos. Por ejemplo, los bancos privados suelen permitir que un donante contribuya en hasta 75 países. En Francia, la ley limita los nacimientos por donante a diez. En cambio, en Alemania y Dinamarca se permiten hasta 15, y en el Reino Unido, un donante puede usarse para entre 10 y 12 familias. El presidente de la conferencia, Alexandre Reymond, explicó: “Si bien la legislación actual sobre reproducción asistida no suele traspasar fronteras, este es un buen ejemplo de por qué se necesita una mayor supervisión. Pero por ahora, lo que aprendemos en genética en un país puede ayudar a los futuros padres de todo el mundo”.
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