Tocados por el azar: ¿Cómo es vivir con una enfermedad huérfana?

Patricia Erazo con su hija Mónica, quien padece síndrome de Ángelman.

Foto: Cortesía de Andrés Moyano

Gustavo Covelli caminaba por la calle hasta que una punzada en la cadera lo forzó a detenerse. Al principio no puso cuidado. El impasse, pensó, podía deberse a un golpe de frío o a un calambre de esos que aparecen y se van. Entonces se convenció de que no había motivo para preocuparse, aunque después, el tiempo diría lo contrario.

Hasta aquel momento, Gustavo disfrutaba la plenitud de los veintes. Sus días no conocían de contratiempos ni de grandes penas. Trabajaba como ingeniero en una multinacional. Hacía lo que quería, iba a donde le placía. Se divertía en sus ratos libres. La vida era intemporal, incluso inmutable, hasta que el dolor apareció.

Acudió al doctor, se hizo los exámenes, tomó los analgésicos. Su problema, en lugar de mermar, creció. Tanto así que incluso caminar se volvió difícil. Un día, sin antesalas que ablandaran el golpe, recibió una noticia tan violenta como inesperada: tenía necrosis en la cabeza del fémur. El tejido estaba muriendo y la solución era hacer una cirugía de reemplazo de cadera.

“Fue muy difícil para mí. Una persona a esa edad se siente dueña del mundo”, dice con voz pausada mientras se acomoda en el sofá. Estamos en la sala de su casa situada en el norte de Bogotá; una residencia acogedora decorada en tonos cafés donde el ruido del tráfico ni siquiera alcanza a ser murmullo.

Aquel suceso, que marcó la vida de este hombre de setenta años, aconteció décadas atrás. Principiaban los ochenta y al tiempo empezaba una búsqueda odiseica, “Luego de la recuperación, volví a mi trabajo y a mi vida. Pero, más tarde, tal vez un par de años después, surgieron los problemas hepáticos”.

Covelli tuvo que ser internado de nuevo debido a una ictericia; la piel se tornó amarillenta. A eso se sumó una anemia persistente, problemas de coagulación, hinchazón del bazo, moretones en todo el cuerpo, cansancio crónico. Los médicos ordenaron una prueba tras otra durante dos meses buscando el diagnóstico y, asimismo, siguiendo las pistas, sospechaban.

Podría ser hepatitis, anemia falciforme, cáncer hepático, entre otros tantos males. Los test, sin embargo, siempre resultaban negativos. Un alivio y al tiempo una razón para que creciera la incertidumbre.

Fue el examen más drástico el que otorgó la respuesta: una aspiración y biopsia de médula ósea; “básicamente es una perforación del hueso de donde sacan un pequeño cilindro con la muestra”, dice Gustavo con la serenidad que da contar algo que los años han distanciado.

Las células fueron examinadas por un reconocido médico investigador de la época: José Loboguerrero, el único capaz de darle, por fin, un nombre a la dolencia que lo acompañaría siempre. “Esto es enfermedad de Gaucher”, le dijo entonces.

Padecer un mal huérfano es insólito, un golpe de azar que nadie desea. En la definición oficial que aparece en la página del Ministerio de Salud, que a su vez es extraída de la Ley 1438 de 2011, se puede leer que este tipo de patología es: “aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”.

Hoy, gracias a la hiperconectividad del Internet es fácil acceder a información sobre estas condiciones. Tipos, síntomas, estadísticas. No obstante, cuando Gustavo escuchó lo que sufría, el mundo era un lugar diferente. “Lo más avanzado que teníamos era el fax. Una maravilla”, dice y enseguida ríe con un dejo de ironía.

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Por lo tanto, asumió la tarea de indagar y entender de qué iba todo este asunto “¿Dónde podía buscar?, únicamente en libros. ¿Dónde conseguirlos?, con mis amigos que habían estudiado medicina o médicos que había conocido”. Recuerda que las definiciones eran escuetas: “Decían que se trataba de una enfermedad que responde a unas fallas en unas enzimas para digerir a nivel celular los depósitos que, cuando se acumulaban, causaban problemas”, y eso era todo.

Este padecimiento, nombrado en honor al médico que lo describió por primera vez en 1882, el francés Philippe Gaucher, hace parte de un conjunto de enfermedades llamadas de depósito lisosomal, es hereditaria y degenerativa. El paciente no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa que desemboca en la acumulación de sustancias grasosas en el bazo, en el hígado, incluso en los huesos, lo que puede provocar su rotura.

El mediodía se acerca. La luz, cada vez más intensa, traspasa el ventanal de la sala avivando los muebles y las paredes. La ama de llaves, quien hace poco nos sirvió una jarra de agua, sale presurosa a recoger a los dos perros de la familia que andaban de paseo. Al rato entran, ruidosos y enérgicos, a saludar. Covelli sonríe y los acaricia mientras observa con una mirada cariñosa. Viste camisa rosada y un pantalón de paño café que armoniza con los colores de su hogar.

De vuelta al pasado, Gustavo se mecía entre la búsqueda de un tratamiento, hasta el momento inexistente en Colombia, y el manejo de sus asuntos personales y laborales. Con el paso de los años conoció a su esposa, Luz Victoria, con quien tuvo dos hijos y a quien define como su compañera y aliada.

Al tiempo, debió redoblar esfuerzos para cumplir en el trabajo. Vendía maquinaria industrial y viajaba entre distintas ciudades del país. Luego, asumió como líder regional para parte de Latinoamérica de una reconocida compañía en su sector “el cansancio crónico me exigía el doble de esfuerzo”, dice.

Esta historia, anota Gustavo, está llena de momentos de alegría, de días de dolor y cansancio, días de incertidumbre, pero sobre todo de resistencia que solo su familia y él conocen, que cada tanto le empañan los ojos y le quiebran la voz. A veces guarda silencio para respirar, para mirar por la ventana. Se disculpa por las interrupciones. Las palabras no hacen justicia a la experiencia, ni una vida entera cabe en minutos de conversación.

Luego de diez años en los cuales la medicina alternativa fue una opción para aliviar un poco las dolencias del cuerpo, sucedió lo muy anhelado. Iniciaba la década de los noventa, durante un almuerzo, el amigo de un amigo, que era médico y conocía su caso le dijo: “te estaba pensando; hace poco, leí un artículo en el que dice que hay un tratamiento para tu enfermedad”.

La noticia lo emocionó. Tenía que comprobarlo así que pidió permiso para acceder al material y en cuestión de horas estaba en la oficina de aquel doctor leyendo y releyendo la nota científica. Era verdad. Había una forma de tratar el Gaucher, de mejorar su calidad de vida. Su médica de cabecera le confirmó la novedad.

A partir de ahí empezaría el camino para obtener el medicamento que se describía en el artículo y en algunos seminarios donde ya empezaban a tocar el tema. Lo primero que hizo fue llamar al laboratorio, “porque en ese tiempo lo máximo que había era el beeper”, bromea.

