Revelan los mapas más detallados del genoma humano: es “un esfuerzo histórico”

Desde hace décadas, los científicos han trabajado de manera ardua por conocer a mayor profundidad el genoma humano, el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. La información que contiene el genoma es la necesaria para que una persona pueda desarrollarse.

Hace poco más de dos décadas, por ejemplo, varios científicos dieron los primeros pasos para descifrar el genoma humano consiguiendo una primera versión parcial. En 2022, un consorcio internacional publicó, por primera vez, la secuencia completa del genoma humano.

Ahora, investigadores de la Universidad del Northwestern y del Proyecto 4D Nucleome, que se financia con recursos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, han revelado los mapas más detallados hasta la fecha de la organización tridimensional del genoma, lo que han calificado como “un esfuerzo histórico”.

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“Comprender cómo se pliega y reorganiza el genoma en tres dimensiones es esencial para entender cómo funcionan las células”, explicó Feng Yue, investigador de la universidad y uno de los autores del estudio donde se expusieron los hallazgos, publicado recientemente en la revista académica Nature.

A partir de células madre embrionarias humanas y fibroblastos, un tipo de célula del tejido que se encuentra en la piel y otros tejidos del cuerpo, los investigadores pudieron ver cómo interactúan los genes, además de cómo se pliegan y reposicionan a medida que las células se dividen.

“Estos mapas nos ofrecen una visión sin precedentes de cómo la estructura del genoma ayuda a regular la actividad genética en el espacio y el tiempo”, agregó Yue.

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El genoma no es una escalera recta, sino más bien estructuras en bucle y compartimientos dentro del núcleo. Esta disposición, explican los científicos, es clave, pues pueden determinar qué genes se activan o desactivan, lo que influye en la identidad celular y las enfermedades.

En el reciente estudio, los investigadores emplearon una amplia gama de tecnologías genómicas. Gracias a esto, encontraron, entre otras cosas, más de 140.000 bucles de cromatina por tipo de célula, es decir, puntos de la secuencia genómica muy cercanos entre sí.

Los científicos también desarrollaron modelos 3D de alta resolución de genomas completos a nivel de célula única, que muestra como cada gen se posiciona frente a sus vecinos y otros elementos reguladores.

Uno de los avances más importantes que se logra con este trabajo, señalaron los investigadores, es el desarrollo de herramientas computacionales con la capacidad de predecir cómo se plegará el genoma a partir de su secuencia. Otros científicos podrán usar este trabajo para ver cómo las variantes genéticas, sobre todo las relacionadas con las enfermedades, pueden alterar la arquitectura tridimensional del genoma sin tener que recurrir a experimentos complejos.

“La organización tridimensional del genoma proporciona un marco poderoso para predecir qué genes pueden verse afectados por estas variantes patógenas”, apuntó Yue.

Lo siguiente para este equipo de trabajo, luego de observar alteraciones del genoma en 3D en distintos tipos de cáncer, “es explorar cómo estas estructuras pueden ser objeto de una modulación precisa mediante el uso de fármacos como los inhibidores epigenéticos”, concluyó el investigador.

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