Un día de enfermedades raras

Hoy es el día mundial de las llamadas enfermedades raras (ER) o huérfanas. Aquellas que afectan a un número no despreciable de personas en el planeta. Son más de 7.000 patologías conocidas hasta el momento, que llevan a que quienes las padecen vivan en la mayoría de los casos sin diagnóstico o, si tienen la suerte de uno, no tengan mayores posibilidades de cura o tratamiento adecuado. A pesar de los avances médicos y de legislación, para la mayoría de los pacientes y familias sus vidas son verdaderos calvarios que deben soportar sin mayor ayuda.

El nombre proviene tanto de la baja frecuencia con que se presentan, así afecten a un gran número de personas, como del hecho de no contar con dolientes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, y se calcula que un 10 % de la población mundial las padece. Según la presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), Ángela P. Chávez, se cree que en el país hay más de un millón de personas que las sufren. Dado que su investigación científica es mínima, su detección suele ser muy escasa y no es fácil encontrar tratamiento o medicinas que hagan más llevadero el sufrimiento de los pacientes. De allí que su eventual prevención sea muy compleja, pues suelen confundirse con enfermedades más comunes.

Chávez señala que “comparados con el avance logrado por los países desarrollados, se evidencia la necesidad de progreso urgente de trabajos en la materia, con el fin de brindar a los afectados y sus familias la protección y acceso a la salud que necesitan (…), el poco conocimiento existente sobre estas enfermedades en nuestro país se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, centros de diagnóstico, instituciones científicas, hospitales, aseguradores, etc.) y por lo tanto es insuficiente”.

La principal causa de estas enfermedades es de origen genético, y afectan principalmente a los niños. De ahí el viacrucis de quien tiene que acercarse a un médico sin recibir algún tipo de diagnóstico. Además, en la mayoría de los casos ese paciente tiene que acudir a la tutela para lograr algún tipo de atención médica o tratamiento. A lo anterior se suman las ya de por sí muy difíciles circunstancias de tener que vivir el día a día de las consecuencias físicas y emocionales, no sólo para quien las padece sino también para sus familias.

Por si fuera poco, no hay estudios epidemiológicos sobre las ER, ni datos fiables o registros consolidados sobre la carga poblacional. De ahí que no puede hablarse de cuáles son las enfermedades más frecuentes en Colombia, sino que se mencionan aquellas que se han detectado a través de los censos realizados por los grupos y las instituciones dedicadas a apoyar a los pacientes. Lo cierto es que las ER no discriminan edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica.

En Colombia, al contrario de lo que sucede en la mayoría de los países de la región, se ha avanzado de manera importante en su consideración. El Congreso aprobó la Ley 1392 de 2010, de Enfermedades Huérfanas, diseñada y promulgada para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una ER. Es un paso significativo en la dirección correcta. La definición de políticas públicas en esta materia requiere de información precisa para que el Estado pueda actuar de manera eficiente, teniendo en cuenta que esa circunstancia es esencial para que haya mayor capacitación de los profesionales de la salud en las ER. Que se complete el sistema de registro. Que haya mayor investigación. Que se pueda adoptar un sistema de negociación y compra de medicamentos huérfanos, y un largo etcétera. Más de un millón de compatriotas están a la espera de que así sea.

Hoy es el día mundial de las llamadas enfermedades raras (ER) o huérfanas. Aquellas que afectan a un número no despreciable de personas en el planeta. Son más de 7.000 patologías conocidas hasta el momento, que llevan a que quienes las padecen vivan en la mayoría de los casos sin diagnóstico o, si tienen la suerte de uno, no tengan mayores posibilidades de cura o tratamiento adecuado. A pesar de los avances médicos y de legislación, para la mayoría de los pacientes y familias sus vidas son verdaderos calvarios que deben soportar sin mayor ayuda.

El nombre proviene tanto de la baja frecuencia con que se presentan, así afecten a un gran número de personas, como del hecho de no contar con dolientes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) las define como toda condición patológica que afecte de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, y se calcula que un 10 % de la población mundial las padece. Según la presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), Ángela P. Chávez, se cree que en el país hay más de un millón de personas que las sufren. Dado que su investigación científica es mínima, su detección suele ser muy escasa y no es fácil encontrar tratamiento o medicinas que hagan más llevadero el sufrimiento de los pacientes. De allí que su eventual prevención sea muy compleja, pues suelen confundirse con enfermedades más comunes.

Chávez señala que “comparados con el avance logrado por los países desarrollados, se evidencia la necesidad de progreso urgente de trabajos en la materia, con el fin de brindar a los afectados y sus familias la protección y acceso a la salud que necesitan (…), el poco conocimiento existente sobre estas enfermedades en nuestro país se encuentra fraccionado y disperso (entre las asociaciones de pacientes, centros de diagnóstico, instituciones científicas, hospitales, aseguradores, etc.) y por lo tanto es insuficiente”.

La principal causa de estas enfermedades es de origen genético, y afectan principalmente a los niños. De ahí el viacrucis de quien tiene que acercarse a un médico sin recibir algún tipo de diagnóstico. Además, en la mayoría de los casos ese paciente tiene que acudir a la tutela para lograr algún tipo de atención médica o tratamiento. A lo anterior se suman las ya de por sí muy difíciles circunstancias de tener que vivir el día a día de las consecuencias físicas y emocionales, no sólo para quien las padece sino también para sus familias.

Por si fuera poco, no hay estudios epidemiológicos sobre las ER, ni datos fiables o registros consolidados sobre la carga poblacional. De ahí que no puede hablarse de cuáles son las enfermedades más frecuentes en Colombia, sino que se mencionan aquellas que se han detectado a través de los censos realizados por los grupos y las instituciones dedicadas a apoyar a los pacientes. Lo cierto es que las ER no discriminan edad, sexo, estrato social o ubicación geográfica.

En Colombia, al contrario de lo que sucede en la mayoría de los países de la región, se ha avanzado de manera importante en su consideración. El Congreso aprobó la Ley 1392 de 2010, de Enfermedades Huérfanas, diseñada y promulgada para mejorar la calidad de vida de quienes tienen una ER. Es un paso significativo en la dirección correcta. La definición de políticas públicas en esta materia requiere de información precisa para que el Estado pueda actuar de manera eficiente, teniendo en cuenta que esa circunstancia es esencial para que haya mayor capacitación de los profesionales de la salud en las ER. Que se complete el sistema de registro. Que haya mayor investigación. Que se pueda adoptar un sistema de negociación y compra de medicamentos huérfanos, y un largo etcétera. Más de un millón de compatriotas están a la espera de que así sea.