Un gemelo cometió una violación en EE.UU. y tomó 20 años desenmascararlo

Una violación registrada en 1999 es uno de los primeros casos que evidenció el vacío de las pruebas estándar de ADN cuando están involucrados gemelos idénticos. El caso, traído a colación por un artículo del New York Times, se trata de una mujer en Michigan (Estados Unidos) que había sido atacada en medio de la noche. La víctima, que no podía ofrecer ninguna descripción por haber sido agredida desde atrás, no presentaba rastros de huellas dactilares, ni existían testigos del crimen salvo por una muestra de semen. Sin embargo, esta prueba no se relacionó con ninguna en la base de datos de las autoridades. (Lea: Un banco genético para acabar con la impunidad en Colombia)  

Solo cinco años después pudo reanudarse el caso, cuando un hombre que cumplía una condena por otro delito sexual, presentó una muestra de ADN para solicitar libertad condicional. Fue su sangre la que coincidió con la del ADN de la escena de la violación, el problema es que el hombre tenía un gemelo idéntico y ninguna prueba estandar podía demostrar cuál de los dos había sido el culpable del crimen. Por eso, tras 20 años del hecho, no se ha podido juzgar a ninguno. 

Esa falla, en efecto, es el dolor de cabeza de muchos científicos. La razón es que las pruebas existentes se basan en el análisis de repeticiones cortas en tándem (STR). Estos son segmentos que forman nuestros genomas y que mutan a gran velocidad, en comparación con el resto de ADN. Hacen falta solo 13 de estos STR para diferenciar a dos personas porque la probabilidad de que sean iguales entre ambos es menor que 1 en un billón. 

Pero con los gemelos una docena de STR no son suficientes. Ahora que los científicos conocen más sobre cómo se desarrolla un embrión de gemelos idénticos desde su origen, saben que a pesar de venir de un solo huevo fertilizado, las secuencias de ADN de los gemelos comienza a mutar de manera única. Eso, sostienen los expertos, sería la única pista para resolver crímenes en los que se vean implicados.

De ahí que, a comienzos de los 2000, expertos de la Universidad de Hannover en Alemania hayan decidido examinar miles de STR en vez de 13. Su argumento era que cuando un óvulo fertilizado empieza a dividirse, existe la posibilidad de que cada nueva célula mute. Al separarse los embriones gemelos, entonces, uno de ellos tendrá algunas de las que mutaron mientras que el otro reciba el resto. 

El lío es que la prueba, finalmente, no funcionó. No obstante, los autores del estudio sembraron una duda: ¿qué pasaría si existiera una prueba en la que no solo se comparen los STR, sino todos los genomas de los gemelos? Esa fue la pregunta que intentó resolver el Dr. Krawczak con apoyo de Eurofins Scientific, una compañía de pruebas de laboratorio con sede en Bruselas. Decidieron probar este método.

Para ello debían crear una prueba que fuera lo bastante precisa y sensible para determinar una diferencia entre gemelos. Esto se debe a que la distinción entre mutaciones es tan estrecha que es posible que no aparezca ninguna. Por eso, concluyeron los investigadores, en el 20 % de los casos los análisis no arrojen mutaciones diferentes. En caso de que sí, el test sería definitivo. 

Así lo hicieron en 2012 cuando, tras encontrar a un par de gemelos dispuestos a ser estudiados, encontraron que al secuenciar el genoma completo de ambos las mutaciones que presentaban eran suficientes para determinar quién es quién. El éxito de la prueba fue publicado en 2014 y desde eso ha servido como herramiento de solo dos procesos judiciales. Uno en Norteamérica y otro en Alemania.

Auque Dr. Krawczak y su equipo hayan descrito matemáticamente su método. Lo hayan enviado a la revista PLOS Genetics para darle validez científica a esta prueba. Los jurados que revisaron la descripción insistieron en eliminar los casos judiciales en que se ha utilizado, uno de ellos correspondiente a una violación; el otro a un caso de paternidad. Cumpliendo ese requisito, el paper fue publicado. 

Lo único es que un puñado de científicos todavía se resiste a creer en la efectividad del método. La sugerencia, como explicó Steven A. McCarroll, un genetista de la Escuela de Medicina de Harvard al New York Times, es que la prueba sea aplicada a un gran número de gemelos. Esa podría ser la muestra de que de verdad es segura. De ser así, este método solucionaría el 1 % de los casos que se quedan estancados en los juzgados. Ese es el porcentaje estimado de delitos y disputas de paternidad que involucran a gemelos idénticos.

