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Un hito en la ciencia. Así han calificado portales de noticias de todo el mundo la investigación liderada por profesores de la Oregon Health and Science University que fue publicada el pasado miércoles por la revista Nature. Los investigadores lograron corregir en embriones humanos la mutación de un gen asociada a una enfermedad hereditaria: la miocardiopatía hipertrófica, una condición que puede causar muerte súbita por infarto en jóvenes.
De acuerdo con la bioquímica Jennifer Doudna, quien ayudó a sentar las bases para el estudio con la creación del CRISPR Cas9, este descubrimiento se siente como “uno de esos momentos de ‘un pequeño paso para una persona, un gran paso para la humanidad’”. Y es que la modificación genética exitosa de embriones humanos es algo que nunca antes se había logrado.
Este avance científico, que fue apoyado por investigadores en universidades de California, China y Corea del Sur, no habría sido posible sin el uso de la novedosa herramienta de corta-pega genético CRISPR Cas9, una especie de “tijeras moleculares” que permite recortar determinados genes en las cadenas de ADN.
En este caso, los investigadores ‘recortaron’ un gen que lleva el nombre de MYBPC3. En 1 de 500 personas, ese gen tiene una mutación que pasa de generación en generación, y que causa en quienes la poseen que el miocardio del corazón sea más grueso de lo normal, lo que puede dificultar la salida de la sangre del corazón. Esto obliga al corazón a esforzarse más para bombear la sangre, aumentando el riesgo de infarto.
Tras fecundar in vitro ovulos de una mujer sana con el esperma de un hombre con la mutación, los científicos cortaron la secuencia del gen mutante y observaron cómo los embriones humanos eran capaces de reparar bien el ADN. Los sorprendió que, en la mayoría de los casos, las roturas en el ADN se repararon de forma eficiente, pues los embriones usaron de referente la propia copia no mutada del gen. El resultado de este proceso aumentó la probabilidad de heredar el gen correcto desde el 50% al 72,4% en los embriones.
Con la eliminación de este gen de 142 embriones humanos, los científicos creen haber resuelto el problema para todo el linaje posterior. “Cada generación llevaría esta reparación porque hemos eliminado del linaje familiar la variante del gen que causa la enfermedad”, destacó el investigador que lideró el estudio, Shoukhrat Mitalipov. ”Usando esta técnica es posible reducir la carga de esa enfermedad hereditaria en la familia y eventualmente en la población humana”, subrayó.
Existen por lo menos 10.000 enfermedades genéticas y hereditarias que podrían responder a esta nueva tecnología. No obstante, la aplicación médica de este avance aun es lejana. “Necesitamos más investigación básica de este tipo para recoger toda la información que nos ayude a tomar decisiones sobre cómo aplicar esta tecnología”, le dijo a la agencia de noticias Sinc uno de los autores, el español Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Gene Expression Laboratory del instituto Salk, en Estados Unidos.
Además, está el debate ético que rodea a este tipo de ingeniería genética. Daniel Dorsa, vicepresidente senior de investigación, lo sabe: “Las consideraciones éticas para trasladar esta tecnología a ensayos clínicos merecen un compromiso público importante antes de que podamos responder a la pregunta más amplia de si resulta de interés para la humanidad alterar los genes humanos para las futuras generaciones”.
De hecho, en muchos países que esta tecnología pueda ser utilizada por la medicina implicaría un cambio en la legislación en muchos países. En Estados Unidos, por ejemplo, no está permitido hacer pruebas clínicas que involucren la alteración hereditaria del genoma humano.
En Colombia, por ejemplo, habría que ahondar en la regulación del artículo 132 del código penal, que permiten la manipulación para fines de “tratamiento, diagnóstico, o investigación científica relacionada con ellos en el campo de la biología, la genética y la medicina”.
No obstante, dice que para permitir esta modificación debe contarse con el “consentimiento, libre e informado, de la persona de la cual proceden los genes”. Si los genes pertenecen a un embrión, ¿serán sus padres quienes de el consentimiento? Además, la legislación colombiana no deja claro si es posible implantar en mujeres embriones genéticamente modificados.
No obstante, los investigadores del estudio coinciden en que aún estamos lejos de modificar genes en los embriones para hacerlos más aptos en los deportes, o más inteligentes. Janet Rossant, una de las investigadoras involucradas, le dijo al diario The Guardian que “ aún no entendemos de forma integral la base genética de muchas de las características humanas. E incluso si las comprendiéramos, una alteración genética que mejore un rasgo puede tener consecuencias negativas inesperadas en otro, y esto sería un riesgo heredado a las generaciones venideras”.
El líder del estudio, Juan Carlos Izpisua Belmonte, insiste: “Tendremos que revisar otras mutaciones para confirmar la alta eficiencia y seguridad de la técnica”.