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Un equipo de especialistas de varias entidades de Reino Unido acaba de hacer público un logro que abre una nueva puerta en las terapias génicas: le devolvieron la visión a cuatro niños que habían nacido con una extraña enfermedad genética. Su condición les impedía ver; apenas distinguían, en algunos casos, la diferencia entre el día y la noche.
Pero como lo reportan los médicos en el artículo publicado en la revista The Lancet, lograron detener el avance de la enfermedad, llamada amaurosis congénita de Leber (ACL). Se trata, en términos un poco más simples, de una distrofia retiniana que genera un “deterioro grave y rápidamente progresivo de la visión desde el nacimiento”. Está causada por la deficiencia del AIPL1, un gen clave para el correcto funcionamiento de la retina humana.
“Nuestros hallazgos indican que los niños pequeños con distrofia retiniana se beneficiaron sustancialmente de la administración de rAAV8. hRKp.AIPL1 —como llamaron al tratamiento—, con un mejoramiento de su agudeza visual y visión funcional”, escribieron en el artículo. También apuntan que los resultados les indican que hay evidencia de cierta protección contra la degeneración progresiva de la retina, sin efectos adversos graves.
Lo que eso quiere decir es lo siguiente: luego de empezar el proceso con los niños en 2020, cuando ellos tenían entre uno y dos años, hoy tienen pruebas claras de que fue un éxito. Entonces, les inyectaron copias “sanas” del gen AIPL1 en uno de sus ojos en una cirugía que no duró más de 60 minutos.
Como le dijo al diario británico The Guardian, Michel Michaelides, uno de los líderes de la investigación e integrante del hospital Moorfields Biomedical Research Centre, los resultados que obtuvieron son “impresionantes y demuestran el poder de la terapia genética para cambiar vidas. Tenemos, por primera vez, un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma hacia el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad”.
Los niños que participaron en este proceso provenían de Estados Unidos, Turquía y Túnez y fueron intervenidos en el hospital Great Ormond Street, en Londres. La terapia se aplicó en un solo ojo por si surgía algún problema de seguridad, pero, al cabo de estos cinco años, tienen la certeza de que es segura.
Para los padres, este logro ha sido “sorprendente”, aseguraron a The Guardian. La primera vez que uno de ellos vio que su hijo reaccionó a algún estímulo de luz, dijo, se puso a llorar. “Todo ha sido bastante asombroso”, reiteró.
“Algunos niños, incluso, son capaces de leer y escribir después de la intervención, algo que no se esperaría en absoluto en esta condición sin tratamiento”, añadió al diario británico James Bainbridge, otro de los autores el estudio e integrante del Instituto de Oftalmología UCL del University College London.
Por lo pronto, los investigadores están buscando el camino para que su terapia llegue a más niños que tengan esa extraña enfermedad. “Dado el perfil de seguridad y la mejora de la agudeza visual y la funcionalidad observada en los cuatro niños, ahora estamos administrando terapia génica bilateral secuencial a niños pequeños afectados bajo una Licencia Especial [de la agencia sanitaria de Reino Unido] y explorando la viabilidad de hacer que el producto esté más ampliamente disponible”, se lee en los últimos párrafos de la investigación en The Lancet.
“Esto podría significar una mejora en el desarrollo neurológico y el comportamiento social y proporcionar un beneficio psicosocial de por vida para los niños afectados por esta distrofia de retina”.
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