Las mutaciones genéticas no hereditarias que se relacionarían con la esquizofrenia

Este tipo de estudios genéticos también son cruciales en el desarrollo de otro tipo de investigaciones, como las relacionadas con el cáncer en la sangre. // Imagen de referencia.

Foto: Mauricio Alvarado Lozada

La investigación genética ha encontrado algunas pistas sobre uno de los múltiples factores que causan los trastornos mentales, muchos de los cuales se manifiestan en la etapa adulta de las personas. Las mutaciones genéticas son una de las causas que se han asociado con la aparición de este tipo de patologías. (Le puede interesar: Un nuevo descubrimiento del James Webb sobre el universo primitivo)

La esquizofrenia, una enfermedad que causa alteraciones en la interpretación de la realidad en las personas que la padecen, además de episodios de delirio y alucinaciones, es uno de los trastornos sobre los que aún se desconoce un origen claro.

Sobre esto, se ha logrado establecer que factores sociales, episodios traumáticos y mutaciones genéticas hacen parte de las determinantes que pueden desencadenar la esquizofrenia en las personas. De estas últimas, las mutaciones hereditarias habían acaparado la atención de las investigaciones científicas.

Sin embargo, recientemente un grupo de investigadores estadounidenses realizó un estudio genético para establecer si todas las mutaciones que pueden relacionarse con estos trastornos son de origen hereditario. (Le recomendamos: Este mes podrá ver cinco planetas al lado de la Luna, le explicamos cómo hacerlo)

Para esto, analizaron más de 12.800 muestras de sangre de personas diagnosticada con esquizofrenia y los compararon con más de 11.400 muestras de pacientes sanos. Los resultados fueron publicados en la revista Cell Genomics.

Así lograron identificar dos genes llamados NRXN1 y ABCB11, que se asocian con los casos de esquizofrenia analizados. Lo sorprendente, de acuerdo con los autores, es que estas mutaciones aparecieron durante etapas tempranas del desarrollo embrional y no se dieron de manera hereditaria.

Para determinar esto, los científicos analizaron la cantidad de células en las que estaba presente la mutación. “El momento del suceso (la mutación) puede calcularse por la proporción de células que contienen la mutación. Si se produce cuando solo hay dos células en el embrión, cabe esperar que esté en la mitad de las células; si sucede cuando hay cuatro células, se encontrará en una cuarta parte de las células (aproximadamente) y así sucesivamente”, dijo Chris Walsh, uno de los autores del estudio, a la Agencia SINC. (También puede leer: Cómo grabar su nombre en una nave espacial de la NASA con destino a Júpiter)

En cambio, las mutaciones genéticas hereditarias, al estar presentes en la primera célula del desarrollo embrional, se esperaría que estén presentes en la totalidad de las células o en una gran mayoría de ellas.

En los genes relacionados con la esquizofrenia encontrados por los investigadores se encontraron en más del 10 % de las células, por lo que podrían haberse desarrollado en etapas muy tempranas de la gestación.

Con esto, los investigadores esperan que se desarrollen investigaciones con mayor profundidad para estimar la incidencia que podrían tener este tipo de mutaciones, conocidas como mutaciones somáticas, en la esquizofrenia u otros trastornos de salud mental.

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