Uno de los temas que más ha concentrado la investigación científica de las últimas décadas gira alrededor de una pregunta: ¿cómo se relaciona la enfermedad con la genética? Poco a poco hemos estado descubriendo que hay genes que hacen más susceptible la aparición de ciertas enfermedades. Saber eso nos ha permitido hacernos otra pregunta: ¿por qué unas personas tienen ciertos genes y otras no?
Se especula que hay muchas cosas que tienen que ver, como factores ambientales y de estilo de vida, pero algo ha limitado ese entendimiento: la información genética con la que los científicos han trabajado durante décadas deja por fuera a grandes subconjuntos de personas. Por eso, el reciente estudio publicado en Nature es importante: 245.388 secuencias genómicas únicas por su diversidad (el 77 % de los participantes provienen de comunidades que históricamente están subrepresentadas en la investigación biomédica y el 46 % son individuos de minorías raciales y étnicas subrepresentadas) ha permitido identificar más de mil millones de variantes genéticas, incluidas más de 275 millones de variantes no reportadas anteriormente.
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El estudio se hizo con base en el programa de investigación All of Us que tiene como objetivo recopilar datos de salud integrales sobre al menos un millón de personas que reflejan la diversidad en los EE. UU. Los datos de los participantes incluyeron información sobre altura, peso y presión arterial, además de encuestas sobre el estilo de vida y la salud en general. Las muestras, dice la investigación, tienen una exactitud clínica, precisión y coherencia que las hacen válidas para estudios de este tipo. Como ya adelantamos, una clave de este estudio es la diversidad de los datos: de los participantes con datos genómicos en All of Us, el 45,92% se autoidentificó como una raza o etnia no europea.
Esta diversidad permitió la identificación de más de 275 millones de nuevas variantes genéticas en todo el conjunto de datos que no habían sido capturadas previamente. Esto amplía aproximadamente un 30% el catálogo de variantes conocidas encontradas en el Biobanco del Reino Unido y otras bases de datos del genoma completo, afirma para Science Alexander Bick, genetista del centro de datos All of Us del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y autor del artículo de Nature.
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Los datos confirmaron vínculos entre 3700 variantes y 117 enfermedades. Las nuevas variantes identificadas podrían ayudar a identificar si hay alguna asociación que desencadenan enfermedades y podrían ofrecer nuevos objetivos para el desarrollo de fármacos.
