Las enfermedades raras, que son crónicas, potencialmente mortales y debilitantes, afectan al menos 1 de cada 5.000 individuos, y, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, lo que representa un desafío constante para el sistema de salud y las familias de los pacientes.
En 2023, Colombia notificó 13.714 nuevos casos de enfermedades huérfanas, y según datos del Instituto Nacional de Salud, Antioquia, Bogotá y Cali concentraron el 56,3 % de estos casos. Mientras que para abril de 2024, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reportó un acumulado total de 84.175 personas diagnosticadas en el país, cifra que resalta la importancia de fortalecer el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados para las personas afectadas por estas patologías.
En relación con esto, el Dr. Meyid Moreno, médico genetista, director de laboratorio de ciencias genómicas C-Gen, COLCAN, afirma que, “detrás de cada caso de enfermedad rara hay una familia que enfrenta no solo un reto médico, sino también psicológico y social. Desde nuestros inicios, hemos trabajado para que las pruebas especializadas de alta precisión estén al servicio de los pacientes que enfrentan diagnósticos complejos en la búsqueda de reducir los tiempos de espera y dar el apoyo diagnóstico a los médicos tratantes de tomar decisiones más informadas. Esto ha permitido a muchos acceder a respuestas que antes no estaban disponibles en el país.”
Las enfermedades raras más comunes en Colombia incluyen esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, hemofilia A, fibrosis quística, que afectan a miles de personas. De acuerdo con la Secretaria de Salud de Bogotá, en la capital la esclerosis múltiple representa aproximadamente el 8 % de los diagnósticos de enfermedades raras, afectando principalmente a personas mayores de 19 años.
Ahora bien, es importante reconocer que el proceso para obtener un diagnóstico en enfermedades raras suele ser complejo, llevando a los pacientes a visitar entre 13 y 15 especialistas antes de encontrar respuestas. Este retraso prolongado genera consecuencias emocionales significativas, como ansiedad, irritabilidad, miedo e incluso aislamiento social. Asimismo, las dificultades para explicar sus síntomas y justificar ausencias en entornos laborales y educativos contribuyen al estigma social y la falta de apoyo.
Es por esto por lo que un diagnóstico oportuno no solo mejora el acceso a tratamientos, sino que también reduce el estrés y proporciona a los pacientes una red de apoyo. Al respecto, el Dr. Moreno agrega que “el diagnóstico temprano representa un paso crucial para mejorar la calidad de vida, no se trata solo de identificar una condición, sino de brindar al paciente y su familia seguridad, orientación y un plan de manejo adecuado. Un diagnóstico oportuno no solo permite un mejor tratamiento, sino que también reduce la angustia de no saber qué está ocurriendo.”
En 2024, COLCAN realizó 2.903 estudios moleculares, empleando tecnologías de última generación como la secuenciación masiva de próxima generación (NGS), como es el exoma trío, el cual fue solicitado en 95 casos, este estudio facilita la identificación de mutaciones heredadas de padres portadores y/o de mutaciones de novo (no heredadas de algún progenitor) apoyando el diagnóstico molecular de trastornos hereditarios complejos.
A la par, se realizaron 1.137 pruebas de hibridación genética comparativa (CGH), enfocadas en detectar alteraciones cromosómicas complejas no balanceadas y 12.415 pruebas citogenéticas convencionales (cariotipo y FISH) complementarias.
La secuenciación masiva (NGS) ha revolucionado la investigación genómica al permitir un análisis más preciso y accesible, lo que mejora la identificación temprana de un diagnóstico y ha posibilitado el desarrollo de tratamientos personalizados en algunos trastornos hereditarios. Este tipo de innovación tecnológica representa una solución clave en contextos de crisis del sistema de salud, donde se requieren herramientas que optimicen el uso de los recursos disponibles.
Bajo este contexto y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes 28 de febrero, COLCAN hace un llamado a los sectores de salud y a la sociedad en general para trabajar juntos en la creación de políticas que garanticen un acceso equitativo a diagnósticos precisos, tratamientos personalizados oportunos y a la asesoría genética del paciente y de su grupo familiar. La colaboración entre instituciones públicas, privadas y científicas es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.