Publicidad
5 Jun 2010 - 9:00 p. m.

Los detectives del Alzheimer

Esta semana el ‘New York Times’ publicó un reportaje sobre los enfermos de Alzheimer de Yarumal, Antioquia. Nosotros les contamos la historia de los médicos colombianos que los estudian.

Juan David Montoya / Medellín

Hubo un tiempo no muy lejano en el que, en el norte de Antioquia, las gentes preferían abstenerse de tocar las heridas de algunos enfermos y las hojas de un árbol. Hubo un altercado, cuentan, y un cura lanzó la maldición: quienes se acercaran al árbol maldito padecerían “la bobera”.

Desde hace 28 años, un grupo de valiosos científicos de la Universidad de Antioquia le vienen haciendo la guerra a este mal, que se evidencia en la disminución de las capacidades cognitivas, entre ellas la pérdida de memoria. Esta semana los ojos del mundo se tornaron hacia estos investigadores, que tienen entre sus manos algunas de las más importantes claves para ‘exorcizar’ el mal de Alzheimer, la tal “bobera” que los pobladores de Yarumal y Angostura atribuían a los conjuros de un sacerdote perverso.

Este martes,  The New York Times publicó un completo reportaje sobre una familia que durante los últimos cuatro siglos ha habitado, principalmente, los municipios del norte antioqueño. En sus genes residen algunas claves para entender esta enfermedad, descubierta por Alois Alzheimer en 1906, y por lo tanto una esperanza terapéutica para los más de 50 millones de personas que la padecen en todo el mundo.

La publicación del periódico estadounidense destacó la labor de los científicos colombianos del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia en el estudio de esta enfermedad. Son  ellos quienes han estado detrás de las pistas para vencer el olvido que produce el Alzheimer. Aunque la mayoría de las investigaciones de este grupo cuentan con colaboración de científicos y financiación del extranjero, son los investigadores de este grupo interdisciplinario quienes han detallado la vida de unas 5.000 personas que cargan el gen responsable de desarrollar la enfermedad.

Las características de este grupo familiar son únicas en el mundo. Tan sólo el 5% de quienes padecen Alzheimer lo han heredado a través de sus genes. De todas las familias genéticas descubiertas, la “mutación paisa” es la que tiene el mayor número de individuos en el mundo.

“La enfermedad la hereda, generalmente, el 50% de los hijos de alguien que está enfermo, porque es un modelo de herencia autosómico dominante”, afirma Francisco Lopera, médico que desde 1982 viene tratando de descifrar las causas y las posibles curas para la enfermedad. Hoy por hoy, este médico neurólogo comanda este equipo élite de alrededor de 50 científicos.

Genes solitarios

De pueblo en pueblo, de parroquia en parroquia, entre partidas de bautismo y otros documentos públicos, estos investigadores encontraron el origen remoto de la mutación. Para el año de 1750, Javier San Pedro Gómez y María Luisa Chavarriaga Mejía se establecieron en cercanías del municipio de Angostura. Al parecer, la mujer era la portadora del gen y por lo menos tres de sus hijos lo habrían esparcido.

Pasarían muchos años para que buena parte de la descendencia de este matrimonio rompiera el cerco de las profusas montañas que por siglos los enclaustraron. “Antioquia se considera uno de los pocos aislados genéticos del mundo —informa el doctor Lopera—. Es una población con poca mezcla, muy homogénea. Hay también un efecto ‘fundador’, que es cuando se lleva un gen a un lugar y ahí se siembra una semilla y se desarrolla la enfermedad en esa región”.

Si bien esta familia se ha encontrado en toda Antioquia, Colombia y otros países del mundo, el rastreo de estos científicos evidencia que es en el norte del departamento donde aún reside la mayoría de los descendientes. Para el doctor en neurociencias con estudios en la Universidad de Harvard, Andrés Villegas, todas estas condiciones geográficas y sociales, además, condicionaron el crecimiento de un fenómeno patológico sin precedentes, incluso en otras enfermedades del cerebro. “Este es probablemente el grupo familiar más grande del mundo a nivel de patologías neurológicas”, afirma.

‘Fuga de cerebros’

“Algo diciente con respecto al trabajo de neurociencias es que si miramos las revisiones científicas que se realizan en la actualidad en relación con la enfermedad de Alzheimer en diferentes publicaciones a nivel mundial, muchas de ellas citan hallazgos que se han hecho acá”, asegura Villegas. Él es el coordinador del único banco de cerebros del país, que cuenta con una colección de más de 160 muestras que se conservan a -80° centígrados, muchas de ellas de pacientes que padecieron de Alzheimer.

Debido a la población que sufre la “mutación paisa”, el banco se ha convertido en uno de los pilares para la investigación mundial de la enfermedad. Aunque otros centros del mundo almacenan un número mayor de cerebros, este es uno de los pocos —quizá el único— que cuenta con información detallada de los donantes. Además de conservar cerebros , este banco conserva tejidos, plasma sanguíneo, ADN y un detallado registro.

Villegas sólo tiene palabras de agradecimiento para las familias y pacientes que han aceptado donar los órganos. “No es una tarea muy agradable ir a pedirles a los familiares de una persona que acaba de fallecer que done el cerebro de su ser querido”, dice.