Su primer acercamiento no fue muy alentador debido a temas de reglamento interno de la empresa. La situación se resolvió tiempo después gracias a una coincidencia. El hijo de un petrolero venezolano ya había empezado el tratamiento en aquel país. Dos agentes de la farmacéutica en Boston aprovecharon el viaje y desviaron la ruta para conocer el caso de Gustavo. “Con esa reunión sentí la salvación”, dice entusiasmado. También, aterrizó sus expectativas: “Creía que me debía aplicar la medicina y quedaba curado, luego entendí que era un tratamiento a largo plazo y, además, costoso”.

Para el tiempo en que supo que se podía controlar la patología, la salud de Gustavo estaba resentida. El deterioro hepático había avanzado al punto de que su doctora le aconsejaba “dejar arregladas sus cosas”. “Fue la época más dura de mi vida”, dice y calla un momento para tomar aire. Se estira para alcanzar el vaso que reposa sobre la mesa de centro, da un sorbo y añade: “Tenía a mis dos hijos pequeños, Luz Victoria cuidaba de ellos”.

La batalla por acceder al tratamiento duró meses. El Estado vivía su transición estructural más importante. La Constitución Política de 1991 no llevaba mucho de haber sido promulgada y la atención en el sistema de salud estaba íntegramente en cabeza del Seguro Social como única entidad administradora y ejecutora.

Por otro lado, su doctora hizo la solicitud del medicamento en pleno proceso de implementación de la ley 100 de 1993, una norma que en su momento amplió la cobertura del servicio, pero en décadas posteriores sería objeto de varias controversias por su modelo y aplicación. Así, el primer problema a resolver era desenredar aquel gran nudo burocrático.

“El sistema estaba desorganizado. Faltaba reglamentación. Durante ese proceso hubo un, vaya para allí, vaya para allá”, cuenta Gustavo. Las entidades y dependencias se endilgaban la responsabilidad una a otra. Trasegó sin descanso por la ciudad radicando correspondencia por doquier; ninguna carta obtenía una respuesta contundente. Aun así, él, juiciosamente, guardaba registro de cada petición. Tanta fue su insistencia que en un punto parecía haber logrado mover un engranaje del sistema.

“En un momento hubo una resolución emitida por el Seguro Social de la época ordenando al hospital traer el medicamento con cargo al convenio que tenían. La respuesta fue que el costo de la medicina les llevaría la mitad del presupuesto general para pacientes”.

De nuevo, era un no. Mientras tanto, los dolores y el cansancio crónico que podían tumbarlo en cama días enteros no cesaban. Los problemas hepáticos se agravaban. Ya habían pasado dieciocho meses de reclamos, peticiones, y obstáculos. “Todo era dilación, dilación, dilación”, dice Covelli. En esas se encontró con la opción, que, en el futuro sería la solución de muchos nuevos pacientes, pues su historia se convertiría en precedente judicial.

La acción de tutela es una figura que trajo consigo la Constitución de 1991 enfocada en defender los derechos fundamentales de los ciudadanos. Exigía una respuesta rápida del juez y, en comparación con otros mecanismos, era mucho más sencilla de interponer. Es probable que este recurso jurídico sea la razón por la cual muchas vidas se han salvado en temas de salud en el país.

Por entonces, al ser incipiente, aún necesitaba desarrollar más su base doctrinaria y jurisprudencial, de ahí que el caso de Gustavo fuera importante para ese propósito. Así, él y su esposa acudieron a una abogada que tomó el asunto. Una semana después a través de la bocina del teléfono la jurista le decía, “podemos hacer la tutela, usted está reclamando un derecho válido”.

En la acción argumentaron que el derecho a la salud de Gustavo se conectaba con su derecho a la vida, pues su patología era degenerativa y si no se trataba, mortal. El fallo fue favorable en tiempo y cantidad, es decir, de ahí en adelante y luego de más de una década recibiría el suplemento enzimático que permitiría a su cuerpo trabajar bien.

Covelli asegura que su familia y su fuerza de voluntad lo mantuvieron en pie durante los años más difíciles. Hoy Gustavo goza de una vejez tranquila. “Una vida normal”, como la define. Afrontó otro reemplazo de cadera y se sobrepuso a una rotura de fémur. Terminó de trabajar en la empresa a los cuarenta y cinco años, pero nunca dejó de laborar como independiente.

¿De no haber recibido el tratamiento en aquel entonces, esta historia pudo haber sido contada? Es difícil saber. Ha conocido la lucha de otros pacientes y se siente afortunado de haber vencido en la suya. Sabe que la vida que le tocó lo desafió, pero, esa misma, quiere creer, confabuló en ciertos momentos para que su camino no se cerrara. Una mano amiga, un dato preciso, una coincidencia siempre salvaron el día.

Mientras transitamos sobre un sendero de ladrillos custodiado a los lados por las casas de su conjunto residencial, me cuenta que jamás perdió la fe. “Mi esperanza era ver crecer a mis hijos y lo logré. Hoy lo que vivo es un premio. Poder disfrutar las cosas; escuchar música, leer, tomarme un trago con los amigos, estar tranquilo”. Incluso, cuenta, pudo viajar y conocer el pueblo de donde emigraron sus bisabuelos, Cálabro, en el sur de Italia.

Luego de un breve apretón de manos nos despedimos en la portería. Gustavo da la vuelta y regresa a casa caminando con ayuda de su bastón. Las nubes tapan el sol y el clima abriga con una delicada tibieza anunciando el final del mediodía. Esta tarde de seguro no lloverá en Bogotá.

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De acuerdo a cifras oficiales del Ministerio de Salud, a corte de 2021 las bases de datos del Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas contaban 58.564 pacientes identificados, esto equivale a llenar el Estadio El Campin de Bogotá al ciento sesenta y dos por ciento. Por otra parte, el número de patologías reconocidas por resolución estatal suman un total de seis mil.

Según el médico genetista, investigador y coordinador del Programa de prevención y vigilancia de enfermedades raras y defectos congénitos (Preverdec), Ignacio Zarante, Colombia, en los últimos cuarenta años, ha logrado avances significativos en relación a la atención de enfermedades huérfanas.

“Hemos observado varios proyectos latinoamericanos, lo que nos permite comparar sistemas de salud. Colombia tiene una amplia cobertura. No quiere decir que a todo el mundo le vaya bien, pero, respecto a países como Perú, Bolivia, Ecuador, inclusive Argentina, tenemos una ventaja en el tema de beneficiar al paciente, por ejemplo, con exámenes diagnósticos”, dice desde su oficina en la Universidad Javeriana donde también es profesor titular.

Zarante añade que el marco legal desarrollado a través de los años y que ha sido de los primeros de la región latina en la temática tiene mérito. En una revisión del sistema normativo existente se encuentran nueve documentos oficiales entre leyes y resoluciones que desarrollan los deberes del Estado, categorizan las patologías, y crean medidas de atención para las mismas.

El primero, la ley 1392 data del 2010 y reconoce a las enfermedades huérfanas como un problema de “especial interés en salud” y el más reciente, la resolución 1871 de 2021 del Ministerio de Salud, conforma y reglamenta el funcionamiento de la Mesa Nacional de Enfermedades huérfanas. Esto ha permitido poner en el mapa a quienes padecen estas dolencias de una manera más clara. Aunque, como dice Ignacio, todavía hay cosas que ajustar.

