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Un grupo de científicos logró que una decena de pacientes con sordera congénita o discapacidad auditiva grave recuperaran la audición en pocos meses mediante una terapia genética. Aunque la implementación masiva todavía enfrenta varios desafíos, este avance refuerza el potencial de este tratamiento.
“La terapia génica para la sordera congénita ha mostrado resultados prometedores en niños, pero faltaban datos en poblaciones de más edad”, explican los autores del estudio. “Estos resultados preliminares muestran que el tratamiento es seguro y bien tolerado en pacientes desde la infancia hasta la edad adulta”.
En el estudio, cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine, participaron diez pacientes en China con edades que iban desde los 1 a los 24 años. Todas estas personas sufrían un tipo de sordera o discapacidad auditiva causada por la mutación de un gen denominado “OTOF”. Este último es responsable de la producción de una proteína, la otoferlina, que juega un papel clave en la transmisión de las señales del oído al cerebro.
Es, en concreto, en el oído interno donde las ondas sonoras se convierten en impulsos eléctricos, que las células nerviosas transportan al cerebro, donde finalmente se interpretan como sonido. La otoferlina desempeña un papel clave en la transmisión de esos impulsos desde las células cocleares hacia los nervios auditivos. Sin esta proteína, el sonido puede convertirse en señales eléctricas, pero estas no logran llegar al cerebro.
La terapia genética utilizó un virus sintético adenoasociado (AAV) para entregar una versión funcional del gen OTOF en el oído interno de los pacientes, a través de una inyección en la base de la cóclea, para que se produzca esta proteína.
De acuerdo con Maoli Duan, consultor y profesor del Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Karolinska Institutet (Suecia) y uno de los autores correspondientes del estudio, el efecto de la terapia fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parte de su audición en un mes, mientras que, en un seguimiento seis meses después, todos los pacientes presentaron mejoras. En promedio, el volumen percibido por las personas que participaron en la investigación pasó de 106 a 52 decibeles.
“Se trata de un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos”, afirma Duan. “La audición mejoró notablemente en muchos de los participantes, lo que puede tener un profundo efecto en su calidad de vida. Ahora haremos un seguimiento de estos pacientes para ver si el efecto es duradero”.
Los investigadores apuntaron a que los pacientes más jóvenes respondieron mejor al tratamiento. En uno de los casos descritos en el estudio se reporta la evolución de una niña de siete años que recuperó casi totalmente la audición y pudo mantener conversaciones con su madre hasta cuatro meses después del tratamiento genético.
Como explican los autores del estudio, uno de los objetivos primordiales de la investigación era determinar la seguridad para los pacientes de este tipo de tratamientos. En ese sentido, no se detectaron efectos adversos en los participantes de las pruebas en los 12 meses después del inicio del tratamiento.
Este tipo de terapia ha sido probada en otros estudios, como en uno realizado por la Universidad de Harvard, en el que se trató a seis niños de entre 1 y 7 años con una mutación en el gen OTOF, con resultados similares.
“OTOF es sólo el principio”, explicó, en un comunicado, Duan. “Nosotros y otros investigadores estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos genes son más difíciles de tratar, pero los estudios con animales han dado resultados prometedores. Confiamos en que algún día los pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan recibir tratamiento.”
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