Desde que hace más de una década empezaron a escucharse noticias sobre una nueva técnica de edición genética, poco a poco se han hecho anuncios que muestran por qué esa “herramienta” está transformando la medicina. El “corte y pegue genético”, como llamaron coloquialmente al CRISPR-Cas9, es para algunos especialistas un camino que puede “revolucionar las ciencias de la vida”, como dijo el comité del Premio Nobel en 2020, cuando le otorgó el galardón a las profesoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna por impulsar su desarrollo. “Es una herramienta para reescribir el código de la vida”, señaló entonces.
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La última noticia sobre esa técnica que tiene asombrado a más de un especialista es, justamente, eso: una muestra de que se puede reescribir una porción del código de la vida. Con un artículo publicado en The New England Journal of Medicine, un grupo de investigadores del Children’s Hospital de Filadelfia (Estados Unidos) y de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.) detallan cómo lograron darle una nueva oportunidad de vivir a un bebé que había nacido con una enfermedad rara que no tenía tratamiento.
El bebé, al que el hospital llama KJ en un comunicado, tenía “deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1” (CPS1), un raro trastorno metabólico, que tiene una tasa de mortalidad cercana al 50% en la primera infancia, escriben los autores en el artículo. Esa enfermedad había obligado a KJ a estar en el hospital durante sus primeros meses de vida. Al no producir una enzima clave para convertir el amoniaco en urea (que expulsamos en la orina), también tenía que vivir con una dieta sumamente restrictiva.
Aunque esa enfermedad, en algunas ocasiones, puede tratarse con un trasplante de hígado (una tarea no tan sencilla en los recién nacidos), el grupo de especialistas tomó un nuevo camino: crear una terapia genética personalizada. Únicamente serviría a KJ.
Resultados muy prometedores
Tras desarrollarla a contrarreloj y lograr los permisos de las autoridades sanitarias para administrársela al bebé, le dieron el tratamiento: uno, a los 7 meses de edad, y otra dosis a los 8 meses. Con ellas, en pocas palabras, querían “editar” los errores de una sola letra en el código del ADN del paciente. La idea era actuar sobre las células de su hígado.
El resultado, que también acaba de ser presentado en la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular en Nueva Orleans, fue calificado de “histórico” por el Children’s Hospital. Como lo dicen en el comunicado, es “una vía para que la tecnología de edición genética se adapte con éxito al tratamiento de personas con enfermedades raras para las que no existen tratamientos médicos disponibles”.
“Años y años de progreso en la edición genética y la colaboración entre investigadores y médicos hicieron posible este momento, y aunque KJ es solo un paciente, esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que se puede escalar para adaptarse a las necesidades individuales de cada paciente”, señaló, por su parte, Rebecca Ahrens-Nicklasm directora del Programa Frontier de Terapia Génica para Trastornos Metabólicos Hereditarios (GTIMD) en el Children’s Hospital, y profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania.
Hoy, KJ, ya ha recibido tres dosis de la terapia y, hasta el momento, los médicos que están haciéndole seguimiento no han notado efectos secundarios graves. Aunque es pronto para cantar victoria, han observado un buen progreso. Poco a poco, el paciente ha dejado de necesitar otro tipo de medicación y se ha recuperado de enfermedades típicas de su edad.
“Si bien KJ necesitará ser monitoreado cuidadosamente por el resto de su vida, nuestros hallazgos iniciales son bastante prometedores”, aseguró Ahrens-Nicklas.
“Queremos que cada paciente tenga el potencial de experimentar los mismos resultados que vimos en este primer paciente, y esperamos que otros investigadores académicos repliquen este método para muchas enfermedades raras y brinden a muchos pacientes la oportunidad de vivir una vida sana”, afirmó Musunuru, coautor del artículo publicado en The New England Journal of Medicine y profesor de la Facultad de Medicina Perelman de la U. de Pensilvania.
Sus palabras resumen el logro y lo que, probablemente, implique para la salud de muchos pacientes: “La promesa de la terapia génica, de la que hemos oído hablar durante décadas, se está haciendo realidad y transformará por completo nuestra forma de abordar la medicina”.
Para Kyle Muldoon, la madre de KJ, ha sido un gran alivio llegar a este punto. Hoy están en casa, con el resto de sus hijos y “respirando hondo”.
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