“La ley busca tres cosas grandes: tener un sistema de información donde se consigne a los pacientes, poder pagar medicamentos de manera más coherente, por ejemplo, haciendo compras centralizadas, y tener lugares de atención integral para esos pacientes”, cuenta y añade que, de estos tres puntos, está en deuda el tema de atención integral, pues las personas tienen que rotar entre varios profesionales que no se conocen entre sí y por ende dificultan una atención sistemática de cada caso.

A pesar existir normativa, en una buena medida impulsada por la ciudadanía que se ha organizado para ello, quienes padecen una enfermedad huérfana se enfrentan con varios obstáculos en su vida. El ochenta por ciento de las patologías son genéticas y muchas de ellas incapacitantes, lo que, en una sociedad como la colombiana, rezagada en temas de inclusión, y con una población mal informada, puede convertirse en un muro más para franquear.

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Todos los días en Bogotá una estudiante de veinte años despierta a las cuatro de la mañana. El cielo aún está oscuro en la zona residencial aledaña al Centro Comercial Santa Fe, en el norte de la ciudad. El frío es severo y el silencio amplifica los ecos que rebotan en las fachadas de las casas del sector. Mientras la gran mayoría de personas duerme, Mariana Moreano, se alista con prontitud.

Se espabila y pasa de la cama a su silla de ruedas motorizada. Desayuna, revisa que sus apuntes y los libros que necesita para la jornada estén en orden y sale de su casa directo a la estación de TransMilenio más cercana. Son casi la cinco de la mañana. Espera y aborda la primera ruta. Se dirige hacia el sur. Cada trayecto comprende un recorrido aproximado de entre quince y diecisiete kilómetros.

Su destino es la Universidad Nacional de Colombia, la institución de educación pública superior más importante del país. Sin embargo, antes, se detiene en casa de una amiga para encontrarse con su enfermera personal quien desde que el mundo empezó a volver a la presencialidad tuvo que dejar de atenderla a domicilio. Por distancia y tiempo este lugar es el mejor para ambas. Allí le ayuda a bañarse y a vestirse para poder llegar a clases.

Mariana siente pasión por su carrera. Estudia séptimo semestre de Ingeniería Agronómica. Es una alumna aplicada. Usa gafas de marco delgado, tiene el pelo castaño cortado por encima de los hombros y piel trigueña. Como cualquier joven también disfruta hacer planes con sus amigos, salir a tomar algo, o ir a bailar. “Me divierte el choque que genera en las personas. La gente reacciona muy curioso en la fila y dentro de la discoteca”, dice sonriendo.

Moreano tiene Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad rara que causa la pérdida de células motoras en la columna vertebral lo que trae consigo debilidad y disminuye sustancialmente la capacidad de los músculos que se usan para caminar, gatear, o sentarse. En los casos más severos puede comprometer funciones respiratorias. Existen tres tipos y Mariana padece el segundo de ellos.

Caminó hasta los cinco años, luego empezó a usar silla de ruedas. A esa edad le hicieron una biopsia que arrojó una “posible” atrofia, diagnóstico que se confirmó a los doce años gracias a un examen genético. Durante su etapa escolar, cuenta, nunca tuvo problemas con nadie, si acaso alguna burla, pero ella comenta que “siempre ha tomado con humor todo lo relacionado a la enfermedad”.

No obstante, empezaba a notar asomos de algo que sería más evidente en la universidad. “Teníamos una salida y a mí me decían que no fuera, que hiciera un trabajo escrito, cosas que son importantes, pero una como está pequeña no le prestaba atención”.

Luego de graduarse del bachillerato pensaba estudiar Biología, pero al final se anotó en Ingeniería Agronómica. Amó su carrera desde el principio, pero también encontraría barreras. Desde la intolerancia y la falta de empatía de algunas personas hasta un entorno físico que no se adaptaba a sus necesidades de forma integral.

En la primera semana de clases recuerda que atendía una asignatura introductoria a las ciencias agrarias. Como primer trabajo práctico, el grupo tenía que hacer un cultivo de hortalizas. Un compañero le sugirió preguntarle al profesor si era posible que le asignaran una parcela cerca a la calle, pues el acceso al invernadero era difícil, “cuando me encontré con el docente me dijo: “´Quiero que te replantees tus decisiones académicas y pienses si perteneces aquí o no´”.

Narrar el recuerdo vuelve su voz más aguda; hace notar la indignación; “fue un choque. Me pregunté si mis decisiones estarían determinadas por mi discapacidad”. No sería la única vez, y no siempre de maneras tan agresivas, en las que tendría que lidiar con la falta de inclusión. En ocasiones, personal de bienestar universitario la invitaba a tomar materias de otras facultades. Siempre se negó, pues su objetivo era estudiar lo que ella quería.

En la universidad se incorporó al colectivo estudiantil Cuerpos Diversos en Rebeldía. Integrado por estudiantes en situación de discapacidad o interesados en este tipo de temas, sus actividades buscan forjar lazos y brindar espacios de diálogo en torno a cómo la academia debe asumir y tratar la diferencia.

Ahí conoció experiencias similares a la suya. “Una amiga que también usa silla de ruedas, pero que cursaba veterinaria, fue increpada por un profesor que le dijo que tenerla ahí equivalía a ver un guitarrista sin manos. A diferencia mía, ella sí se cambió de carrera”.

Con el tiempo su determinación se reforzó; “gracias al colectivo me di cuenta de que la discapacidad es una parte de mí, pero no es lo único; yo antes de todo soy Mariana. Me gusta la agronomía y me siento plena”, dice con convicción. Ese pensamiento le ayudaría a sobreponerse a los comentarios de la gente, incluso, de sus compañeros.

Según Moreano, se suele encasillar a las personas discapacitadas en estereotipos que suelen justificar la exclusión. Cuenta, la imagen que se forma la gente es que siempre deben estar en casa, en cama, que no tienen pareja, que les son ajenas las emociones, sensaciones, placeres y dolores que el resto experimenta.

“Estudiar en la Nacional también es un tema de ego. Me han preguntado: ´ ¿Entraste con menos puntaje? ´, o comentan sobre qué hago estudiando algo tan práctico. Es el choque de verlo a uno en una silla de ruedas”, cuenta con calma. Su voz jamás pierde firmeza. Mariana sonríe con regularidad mientras se apoya en los gestos de sus manos para hacer énfasis en las ideas que expresa. Está segura de sí.

A la realidad de encontrar personas reacias a aceptar su presencia en la carrera, se sumaba el problema de la accesibilidad en el campus. La Universidad Nacional, a pesar ubicarse siempre en los ránkins como una de las mejores de Colombia, irónicamente siempre ha sufrido por presupuesto. Año tras año, miembros de la comunidad académica, políticos y activistas ponen en medios de comunicación el debate sobre cómo sanear su economía. En 2020, directivos, a través de una carta pública, decían que el déficit para 2020 rondaba los 77.000 millones de pesos.

En ese orden, la infraestructura es una de las grandes afectadas. Edificios viejos y en mal estado resultan inconvenientes para la población en discapacidad; la ausencia en muchos lugares de accesos especializados como rampas o ascensores hacen más difícil el tránsito por las instalaciones. Al respecto, Mariana comenta que a la solicitud de modificar las estructuras se ha argumentado imposibilidad por tratarse de patrimonio histórico.