Todos los avances y reconocimientos científicos que se ha llevado este grupo de investigación, como detectar el gen de la “mutación paisa” en el cromosoma 14, se han hecho posible gracias a las familias antioqueñas que han tomado conciencia de la importancia de donar estos órganos a la ciencia. Últimamente se ha facilitado esta molesta pero importantísima labor de recolección. Sin embargo, la primera vez fue toda una odisea.

Cuando el doctor Lopera se enteró de que había fallecido una de sus pacientes, hizo cuanto pudo para que el alcalde o el cura del pueblo convencieran a la familia de donar el órgano. Ni el sacerdote ni la primera autoridad municipal lo lograron. Fue entonces cuando Lopera supo que la clave estaba en la oración.

En el velorio, durante una madrugada de 1995, Lopera dirigió sus rezos para el descanso del alma de aquella mujer sobre la cual se cimentaría uno de los proyectos de investigación de más largo aliento del país. Después de revelarle al esposo de la paciente sus verdaderas pero diáfanas intenciones, éste accedió, pero puso como condición que el médico convenciera a todos sus hijos. Eran 14.


Extractos de este y otros cerebros han sido estudiados en los principales centros de investigación del exterior. Lopera ríe cuando piensa que esta puede ser una forma de ‘fuga de cerebros’ de algunas de las más valiosas piezas de Colombia, pero como lo aclara el doctor Villegas, “nunca se regala una muestra. Acá siempre trabajamos de forma colaborativa”.

Este método de trabajo ha permitido alianzas estratégicas con las más importantes academias, comunidades científicas e instituciones que investigan la enfermedad. “El éxito que hemos tenido es haber sabido seleccionar colaboraciones internacionales que nos puedan permitir profundizar en estos asuntos”, señala Lopera.

Guerra contra el olvido

La importancia de identificar esta población con la “mutación paisa” radica en la posibilidad de experimentar tratamientos y vacunas contra el Alzheimer. “No sabemos cuánto tiempo antes empieza el daño en el cerebro”, explica el doctor Lopera, “pero cuando la persona se queja, ya se agotó la reserva cerebral. Ahora se está enfocando la idea de que lo que debemos hacer es tratar a tiempo. No cuando aparecen los síntomas, sino muchos años antes de que aparezcan. El mejor lugar para hacer eso es acá”.

Resonancias magnéticas para detectar los síntomas en el cerebro a una edad temprana, evidencias cognitivas del desarrollo de la enfermedad en adultos jóvenes y el estudio detallado de los cerebros donados son algunas de las investigaciones pioneras que en la actualidad adelanta el Grupo de Neurociencias.

Aunque el grupo de científicos es prudente y reconoce que aún hay mucho por delante antes de encontrar una cura o vacuna, los resultados de algunas de estas investigaciones son promisorios. El programa de interferencia de RNA, por ejemplo, ha documentado evidentes resultados con esta técnica aplicada en ratones. “El usar este interferente disminuye las basuras en el cerebro que facilitan la aparición de la enfermedad y mejora su memoria. Estos son unos primeros resultados muy importantes que están en la fase de publicación”, reseña la bióloga microcelular Patricia Cardona.

La prudencia es también una constante cuando estos científicos hablan sobre el impacto que las investigaciones podrían tener en las familias afectadas por el gen “paisa”. Por eso los científicos se abstienen de informar quiénes tienen y quiénes no la mutación. Y es que los que la posean, igual tienen una vida relativamente normal hasta antes de acercarse a los límites con la tercera edad. “Es una maravilla vivir 50 años antes de que aparezca la enfermedad”, considera Lopera.

Por su parte, el doctor Villegas es enfático al recordar cómo estas investigaciones, sobre las cuales el mundo entero tiene puestos los ojos, se deben, principalmente, a las gentes del norte de Antioquia: “Sin ellos, no podríamos haber logrado lo que hemos logrado hasta ahora”.

La batalla contra el olvido es dura, pero no imposible. El doctor Francisco Lopera insiste: “uno sin memoria, no es nada”.

“No me olvides”

La organización “Iniciativa No Me Olvides” busca recaudar fondos para prestar asistencia a estas familias con recursos económicos limitados, afectadas por la enfermedad de Alzheimer u otras demencias. Su página web es: www.iniciativanomeolvides.org.

El Instituto Nacional de Salud desconoce el número de personas afectadas por esta enfermedad en el país.

El efecto ‘N. Y. Times’

Mientras la televisión colombiana abordó el tema con un aire lastimero, el New York Times abrió un debate en su página web, en el que diversos expertos destacan la eficiencia del “cuidado informal” de las familias antioqueñas. Para la sociedad de Estados Unidos es primordial debatir este tema, debido a que la generación de los ‘baby boomers’ se hace cada día más vieja. Se presume que el 40% de las personas de más de 85 años sufren de Alzheimer.

Un estudio de la Universidad de California en San Francisco asegura que quienes cuidan de una persona con el síndrome gastan en cuidados 285 horas por mes.

Para el psiquiatra geriátrico Marc E. Agronini, más del 50% de las personas con Alzheimer enfrentan serios problemas como depresión, apatía, psicosis, delirios o disturbios en el comportamiento.

Recibe alertas desde Google News