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Durante más de una década, la familia Palomino caminó en la penumbra. Desde hace varios años, todos comenzaron a perder la visión de manera progresiva y sin explicación, pero no se trató de algo inesperado, pues los tíos abuelos de la familia ya habían pasado por lo mismo. En principio se dijo que era un glaucoma, pero ninguno tuvo un diagnóstico de fondo, ni tratamiento.
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Los ejemplos siguen. Años después, otros miembros de la familia tuvieron los mismos síntomas: visión borrosa, primero en un ojo, luego en el otro. Sin respuestas claras, los Palomino comenzaron a atribuir la enfermedad a causas sobrenaturales, como una maldición que venía del río.
Luis Fernando, uno de los afectados, dejó de estudiar a los 15 años. Hoy vende bolsas de agua en el centro de Sincelejo, guiado por sombras que apenas logra distinguir. “Palomino, una bolsita de agua”, dice a su paso.
Por su parte, Rafael vivía en Venezuela cuando los síntomas aparecieron a los 33 años. En dos semanas perdió la capacidad de manejar y leer. En 2018 regresó a Colombia en busca de atención médica, pero tras múltiples consultas y hospitalizaciones, no obtuvo un diagnóstico claro.
Fue en marzo de 2022, durante una nueva visita a la neuroftalmología María Cabarcas, en Cartagena, que la familia Rojas Palomino vio una luz. Hubo un diagnóstico: “Es una enfermedad genética rara que se llama Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL)”, explicó la especialista.
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Es una enfermedad que afecta la visión de manera rápida e indolora, por la que la familia Rojas Palomino tuvo que salir junto de lo alto del corregimiento de Achí, Bolívar, a orillas del río Cauca, para buscar ayuda.
Desde entonces, tres de los seis afectados reciben acompañamiento médico. Rafael y Yeison, quienes se dedican a labores agrícolas en Achí, cultivando arroz, yuca y criando pollos, y Luis Fernando. Eilen, como madre, hermana, sobrina y cuidadora, atiende a sus familiares con la esperanza de que puedan recuperar parte de su visión.
Los síntomas iniciales de la NOHL incluyen visión borrosa, alteración en la percepción de los colores y aparición de un punto central en el campo visual. Se trata de una condición genética de origen mitocondrial, lo que significa que se transmite exclusivamente por vía materna.
“Tiene una etapa inicial que puede presentarse primero en un ojo y antes de un mes en el otro, o de forma bilateral desde el inicio. Luego, aunque no hay más pérdida visual, sí se observan cambios en el nervio óptico y en las células ganglionares de la retina. Después de seis meses, se considera una etapa crónica”, dice la doctora Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuroftalmología.
La especialista advierte que la enfermedad avanza rápidamente y que los hombres pueden presentar mayor discapacidad visual que las mujeres, posiblemente por los estrógenos. “En pacientes no tratados, el deterioro visual puede ser grave e irreversible en menos de un año”.
Aunque la doctora Cabarcas ha impulsado investigaciones, asevera que aún son escasas en el país. “Realmente, si uno busca en el mundo entero y en Colombia, son pocas las investigaciones que se han realizado frente a esto. Yo me he inclinado mucho a estudiarla, a mirar cómo es su comportamiento y el número de casos que tenemos”.
Sin embargo, el diagnóstico no siempre llega a tiempo. Yesica Estrada Rodríguez, de 32 años, acudió al optómetro pensando que se trataba de un problema de lentes cuando empezó a tener problemas en la visión.
Pero los síntomas avanzaron rápidamente: los colores desaparecieron, una mancha negra en el centro de su visión se hizo más intensa, y los rostros se convirtieron en siluetas. Perdió la autonomía y comenzó a memorizar rutas para moverse hacia el jardín infantil, la droguería o el supermercado. Seis meses después, fue diagnosticada con NOHL.
Su médica tratante, la doctora Luz Catherine Martínez Malo, viaja por varias ciudades de la Costa Atlántica atendiendo esta enfermedad. “La incidencia varía según la población. En Colombia no hay estadísticas claras”, señala la especialista, quien añade que: “La NOHL afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Se estima que más de 1.000 colombianos podrían tener la mutación sin diagnóstico. La enfermedad suele manifestarse entre los 12 y 26 años en hombres, aunque también puede presentarse en mujeres y en edades más avanzadas”.
En Colombia se han confirmado 27 casos de NOHL, 21 de ellos en la región Caribe. En Atlántico y Bolívar se han reportado siete casos, en Sucre, cinco, y en La Guajira y Córdoba, uno en cada departamento. La Asociación Colombiana de Neuroftalmología ha documentado estos casos como parte de un esfuerzo por visibilizar una enfermedad considerada ultra rara.
La doctora Martínez añade que se están haciendo estudios poblacionales en la región Caribe para determinar la prevalencia y el origen genético de la enfermedad. “Cohortes poblacionales para ver la incidencia y la prevalencia de la enfermedad y su origen genético. Es en esta región donde están concentrados la mayoría de los casos”.
El tratamiento existe, pero su acceso es limitado. “Cada paciente o cada mutación va a responder de una manera diferente. Lo más importante es el tratamiento y que se le realice seguimiento. Mientras el paciente pueda recibir su medicación de manera continua, deberíamos ver recuperación visual”, puntualiza la doctora Martínez Malo.
Sin embargo, advierte que el sistema de salud no siempre garantiza la continuidad en la entrega de medicamentos. “Es muy frustrante cuando uno hace un diagnóstico, sabe que hay un tratamiento y no se lleva a cabo como uno espera. En el sistema de salud no hay suficiente apoyo”, concluye.
La paciente Estrada Rodríguez es optimista. “Mi visión ahora es demasiado borrosa; para reconocer a alguien, me tiene que hablar. Solo por la voz puedo saber quién es y si no lo conozco, me tienen que decir de dónde viene y de parte de quién, porque no logro identificarlos fácilmente”.
La NOHL no solo afecta la visión, sino también la autonomía, la educación, el trabajo y la vida cotidiana de quienes se ven afectados, por lo que los afectados de esta enfermedad rara siguen buscando respuestas y rápidas acciones del sistema de salud, que prevengan que más personas pierdan la vista.