El edificio de su facultad tiene una rampa, pero aún carece de un modo de llegar a los últimos pisos, donde están los laboratorios; “en segundo semestre, le pregunté a un profesor qué podía hacer porque no podía llegar hasta allá. La respuesta fue ´yo no sé, vea usted cómo soluciona´”.

Cuando se le pregunta sobre la razón de su resistencia y constancia, de inmediato menciona la influencia de su madre, María Isabel Acevedo, como fundamental: “Si mi mamá me hubiera dicho que no podía hacer algo, tal vez no estaría estudiando. La forma en que soy y cómo enfrento las cosas es por ella”.

María Isabel ha sido un apoyo esencial desde el principio. No solo para Mariana, sino para Azul, su segunda hija, quien también padece la misma patología. Esta maestra en música con máster en educación, desde el principio, cuando aparecieron los primeros signos, se lanzó con intrepidez a buscar soluciones. Al no encontrar una respuesta definitiva en médicos nacionales, buscó alternativas. Gracias a una beca pudo viajar a Estados Unidos donde recibieron el diagnóstico.

El carácter valeroso que describe su hija se evidenció masivamente en 2015, cuando su video en Youtube titulado: “Ministra Gina Parody, yo no gano dos millones de pesos” se volvió viral con casi 150.000 visitas. En este, la profesora cuestiona a la funcionaria en el marco de las protestas docentes de aquel año. Su voz terminó haciéndose eco en los medios de comunicación más importantes, y Parody la convocó a dos reuniones; “de la primera surgió una amonestación a Médicos Asociados –la IPS de los maestros-, una silla de baño para Mariana y citas por las que llevaba esperando ocho meses. De la segunda, unos dulces”, como lo cuenta el portal periodístico Cerosetenta, que hizo un resumen del caso.

Hoy María Isabel es presidenta de la Fundación Atrofia Muscular Espinal y de la Alianza Latinoamericana de la Atrofia Muscular Espinal, organizaciones de pacientes que trabajan en favor de las personas con este padecimiento.

Antes, Mariana sentía rabia por la actitud de la gente, por las dificultades en los espacios, pero con el tiempo convirtió esas emociones en impulso; pensando también en quienes vengan después de ella: “La satisfacción está en saber que va a llegar alguien detrás de mí que no va a decir ´no voy a estudiar agronomía porque no hay rampa, ascensor, porque los profesores piensen algo de mí´”.

Añade que, aunque tal vez no destaque en la parte física, sí lo hará en la parte académica; por eso dedica muchas horas al estudio. También aspira a, un día, ejercer su carrera en sitios donde antes no se hayan visto profesionales con discapacidad. Tiene claro para dónde va.

Mientras tanto, sigue viviendo cada día fiel a sus convicciones en medio de la rutina. A pesar de los malos comentarios, de las burlas, de los diagnósticos médicos que alguna vez le auguraron solo doce años de vida; a pesar de la burocracia que tardó veinticuatro meses en brindarle una silla de ruedas con motor, incluso a pesar de sus propias dudas.

Su día termina alrededor de las diez de la noche, cuando, luego de cumplir todos los pendientes de la jornada, toma un bus de vuelta, recorre la misma distancia, anda las mismas calles de las que salió en la madrugada, atraviesa la puerta de su casa y, luego de saludar a su madre y a su hermana, regresa a su habitación para descansar. Si tiene que estudiar estará un rato más despierta. Pero no es problema, ya está acostumbrada. Pone el despertador a las cuatro de la mañana para empezar de nuevo, porque todavía hay mucho por hacer.

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Aunque en Colombia existe un marco legal que regula a las enfermedades huérfanas, todavía hay desafíos que superar, como lo cuenta Marcela Contreras quien es abogada y durante los últimos cinco años a partir de que se escribe esta crónica se ha venido desempeñando en la defensa de los derechos de las personas con estas patologías.

“A pesar de que por normatividad estos pacientes gozan de especial protección, y que el sistema es garantista, se ven enfrentados a suspensión en sus tratamientos o a la no prestación del servicio”, comenta.

Debido a los constantes escándalos de corrupción y mal manejo financiero que han resultado en la liquidación de empresas prestadoras de salud, la situación de los pacientes, dice Marcela, se complejiza en temas administrativos, de acceso a medicinas y tratamientos. “La vez que liquidaron Medimás, los pacientes duraron meses sin atención”.

Como otro ejemplo de dificultades, destaca al régimen especial de los docentes. El papeleo, las constantes negativas, la resistencia a aceptar algunos diagnósticos suelen ser obstáculos para los usuarios. Lo resume en la respuesta que una madre de familia recibió una vez: “¿Usted por qué quiere que se inviertan tantos recursos en un niño que no va a tener una mejoría e igual se va a morir?”, cuenta Marcela.

El mecanismo judicial más utilizado para reclamar el derecho ante los estrados es la tutela, pero también existen las quejas ante organismos como la Superintendencia de Salud o la Defensoría del Pueblo, donde pueden acudir en busca de respaldo para el paciente. Poder llevarlos a cabo hace parte de la labor de Contreras, un trabajo que se tambalea entre la alegría y la frustración.

“Este tema me apasiona. Es un reto poder apoyar al paciente para que tenga el servicio de salud que necesita. Son personas que merecen calidad de vida y que deben gozar los beneficios que nosotros tenemos”, dice con entusiasmo. Pero añade que la angustia y la ansiedad aparecen cuando suceden las demoras mientras las personas sufren a causa de ellas, o peor aún, cuando fallecen esperando un servicio.

Aunque aclara que estas falencias no se dan en el cien por ciento de los casos ni por parte de todas las entidades prestadoras de salud, si son vicios que existen y hay que corregir estructuralmente en el sistema. Por igual, anota la importancia de articular el tratamiento del paciente más allá de solo el tema de salud, y entenderlo desde muchos más ámbitos. Que el sector laboral y educativo, por ejemplo, se articulen para que haya una inclusión efectiva de las personas con estos padecimientos.

También anota que el diagnóstico oportuno es un factor definitivo en el impacto que una enfermedad huérfana puede tener en la vida de la persona que la padece. Debido a su complejidad y por su naturaleza tan específica, el cuerpo médico no pocas veces se ve en aprietos al respecto. Aunque este punto que menciona Marcela es una queja recurrente, el médico genetista, Ignacio Zarante, invita a ver los dos lados de la moneda:

“Piénselo desde la perspectiva del médico. Pide un examen y sale negativo. El paciente sigue mal. Vuelve y le pide un examen; sale otra vez negativo y el paciente se pone peor. Se siente mucha frustración. Lo que tenemos que hacer es entrenar a estas personas para detectar lo no común y además tener unos médicos especialistas que sean capaces de discriminar entre lo frecuente y lo raro para luego enviarlos a un lugar de atención integral”.

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Brayhan González Gutiérrez tenía diez años cuando una mañana, al levantarse de la cama, notó que uno de sus pies se había doblado por propia cuenta. Entonces, parecía un asunto menor de fácil solución: “Lo que yo hacía era recostarme contra la pared para enderezarlo”, dice. En principio pareció funcionar; jugaba fútbol o caminaba más rápido para contrarrestar el efecto; luego, la rigidez del miembro hizo imposible devolverlo a su lugar. “Así quedó”.

