El drama de quienes las sufren
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La vida detrás de las enfermedades huérfanas

Trece relatos de pacientes diagnosticados con patologías poco comunes fueron compilados en un trabajo dirigido por Marta Lucía Tamayo, médica genetista y periodista que quiso contar un poco de la realidad de quienes se enfrentan a una enfermedad rara.

Según el Ministerio de Salúd una de cada cinco mil personas padece una enfermedad huérfana en Colombia. Getty Images

A Adriana la enterraron viva cuando apenas tenía unos días de nacida. En plena década de los 70, las condiciones en las que su madre la había dado a luz, en medio de un baño, y apenas los seis meses de gestación con los que llegó al mundo, dieron los argumentos suficientes para que el médico decretara bautizarla y luego dejarla morir. “Mi mamá me llevó ante la virgen de Bojacá y rezó para que me cuidara en el cielo”, cuenta. Y justo como lo habían aconsejado, al día siguiente de la ceremonia religiosa fue introducida en un cajón, pero de camino al cementerio escucharon sollozos y gemidos, por eso se dieron cuenta de que aún vivía.

Como aquel, hubo más momentos de confusión en la vida de Adriana, alguien que desde que nació tuvo una salud muy frágil. A sus dos años dejó de escuchar de forma parcial y luego empezó a perder progresivamente la vista. Tiempo después fue diagnosticada con sordoceguera, una enfermedad poco común y que no había sido explorada del todo. Superó mil luchas con diagnósticos alejados de la realidad y hoy cuenta su historia con orgullo de saber que, contrario a lo que muchos pensaban, pudo estudiar, casarse y criar a su hijo. Tener una “vida normal”. Más casos como el de Adriana hacen parte del libro Historias huérfanas, una compilación de 13 enfermedades raras que causaron desconcierto ante la medicina y cambiaron los paradigmas de vida de los que las enfrentaron.

El Ministerio de Salud de Colombia define las enfermedades huérfanas como “aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general” y además da unas cifras contundentes: de cada 5.000 personas, solo una sufre de este tipo de patologías que, al no ser comunes, no cuentan con protocolos de diagnóstico o tratamientos. “Son enfermedades que comprometen de manera importante la calidad de vida de las personas. Entre las enfermedades huérfanas están las raras y las ultrarraras. Unos nombres dramáticos, creo yo, que describen condiciones totalmente olvidadas”, cuenta Marta Lucía Tamayo, la editora del libro y quien se encargó de recopilar las historias de conocidos, pacientes y amigos que, como ella, diagnosticada con displasia ósea, han sufrido la invisibilidad del sistema de salud.

Sordoceguera,GuillainBarré, Refsum infantil, Trauma raquimedular, Esclerodermia sistémica, Párkinson de inicio temprano, Sordera profunda, Síndrome de Down, Gastropedia y Disautonomía, Retinitis pigmentosa, Esclerosis múltiple, Síndrome de Asperger y Displasia ósea: todas son historias contadas por sus protagonistas o familiares más cercanos. Relatos escritos desde el alma, con el dolor y el orgullo que representó superar los estigmas de incapacidad que la sociedad, y en muchos casos la medicina, insertó dentro de su mente. “No crean que a una persona, por tener alguna discapacidad, no le es posible llevar una vida común y corriente. La sociedad no nos debe ver como alguien merecedor de compasión o considerarnos menos que los demás, pues somos muchos los que hemos tenido la oportunidad de ser profesionales, salir adelante, cumplir metas y sueños”, cuenta Antonio, hoy médico y quien sufre del síndrome de GuillainBarré.

“En Colombia no hay programas de salud suficientes”

Aunque en el mundo existen más de 7.000 tipos de enfermedades huérfanas registradas, en Colombia solo han sido reconocidas un poco más de 2.000. Hace nueve años se creó la Ley 1438 de 2011, con la cual se abrió el debate sobre cómo debían ser tratados este tipo de casos, pues, más allá de ser un problema del sistema de salud, se afecta en realidad la dignidad de las personas que las padecen. “Todo el personal médico tiene que entender que a los pacientes la enfermedad ya los está tratando bastante mal como para que el sistema se convierta en una carga más”, señala Marta Lucía Tamayo.

Aunque la ley pone a Colombia en un lugar privilegiado en comparación con otros países, como Ecuador, lo cierto es que han pasado nueve años y aún no ha sido suficiente. Los pacientes esperan hasta 10 años para recibir un diagnóstico, y cuando por fin se acercan a saber lo que en realidad tienen, no hay tratamientos accesibles. “Se necesitan programas que cubran estos casos. El Ministerio de Salud tiene que pensar en programas integrales para enfermedades huérfanas. La ley lo dice, pero aún no existen. Las mamás tienen que recorrer la ciudad entera para hacer las terapias de sus hijos, y eso es un drama”, señala la doctora genetista y editora del libro.

“Nos quebrantamos escribiendo nuestra historia”

“En este libro quise hacer que cada uno escribiera su historia para que pudiera plasmar, como digo yo, su alma. Las vivencias que han dolido, pero hoy nos han hecho más fuertes”, destaca Tamayo. En ninguno de los 13 relatos hay quejas o reclamos a la sociedad que los invisibilizó o al sistema de salud que con sus burocracias hizo que todo fuera un caos para ellos. Cada una de las historias se cuenta desde el lente humano, sin ocultar que no fue fácil y que el camino dolió, pero a fin de cuentas, y contrario a lo que muchos pensaron, pudieron cumplir sus sueños.

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“El proceso duró tres años. De 18 historias tuve que seleccionar solo 13. Hubo gente que duró varios meses sin poder releer lo que escribió. Este fue un proceso de sanación. Con el libro pudimos hacer el duelo de lo que hemos perdido día a día y nos dimos cuenta de que, aunque estamos rotos, no nos queda más salida que ser resilientes”, concluye la escritora Marta Lucía Tamayo.

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Juliana Jaimes/[email protected]

Salud

La vida detrás de las enfermedades huérfanas

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