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En 2014, una paciente llegó al consultorio del genetista colombiano Yuri Zárate, en el Hospital Pediátrico de Arkansas. Los problemas dentales y el retardo en su desarrollo eran las características más visibles de alguna pequeña falla en su ADN. Mientras buscaba en su memoria algún síndrome que encajara con lo que estaba viendo, fue registrando con minuciosidad en la historia clínica cada síntoma, cada signo clínico, que le resultaba sospechoso. Esa primera consulta terminó sin un diagnóstico, pero con la promesa de encontrarlo pronto. (Puede leer: Dos colombianas que exploran el mundo desde la genética)
Después de revisar a fondo la literatura médica y pedir una serie de exámenes genéticos, Zárate encontró la respuesta: síndrome asociado con SATB2 o síndrome de Glass. Un nombre raro para una enfermedad rara que se presenta en apenas uno de cada 30 mil a 40 mil nacimientos. Cuarenta veces menos frecuente que el síndrome de Down, que llega a presentarse en uno de cada 600 a 800 nacimientos.
En 1989, el síndrome había sido descrito por primera vez en un joven de 16 años que mostraba discapacidad intelectual grave, paladar hendido, estatura baja y anormalidades en la configuración de la cara y el cráneo. Pero eso era todo. Zárate no encontró más información para ofrecer a la paciente y a su familia. “Eso me motivó. Sentí la necesidad de saber más sobre este síndrome”, cuenta.
Junto a un grupo de colegas en Estados Unidos y colaboradores en otros países lograron identificar otros cinco casos, lo que permitió describir con más consistencia la condición. Pero este no estaba satisfecho y continuó su búsqueda hasta que se enteró de un grupo en Facebook que reunía a varias familias con hijos que parecían tener el mismo síndrome. “Los contacté, me presenté y dije que quería aprender más sobre este mal. Así empezamos un estudio para recopilar más datos”, recuerda. Habían pasado dos años desde que inició el rastreo, que abrió la puerta para la creación del primer registro mundial de casos de síndrome asociado con SATB2, en el que hoy figuran alrededor de 400 pacientes.
En un artículo publicado en 2017 junto a 39 investigadores, describieron la historia natural del síndrome que se desata cuando ocurre una sutil alteración en el gen SATB2 del segundo cromosoma. El retraso en el desarrollo resultó ser la característica más habitual presente en todos los casos, le siguen las anormalidades dentales (70 %) y problemas comportamentales (62 %). En total describieron 22 posibles manifestaciones clínicas, incluyendo autismo y epilepsia. (Le puede interesar: Las terapias genéticas dieron un paso gigante en 2019)
“Ahora tenemos mucha información. Ya sabemos cómo se presenta, qué problemas desencadena, qué busca al recibir a pacientes, cuáles medicinas podrían ayudar con los diferentes problemas, qué pasa a medida que crecen y qué ocurre en adultos. Todo esto lo hemos aprendido en cinco años”, anota Zárate. Incluso desde Cali lo contactó una familia con un hijo que presenta el síndrome y pudo ayudarlos a confirmar el diagnóstico.
El siguiente paso en la investigación es entender qué es exactamente lo que ocurre en el interior de las neuronas y otras células afectadas cuando se presenta la pérdida de ese diminuto fragmento en el cromosoma 2. Entender esos mecanismos moleculares podría con el tiempo ayudar a revertir o tratar mejor la enfermedad.
Martha Lucía Tamayo, investigadora del Instituto de Genética Humana de la U. Javeriana, considera “valioso e interesante” su trabajo, pues logró profundizar el conocimiento sobre un síndrome del que se sabía muy poco y además está contribuyendo a la consolidación de los grupos de pacientes que conviven con este síndrome. El año pasado recibió de parte del American Journal of Medical Genetics el Premio al Investigador Joven John M. Opitz por su trabajo en esta área.
Zárate se graduó como médico en la Universidad Industrial de Santander. Su interés por la genética clínica tomó fuerza durante los meses que pasó como asistente en el Hospital Jackson Memorial en Miami. En Cincinnati, Ohio, se graduó como pediatra y genetista. Después de una temporada en Carolina del Sur, finalmente llegó a Arkansas, donde ha desarrollado esta línea de investigación. (Lea también: Publican el catálogo más completo para interpretar nuestro genoma)
¿Qué tan lejos está la medicina de lograr tratamientos para este tipo de síndromes”. “Por ahora, lejos”, responde Zárate, “pero estamos haciendo investigación para entender la enfermedad y ofrecer las mejores opciones de manejo a los pacientes”.