Hoy tiene treinta y tres años y su voz, cargada de acento caribeño, contagia jovialidad. “Siempre digo que la enfermedad me salvó la vida”, cuenta. Este cartagenero de rostro alargado, frente amplia y lentes sin marco, siempre está bromeando, como si todo lo que ha vivido fuera un cuento. La vida de otro. Sus expresiones son tranquilas, nunca dejan ver congoja.

Aquella señal en la infancia solo fue un anticipo. Con el tiempo aparecieron nuevos síntomas. Por ejemplo, nunca subía de peso “me mantenía en veinte kilos. Decían que eso era desnutrición, que era flojera, que no quería comer. Me hicieron todos los exámenes y siempre salían normal”, dice y añade que siempre sospechaban que podía tener distrofia muscular.

En el trasegar por encontrar una solución y atendiendo a los médicos de entonces, se sometió a dos cirugías: una artrodesis de tobillo y un estiramiento de tendón. La recuperación fue larga y dolorosa; la intervención, innecesaria, pues no atacaba el problema de fondo y por el contrario envió a González a una silla de ruedas indefinidamente. “Haber hecho eso fue un error”, cuenta.

Esa operación coincidió con el final del bachillerato, pero gracias al apoyo de los docentes y a sus propios deseos de graduarse, Brayhan terminó la secundaria. Más adelante, cuando se cumplían siete años de la aparición de los primeros síntomas, y mientras cursaba un técnico en sistemas, tendría que afrontar uno de los momentos más críticos de su vida.

“Siempre he sido un nerd”, dice en tono de burla para justificar su gusto por la computación. De hecho, aparte de sus estudios superiores, la hoja de vida de Brayhan exhibe muchos cursos complementarios en su área. Ese interés constante lo llevó una tarde después de clase a una tutoría de rutina que terminó sin novedad. Sin embargo, esa noche, el malestar empezó. Recuerda que le era imposible dormir, después, se suceden una serie de imágenes. Un paro cardiorrespiratorio, su mamá acunándolo entre los brazos, luego, todo se envolvió de negro.

Despertó en la clínica. No sabe qué pasó durante la inconciencia. Le dijeron que tuvo varias crisis, casi muere y un residente lo reanimó. La incertidumbre seguía. Su hermano, quien sufría severas molestias en la cadera, viajó a Bogotá donde una doctora, que sospechaba en aquel síntoma algo subyacente, ordenó tomarle una prueba que se tuvo que analizar en Brasil. Debido a su relación consanguínea, Brayhan fue sometido al mismo examen. Ambos obtuvieron igual resultado: padecían Enfermedad de Pompe. “Dios sabe cómo hace sus cosas, compa”, alza la voz y sonríe.

Este padecimiento, descrito por primera vez en 1932 por el patólogo Joannes Cassianus Pompe, y confirmado como enfermedad en 1963, afecta a una persona por cada cuarenta mil. Se caracteriza por la ausencia de la enzima glucosidasa-alfa encargada de descomponer azúcares complejos. Esto ocasiona daño muscular. Algunos de sus síntomas son agrandamiento del hígado, debilidad física, problemas respiratorios e incapacidad de ganar peso: todo coincidía con la historia clínica de Brayhan.

La demora del diagnóstico hizo mella. Para entonces, seguía en la clínica, padecía osteoporosis severa, había tenido tres paros cardiorrespiratorios, y los médicos sentenciaban solo sesenta días más de vida. La hospitalización duró doce meses antes de volver a casa. Tenía casi diecinueve años.

Durante aquel lapso tuvo que estar conectado veinticuatro horas a un respirador mecánico, fue sometido a una traqueotomía y a una gastrostomía para alimentarse por sonda; también, padeció desnutrición. Pesaba veintisiete kilos. Empezaron las terapias físicas y las primeras dosis de reemplazo enzimático. A pesar de que el Pompe es degenerativo y el caso de González se revelaba tan avanzado, hubo mejoría. Hoy, la enfermedad tiene un punto de equilibrio.

Brayhan nunca apela a la autocompasión. “Tenerla es hasta bueno porque hay tratamiento a diferencia de otras cosas”. Hoy cursa la carrera de ingeniería de sistemas en la Universidad Nacional Abierta a Distancia y también montó una papelería que inició con una bolsa de chocolates. “Mi papá me la compró, los empecé a vender, ahorré el dinero y luego vendí boli; después cosas por catálogo, hasta montar el negocio. Claro, mi familia también me apoya”.

Resalta que las personas con el padecimiento deben asumir una responsabilidad sobre este, pues no todas lo sufren a la misma edad ni con igual intensidad, pero padecerla, no implica el fin. “No es de sentarse a llorar sino de encontrar modos de demorar el deterioro”.

Cuando se le pregunta qué quiere hacer de su vida, responde que, por ahora desea terminar la universidad, en un futuro conformar una familia, pero, además impulsar la Fundación que inició junto con un amigo, para guiar y dar apoyo a otras personas con el mismo padecimiento y cuya sede está en Bogotá.

Mientras se despide quiere anotar una última cosa: la fe, dice, fue su lugar seguro en los peores momentos, incluso cuando estuvo a punto de morir. Creer lo impulsa y le permite ver un futuro donde aún quedan mucho por vivir. “No importa que tantas cosas uno escuche sobre esta enfermedad, la última palabra, siempre la tiene Dios”, concluye.

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Aunque la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas es una figura que existe desde hace varios años, fue hasta principios de 2022 que se reglamentó. Ahora es oficialmente un espacio adscrito al Ministerio de Salud, donde distintos actores del sector público, el sector salud y la ciudadanía podrán discutir y dirigir soluciones enfocadas a desarrollar políticas públicas relacionadas con estas patologías.

Este logro es en gran medida el resultado de la constancia de las asociaciones de pacientes, los colectivos y las fundaciones, quienes gracias a su trabajo conjunto han conseguido dar visibilidad y trabajan como círculos de apoyo de quienes necesitan ayuda a la hora de enfrentar estos padecimientos.

Fundación Pompe Club Internacional es el sueño de dos amigos que un día se conocieron en Cartagena. Fernando Rodríguez y Brayhan González atendían un seminario de enfermedades raras. Luego de una larga charla y muchos puntos en común incluido que ambos tenían el mismo padecimiento, decidieron fundar su propia organización con fines solidarios.

Rodríguez es vicepresidente, González, presidente. A la fecha tienen una página web donde aparecen todos sus colaboradores y sus líneas de trabajo en las que destacan, formar hábitos saludables y autocuidado entre quienes tengan la patología, además de un proceso informativo que permita brindar a las personas herramientas para poder sobrellevar el diagnóstico y desenvolverse en distintos ámbitos, desde la consulta médica, hasta el manejo de emergencias.

“Es un proyecto de vida que nos sirve a nosotros y a la comunidad en general; de hecho, hoy tenemos seguidores en Colombia y en otros países de Hispanoamérica, como España, México y Argentina”, dice Fernando desde su casa en el barrio la Estancia en el sur de Bogotá. Es un hombre de contextura mediana, pelo corto y voz amable. Tiene cuarenta años y hace diez fue diagnosticado.

