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Dada la reciente inclusión del tamizaje neonatal básico en Colombia en la Unidad de Pago por Capitación (UPC), que hace referencia al monto anual asignado a cada afiliado al Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS) que hizo el Ministerio de Salud y Protección Social, es necesario reconocer un avance en la toma de decisiones de salud pública que mejora la equidad en el acceso a la salud.
El tamizaje, cribado o screening neonatal, es un examen de laboratorio que se realiza a los recién nacidos mediante la toma de muestra de sangre de cordón umbilical o de talón (idealmente), entre las 24 y 72 horas después del nacimiento, antes de que el neonato salga del hospital. El objetivo es detectar de manera temprana enfermedades del nacimiento o congénitas que pueden ser metabólicas, endocrinas o genéticas, llamadas errores congénitos del metabolismo (ECM).
El objetivo del uso de un test de screening no es diagnóstico, sino como una de las actividades de prevención secundaria que pretenden detectar precozmente un determinado trastorno o enfermedad en su periodo de latencia, presintomático o subclínico, y siempre con el fin de mejorar su pronóstico; es decir, el de brindar un tratamiento oportuno.
Este tamizaje tiene la importancia de detectar enfermedades en una etapa muy temprana en la que, en la mayoría de los casos, el recién nacido aún no presenta síntomas. De ser positivo para alguna de las seis enfermedades del tamizaje básico normativizado en Colombia (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y defectos de la hemoglobina), se puede instaurar un tratamiento oportuno para evitar secuelas de la enfermedad que pueden provocar alta discapacidad o mortalidad.
Los defectos congénitos o del nacimiento como los ECM se consideran eventos de interés en salud pública en Colombia por su frecuencia, su gravedad, su costo-efectividad y por su alta posibilidad de prevenirlos e intervenirlos oportunamente. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud (INS) la prevalencia de defectos del nacimiento durante el año 2023 fue la más alta registrada en el país, según el comportamiento histórico con una notificación de 214,8 por cada 10.000 nacidos vivos (NV), en donde el 92,7 % fueron defectos estructurales, el 5 % defectos metabólicos, y, el 2,3 % restante, defectos sensoriales.
En Colombia, el tamizaje neonatal comenzó en el año 2000, enfocado únicamente en la detección de hipotiroidismo congénito a partir de muestras de cordón umbilical. Con la Resolución 3280 de 2018, se incorporaron el tamizaje auditivo, visual y de cardiopatía congénita, y con la Ley 1980 de 2019 se creó el programa de tamizaje neonatal, incluyendo la detección de seis enfermedades metabólicas básicas. Sin embargo, sigue siendo urgente definir una ruta clara que, en la práctica, garantice la toma adecuada de muestras de talón y su procesamiento dentro de una red de laboratorios eficiente.
La implementación de programas de tamizaje es esencial para la salud pública de todos los países, ya que responde a un enfoque de prevención y detección temprana. Su aplicación permite identificar enfermedades en sus primeras etapas, reducir la mortalidad, prevenir complicaciones, disminuir los años de vida perdidos por discapacidad y representan una opción más económica para los sistemas de salud en comparación con el tratamiento de complicaciones en etapas avanzadas.
Por ejemplo, se estima que el costo de detectar y tratar un caso positivo de ECM desde el nacimiento es de 300 millones de pesos colombianos (COP); sin embargo, el manejo de complicaciones tardías supera significativamente ese valor debido a hospitalizaciones prolongadas y cuidados especializados. Los programas de tamizaje neonatal optimizan los recursos del sistema de salud al ser una alternativa más costo-efectiva que el tratamiento de afecciones en fases avanzadas.
Por todo lo anterior, la inclusión de la tamización neonatal en la UPC representa un avance significativo en las políticas de salud pública del país, no solo porque salda una deuda histórica con la infancia en Colombia, sino porque fortalece las bases de un sistema de salud más equitativo y eficiente. Por ello, hacemos un llamado para que se mantenga y se garantice dicha inclusión, esto teniendo en cuenta el reajuste del valor de la UPC que ordenó la Corte Constitucional para el 2025 y vigencias futuras.
*Msc. Salud Pública. Especialista en Cuidado Intensivo Pediátrico.
**PhD. Genética. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica.
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