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Interacción de mutaciones genéticas aumentaría la gravedad del autismo

La interacción de diversas mutaciones genéticas puede agravar los síntomas de los trastornos del espectro autista, lo que apoya la hipótesis de que son varios los genes implicados en el desarrollo del autismo.

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Agencia EFE
09 de febrero de 2009 - 06:34 p. m.
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Así lo afirma un equipo de investigadores del Picower Institute for Learning and Memory del Instituto de Tecnología de Massachusetts (EE.UU.) en la revista “Proceedings of the National Academy of Sciences”.
 
El equipo científico llegó a esta conclusión tras estudiar los efectos que dos mutaciones tenían, por separado y en conjunto, en el comportamiento y el tamaño del cerebro de ratones de laboratorio.

Las personas con trastornos del espectro autista, una de las discapacidades mentales más comunes, presentan déficit en la interacción social y la comunicación, así como comportamientos repetitivos.

Aproximadamente el 24 por ciento de estos enfermos tiene macrocefalia y un mayor tamaño del cerebro en comparación con las personas sanas.

Los investigadores analizaron los efectos de las mutaciones del gen PTEN -que codifica la fosfatasa- y del transportador de la serotonina en ratones de laboratorio.

Los animales que presentaban una u otra mutación tenían cerebros más grandes de lo normal y aquellos que portaban ambos cambios genéticos tenían un órgano aún más grande.

De la misma manera, las hembras de ratón con mutación en el gen PTEN presentaban una sociabilidad deficiente, un síntoma que era aún más pronunciado en las individuas con la doble mutación.

Así, explican los científicos, los ratones que portaban mutaciones en dos genes susceptibles de incidir en el autismo mostraban unos síntomas autistas más severos de los que llevaban una sola mutación genética.

Los investigadores aseguran, por tanto, que la interacción entre los dos genes puede empeorar los síntomas de los desórdenes del espectro autista.

“Nuestros resultados ofrecen pruebas de que la severidad de los síntomas autistas puede ser producto de variaciones del ADN en múltiples lugares del genoma”, indica el responsable de la investigación, Damon Page.

Estos hallazgos son relevantes, dicen los investigadores, en tanto que numerosos casos de autismo implican la actuación de múltiples genes.

Por Agencia EFE

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