En la actualidad es la persona a cargo de la estrategia de redes y relaciones públicas de la fundación. Vivir la experiencia de primera mano lo motivó a iniciar este proyecto. Cuando los síntomas aparecían, cuenta, chocó no solo con la incertidumbre de no saber qué tenía, también con el prejuicio de médicos y personas que asociaban su agotamiento crónico a pereza y desidia, a no querer trabajar. Debido a los efectos degenerativos de la enfermedad pudo acceder a jubilación temprana, de ahí su dedicación de tiempo completo a esta iniciativa.

Apenas están empezando, pero a la fecha ya ganaron una convocatoria de incentivos para el fortalecimiento como organización con el Instituto Distrital de la Participación y Acción Comunal (Idpac) y han realizado más de cuarenta y cinco eventos. Muchos virtuales que se pueden encontrar en redes sociales, los muestran liderando conversatorios y resolviendo dudas con expertos. Estos espacios los pensaron para que personas o sus familiares relacionados con este padecimiento supieran más de él.

Usaron la cuarentena como una oportunidad pues con todo el mundo encerrado, gestionar las actividades no fue difícil y les ayudó a ganar visibilidad. Ya tienen más de mil seguidores en sus diferentes cuentas de redes. Ambos dicen que es una ventaja que su propuesta esté liderada por pacientes, cosa que no es muy usual en otras organizaciones de este tipo.

“Si te diagnostican y vas a buscar a la enfermedad en Google, te encontrarás mucha información negativa. Probablemente te vas a deprimir. Es distinto a conocer gente en la misma situación que te puede ayudar a sobrellevar el duelo y a cuidarte”, dice Fernando, quien destaca el gran apoyo que recibió de su familia y su pareja durante este proceso.

Aunque la fundación no les representa un sueldo, Fernando destaca el valor que tiene construir una red de apoyo. Quieren transmitir un mensaje de esperanza. Cada vez trabajan más pues buscan incrementar sus actividades y ser más conocidos; no quieren que otras personas pasen por lo que a ellos ya les tocó. “La recompensa es que crean en tu trabajo”, añade.

Además de crecer, con el tiempo quieren ser parte del desarrollo de políticas públicas para mejorar la calidad de vida de pacientes y cuidadores y es que, las asociaciones son en gran medida responsables de que el Estado haya desarrollado las herramientas institucionales para lograr tal objetivo. De eso da cuenta Luz Victoria Salazar.

En 2022 la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel) cumplió 25 años de haber sido fundada. Su sede, ubicada en la calle 63 con carrera 19, en Bogotá, es una casa de dos pisos con fachada de ladrillos y techo triangular de tejas. En el primer piso la recepcionista hace una llamada y Luz Victoria anuncia que bajará de su oficina en seguida.

Estamos en una sala de juntas rodeados de estantes donde se pueden ver organizados un sinnúmero de folletos y revistas relacionadas con la asociación. Salazar fundó el lugar a raíz de la experiencia de su esposo, Gustavo Covelli, quien fue diagnosticado con Enfermedad de Gaucher y posteriormente fue uno de los primeros beneficiados en el país por una tutela para recibir el tratamiento.

En los noventa empezaron a conocer muchas personas en situaciones similares, aquellas coincidencias empezaron a formar una pequeña red de cooperación hasta que en 1997, debido a que la iniciativa ganaba fuerza, deciden fundar oficialmente Acopel con la intención de trabajar por este nicho de la población, “visibilizamos las enfermedades para que los médicos piensen en ellas pero también para que el Estado conozca las necesidades de los pacientes y estos tengan mejor acceso al servicio de salud”, cuenta.

Destaca que hoy existen varias problemáticas que requieren atención; menciona entre otras el abandono de hijos dentro del núcleo familiar, “conocemos muchos hogares monoparentales”, o las limitaciones económicas que se vuelven obstáculo hasta para trasladarse a las citas; según Luz Victoria, más del sesenta por ciento de los asociados pertenecen a estratos uno y dos. “Ahí entramos nosotros con ayudas solidarias para que pueda cubrir esos trayectos”.

Hoy hacen parte de la Mesa Nacional junto con otras asociaciones. En su página web se puede observar un equipo base de doce personas y siete practicantes. Manejan varias líneas de trabajo que incluyen asesoría jurídica y psicosocial además de ser respaldados por empresas donantes que ayudan a cumplir sus objetivos. A la fecha tienen alrededor de ochocientos asociados.

Sobre lo satisfactorio de su labor ella responde “ver cómo llegan las personas sin saber mucho de su padecimiento y luego dominarlo mejor que nadie es reconfortante”, y añade que ninguna familia está exenta de tener a alguien con una enfermedad huérfana o incapacitante. De ahí la importancia de la inclusión y la consideración con el otro. “Hay que mirar la capacidad diferente”, dice.

Acopel a mediano plazo quiere desarrollar una línea que permita incentivar el emprendimiento en las familias, pues, la energía y el tiempo que implica cuidar y asistir a los pacientes hace que los cuidadores deban dejar de trabajar o esforzarse el triple para no perder ingresos en casa. “Queremos seguir escalando, ampliarlo a más personas y que las soluciones sean sostenibles en el tiempo”.

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El Complejo Comercial Unicentro, en el norte de Bogotá, es todo barullo hacia el final de la tarde. Las tiendas, bancos, restaurantes y cafeterías se agolpan con personas apresuradas por comprar o atender trámites pendientes. También hay curiosos que pasean sin rumbo fijo y grupos de amigos que se encuentran para compartir una bebida. El sol, implacable desde la mañana, advierte su retiro, mientras el azul celeste se diluye en una mezcla de tonos dorados y rosas.

Olga Pérez sujeta con fuerza su taza de café. Lo pidió negro, sin azúcar. Es una mujer de ojos y cabello muy negros. Sus gestos son mesurados. Nunca titubea. Tiene cuarenta y dos años y gran parte de su vida ha debido enfrentar una enfermedad rara. No como paciente sino como cuidadora.

Empezó siendo una niña. Ni siquiera había cumplido diez años cuando apoyaba a su madre mientras esta trabajaba. En su ausencia, la pequeña se hacía cargo de la casa y de sus hermanos. Ambos tenían el mismo padecimiento que hoy también tiene su hijo: mucopolisacaridosis tipo dos, un nombre largo y complejo que refleja una patología difícil de tratar.

Primero falleció el más joven, sucedió en los brazos de Olga; él tenía ocho años, ella, nueve. Tiempo después se iría Freddy, el mayor de los tres y quien desde siempre mostró un conjunto de síntomas que limitaron mucho su vida: baja estatura, cuello corto, y problemas de audición entre algunos otros. Solo pudo terminar la primaria y se la pasaba en casa o trasegando por el Valle del Cauca visitando a su familia extendida.

El día que lo perdió, recuerda Olga, su hermano debía operarse de una hernia. Para entonces Miguel Ángel, su hijo, tenía diez años y exhibía las mismas señales que sus tíos. Lo llevó al hospital, pero luego de salir del quirófano, Freddy se descompensó. Tuvo que pasar la noche solo. A la mañana siguiente, de regreso en la clínica, ella se encontró con la noticia de que había fallecido.