Una violación registrada en 1999 es uno de los primeros casos que evidenció el vacío de las pruebas estándar de ADN cuando están involucrados gemelos idénticos. El caso, traído a colación por un artículo del New York Times, se trata de una mujer en Michigan (Estados Unidos) que había sido atacada en medio de la noche. La víctima, que no podía ofrecer ninguna descripción por haber sido agredida desde atrás, no presentaba rastros de huellas dactilares, ni existían testigos del crimen salvo por una muestra de semen. Sin embargo, esta prueba no se relacionó con ninguna en la base de datos de las autoridades. (Lea: Un banco genético para acabar con la impunidad en Colombia)  

Solo cinco años después pudo reanudarse el caso, cuando un hombre que cumplía una condena por otro delito sexual, presentó una muestra de ADN para solicitar libertad condicional. Fue su sangre la que coincidió con la del ADN de la escena de la violación, el problema es que el hombre tenía un gemelo idéntico y ninguna prueba estandar podía demostrar cuál de los dos había sido el culpable del crimen. Por eso, tras 20 años del hecho, no se ha podido juzgar a ninguno. 

Esa falla, en efecto, es el dolor de cabeza de muchos científicos. La razón es que las pruebas existentes se basan en el análisis de repeticiones cortas en tándem (STR). Estos son segmentos que forman nuestros genomas y que mutan a gran velocidad, en comparación con el resto de ADN. Hacen falta solo 13 de estos STR para diferenciar a dos personas porque la probabilidad de que sean iguales entre ambos es menor que 1 en un billón. 

Pero con los gemelos una docena de STR no son suficientes. Ahora que los científicos conocen más sobre cómo se desarrolla un embrión de gemelos idénticos desde su origen, saben que a pesar de venir de un solo huevo fertilizado, las secuencias de ADN de los gemelos comienza a mutar de manera única. Eso, sostienen los expertos, sería la única pista para resolver crímenes en los que se vean implicados.

De ahí que, a comienzos de los 2000, expertos de la Universidad de Hannover en Alemania hayan decidido examinar miles de STR en vez de 13. Su argumento era que cuando un óvulo fertilizado empieza a dividirse, existe la posibilidad de que cada nueva célula mute. Al separarse los embriones gemelos, entonces, uno de ellos tendrá algunas de las que mutaron mientras que el otro reciba el resto. 

El lío es que la prueba, finalmente, no funcionó. No obstante, los autores del estudio sembraron una duda: ¿qué pasaría si existiera una prueba en la que no solo se comparen los STR, sino todos los genomas de los gemelos? Esa fue la pregunta que intentó resolver el Dr. Krawczak con apoyo de Eurofins Scientific, una compañía de pruebas de laboratorio con sede en Bruselas. Decidieron probar este método.

Para ello debían crear una prueba que fuera lo bastante precisa y sensible para determinar una diferencia entre gemelos. Esto se debe a que la distinción entre mutaciones es tan estrecha que es posible que no aparezca ninguna. Por eso, concluyeron los investigadores, en el 20 % de los casos los análisis no arrojen mutaciones diferentes. En caso de que sí, el test sería definitivo. 

Así lo hicieron en 2012 cuando, tras encontrar a un par de gemelos dispuestos a ser estudiados, encontraron que al secuenciar el genoma completo de ambos las mutaciones que presentaban eran suficientes para determinar quién es quién. El éxito de la prueba fue publicado en 2014 y desde eso ha servido como herramiento de solo dos procesos judiciales. Uno en Norteamérica y otro en Alemania.

Auque Dr. Krawczak y su equipo hayan descrito matemáticamente su método. Lo hayan enviado a la revista PLOS Genetics para darle validez científica a esta prueba. Los jurados que revisaron la descripción insistieron en eliminar los casos judiciales en que se ha utilizado, uno de ellos correspondiente a una violación; el otro a un caso de paternidad. Cumpliendo ese requisito, el paper fue publicado. 

Lo único es que un puñado de científicos todavía se resiste a creer en la efectividad del método. La sugerencia, como explicó Steven A. McCarroll, un genetista de la Escuela de Medicina de Harvard al New York Times, es que la prueba sea aplicada a un gran número de gemelos. Esa podría ser la muestra de que de verdad es segura. De ser así, este método solucionaría el 1 % de los casos que se quedan estancados en los juzgados. Ese es el porcentaje estimado de delitos y disputas de paternidad que involucran a gemelos idénticos.