Luego de tomar un sorbo rápido y mientras eleva la voz debido al ruido circundante, explica que aquel suceso marcó su desconfianza por las hospitalizaciones el resto de su vida. “Me dijeron que murió a las cinco y solo hasta las nueve de la mañana, hora de visita, pude entrar”, dice.

La escena que presenció fue lamentable. Ella tenía veinticinco años cuando debió recoger el cuerpo de su hermanito, como lo evoca cariñosamente. “Todo el cuerpo tasajeado”. Preguntó qué había pasado. Le dijeron que no soportó la anestesia. Quiso encontrar responsables, pero nadie dijo nada ni tampoco supo a quién recurrir.

De ahí en adelante, cada día de su vida lo consagraría a ser la guarda de su hijo quien ya cumplió veintiséis años. Ser madre cabeza de familia nunca es fácil y en el caso de Olga, la dificultad se ha multiplicado por cien debido a la patología. Sin embargo, nunca hubo excusas. Siempre puso por encima de todo a Miguel Ángel y siempre encontró un modo de ganarse la vida.

Aprendió a coser camisetas, vendió empanadas, hizo manualidades, dictó talleres de artesanías, incluso fabricó llaveros de madera a los que daba forma de escudos de equipos de fútbol para luego venderlos en la calle. Aún se recuerda los fines de semana en Plaza de las Américas mientras, junto con su hijo, que gritaba a viva voz atrayendo clientes, conseguían el dinero para los gastos de la casa.

A la par de los múltiples oficios que desempeñó, debía estar pendiente de la salud de Miguel Ángel. Fue parte de asociaciones de pacientes, acompañó cientos de consultas médicas, sorteaba la burocracia de las Entidades Promotoras de Salud, buscaba siempre nuevos médicos. Casi todos desconocían la enfermedad, otros, sin cuidado le decían que las personas como su hijo, en el mejor de los casos, no pasaban de treinta años. Resalta que la dureza de las palabras siempre hizo el camino más difícil.

Aun así, nunca rindieron. Tener esta patología, cómo él explica a través de un mensaje de voz de WhatsApp jamás fue excusa para dejar de vivir: “Salía a todos lados, corría, bailaba, trabajaba. Caminaba harto. Siempre disfruté lo máximo de mi vida”. Miguel se valía por sí mismo. Consiguió un empleo de auxiliar administrativo en una empresa de ingeniería e incluso, cuenta Olga, alcanzó a separar su propio apartamento.

Sin embargo, los hechos tomarían un nuevo rumbo. La naturaleza de la mucopolisacaridosis es degenerativa y en el caso de Miguel resintió el corazón. Con el tiempo el problema se agravó y en 2020, durante la Pandemia, se sometió a una cirugía de reemplazo de válvula en la Fundación Cardio Infantil, la institución que lo ha atendido los últimos años.

Madre e hijo dicen que la operación se les planteó como una oportunidad para mejorar su calidad de vida. También se les dijo que era una intervención pionera en Latinoamérica por la condición del paciente y que Olga recibiría copia de una publicación científica producto del procedimiento.

Mientras la luz de la tarde va dejando paso al crepúsculo y las bombillas al interior de Unicentro empiezan a iluminar el lugar, Pérez cuenta, con un aire de desconcierto, que los resultados no fueron los esperados. La taza de café se vació hace un tiempo y ella habla indignada.

Según dice, su hijo en lugar de mejorar terminó en una silla de ruedas para no volver a levantarse. Dejó de asistir al trabajo y ha acumulado tantos días de incapacidad que ya no devenga sueldo. Están buscando la jubilación, pero siguen atascados en la maraña de expedientes, requisitos y términos técnicos que jamás llevan a una solución.

Tampoco supo si la publicación que le dijeron iba a recibir siquiera circuló. Por su parte el esfuerzo para cuidarlo aumentó. A sus problemas coronarios se sumó un daño en la tráquea que apareció después de la cirugía y que hoy no solo cambió su dieta sino también le dificulta respirar. La historia solo se reinicia: consultas, medicamentos, hospitalizaciones.

Su hija menor quien estudió enfermería la apoya en casa. Asiste a Miguel en el día mientras al tiempo busca trabajo. Es un alivio a las jornadas de esta mujer que se levanta a las cuatro de la mañana todos los días para salir del hogar, en la localidad de Bosa en el sur, para luego llegar a la parada de buses y subirse a uno y atravesar toda la ciudad hasta el norte. Tarda dos horas de ida y dos horas de vuelta.

Aunque casi toda su vida ha logrado sostenerse a partir de la informalidad, los últimos cinco años desde que se escribe esta crónica, Olga ha tenido un trabajo fijo como recepcionista en una peluquería, uno de los pocos lugares donde ha obtenido la suficiente comprensión para recibir los permisos que necesita cada vez que surge alguna emergencia.

Se considera una mujer creyente y asume esta experiencia de vida como algo que debe encarar. Sin embargo, llama la atención sobre lo difícil que es ser cuidadora en Colombia: “No conozco a alguien que tenga plata que padezca de esto. Hay mamitas que no dan más, que solo dejan que pase el tiempo, que viven en peores condiciones que uno, allá, mucho más lejos”, dice.

A veces calla para contener el llanto. Toma aire y lo suelta de golpe. Recordar el estado de Miguel le duele. Hoy, cuenta, su personalidad es taciturna, está deprimido. La indigna la burocracia, las palmadas en la espalda de los médicos, las demoras para hacer un trámite. Desde su perspectiva, el sistema funciona a medias.

Mientras tanto hace lo que está en sus manos para mantener a su hijo bien. Aprendió a usar de manera autodidacta instrumentos médicos como el oxímetro y el nebulizador para llevar el control de la enfermedad. A la vez sigue cumpliendo con sus deberes como jefe del hogar, arreglando pendientes, pagando las cuentas, haciendo la comida.Nunca para.

Olga debe irse. El sol apenas es una delgada línea naranja y violeta que descansa sobre el horizonte. El aire se enfría mientras el crepúsculo anuncia la llegada de la noche. Se despide y da media vuelta. Camina en busca de un bus. Mientras la veo alejarse recuerdo la voz de Miguel Ángel: “Quiero decirle gracias a mi madre. Ella ha luchado por mi vida. Se ha enfrentado contra el servicio de salud, contra el Gobierno; lo ha hecho todo”. Cuando la pierdo de vista, entre los rostros apagados de la gente que transita, me estremezco y pienso que el mundo también está lleno de valientes.

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Antes de la Pandemia las cifras oficiales del Distrito Capital anotaban que nueve de cada diez mujeres en la ciudad tenían labores de cuidado no remuneradas. Según un dato publicado por la Secretaría de la Mujer en 2021, si este tipo de trabajos tuviera paga representaría el trece por ciento del PIB de Bogotá.

Esta situación también es evidente en el plano de las enfermedades huérfanas. Las cuidadoras desempeñan un papel esencial, pues son el apoyo más importante de los pacientes. No solo velan por su salud cada día, también tramitan citas médicas, exámenes, tratamientos, resuelven contingencias y hasta deben desenredar la burocracia para acceder al sistema de salud, lo que también representa un desafío a la salud física y mental de estas personas.

Patricia Erazo habla desde su casa en Bogotá, un espacio de paredes blancas que reflejan la luz que atraviesa la ventana tras de sí. Lo hace a distancia valiéndose de las facilidades que brindan las plataformas de videoconferencia. Es cuidadora hace veintisiete años, tiempo durante el cual ha debido sortear innumerables retos.

Nació en Pasto, una ciudad ubicada en el suroriente de Colombia, de ahí su acento serrano y pausado. Habla con cadencia, arrastrando las erres y acentuando con nasalidad el final de las frases. También es dentista y madre. Tiene tres hijos, dos hombres y una mujer. Uno está radicado en su ciudad natal, el otro viajó hace algunos años a Alemania, y su hija, la menor, vive con ella. Mónica, quien padece síndrome de Ángelman.

Su silueta ensombrecida por el contraste de la iluminación a veces hace difícil detallarla. Es una mujer de pelo negro y lentes que enmarcan una mirada dulce y serena. Se expresa con la experticia que le han dado casi tres décadas al cuidado de su hija. La patología en cuestión empezó a revelarse cuando Mónica era una bebé.

“Con tres meses notamos que no hacía las cosas que otros niños sí. No fijaba la mirada, no hacía ciertos sonidos, no buscaba agarrar con la mano. Cosas pequeñas”, dice y aconseja a las madres jamás pasar por alto cualquier señal fuera de lo común en los infantes.

Los muchos médicos que visitó no sabían qué tenía. Luego, en un viaje a Pasto, una clínica de esa ciudad emitiría un diagnóstico de síndrome de niño hipotónico, un concepto impreciso en palabras de Patricia, pues este abarca a su vez muchos males que se relacionan con la flacidez muscular y dificultad en la motricidad. Para entonces la niña tenía ocho meses de edad.

Sin aún saber qué padecía empezaron las terapias físicas. A la par le practicaban resonancias magnéticas y exámenes genéticos sin un resultado definitivo. Fue hasta los dos años de edad que Mónica empezó a pararse por sí misma y hasta los tres empezó a caminar.

Esta enfermedad se estima tiene una frecuencia de uno entre quince mil nacimientos. Además de retrasar el desarrollo de la persona, se manifiesta provocando dificultades en el habla y crisis epilépticas, entre otros síntomas. En el proceso de entender qué sucedía Patricia entendería que llevar una enfermedad huérfana también iba ligado a soportar las miradas y en ocasiones la exclusión.

Años atrás, cuando Mónica fue matriculada en su primer jardín infantil recibió el rechazo de varios padres de familia que pedían expulsarla. Según ellos, “no habían pagado por un lugar para niños especiales”. Ahí, Patricia tuvo que hablar con el rector, defender el derecho de su hija a la educación y explicarle al resto de gente cuál era la condición que ella tenía.

Sobre esto resalta la necesidad de que el sistema educativo colombiano se plantee articular mejor sus métodos para incluir la diferencia desde la pedagogía especial. Observa que, dentro de las instituciones, profesores que apenas se apañan con los estudiantes y sus problemas, no están capacitados para atender a este tipo nicho. De ahí que se necesitan profesionales especializados.

La condición de Mónica no le permitió ingresar a la educación convencional, sin embargo, Patricia ha buscado alternativas, entre ellas, profesores particulares para fortalecer la parte física o de música para estimular su parte creativa y cognitiva. Ambas con resultados positivos reflejados en avances en la motricidad y en la conexión de ella con su entorno. También han sido parte de programas de educación aumentativa en universidades como la Manuela Beltrán en Bogotá y actualmente en la Universidad Pedagógica donde existen sesiones especializadas para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Según relata, aunque, gracias a un examen genético, el diagnóstico tardó quince años, antes y después, nunca dejó de buscar formas de mejorar la vida de su hija. Siempre ha estado ahí en cada impasse. Cuando Mónica tuvo insomnio, cuando casi no podía deglutir, cuando sufrió escoliosis, cuando los ataques epilépticos aparecieron. Jamás dejó de buscar una solución. La fue encontrando paulatinamente a través de la experiencia y en forma de muchas terapias, tratamientos y medicina alternativa a la que agradece tanto.

Tampoco se rindió cuando el sistema de salud desafilió a Mónica a los dieciocho años porque la consideró una mayor de edad desempleada y sin estudios activos. “Tuve que hacer mil diligencias, enviar cartas, poner queja en la Superintendencia de Salud. No comprendían que era una persona con discapacidad”, dice.

La discriminación es un tema que la conmueve, no solo por su caso sino por el de muchas madres como ella. Patricia piensa en quienes están abandonadas a su suerte en la ruralidad y en las ciudades pequeñas donde no hay ni siquiera cobertura de servicios públicos básicos. Por eso llama la atención sobre implementar un sistema integral de acceso universal donde haya un cuerpo médico entrenado para identificar a tiempo los males huérfanos y tratarlos oportunamente.

El otro lado de su vida no ha sido menos desafiante. Tuvo que lidiar con todo. Su trabajo como odontóloga, la crianza de dos hijos mayores, incluso en un momento, tener que cursar un posgrado a la vez, proyecto que no abandonó pues no quería poner de lado sus metas personales. “Por entonces mi esposo me apoyaba con Mónica”.

Cuenta que llegó a pedir perdón a sus otros hijos por dedicarles menos tiempo. La respuesta de uno de ellos fue que mucho les enseñó con su ejemplo de constancia para sobrellevar la situación. “Tuve días en los que me acostaba a las cuatro de la mañana, dormía hasta las cinco y media y volvía a empezar. Estudio, trabajo, Mónica, mis otros hijos”, comenta.

Con la intención de generar redes de apoyo y ayudar a otras personas que comparten su situación Patricia comenzó Neurogenesis Foundation of Colombia, una entidad sin ánimo de lucro que le ha permitido emprender una labor colaborativa y social enfocada al síndrome de Ángelman.

Aunque la iniciativa es joven, pues se constituyó en 2017, a la fecha ha podido conectar con cuidadoras y pacientes en países como México, Estados Unidos, Chile y Guatemala. Juntas intercambian conocimiento para ayudarse entre sí. Terapias, medicamentos, tratamientos alternativos. “La idea es ser un apoyo para las familias. Hacemos charlas, talleres con los padres y madres para que sepan de odontología, pediatría, neuro genética”, cuenta Patricia quien hoy también es miembro del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas.

Parte del apoyo, también incluye la moral que se brindan unas a otras, pues comenta que la labor de cuidar también es un reto para la salud emocional y mental por el esfuerzo que ocupa todos los días, todas las horas de manera indefinida, “aparece el síndrome del cuidador quemado. Hay momentos en los que uno no das más “, dice e invita a las madres a no juzgarse como malas personas por expresar la frustración y el cansancio que a veces puede rebasarlas.

Así mismo, a pesar del constante esfuerzo, también dice tener metas claras; su sueño es construir un lugar especializado de cuidado para personas con esta u otras patologías. Contribuir a hacer más visibles las enfermedades huérfanas, ser parte de la Mesa Nacional para lograr ayudar a crear política pública, incluso quiere, junto a otras personas en situación similar, que en el Congreso se contemple emitir la ley del cuidador, que los tenga en cuenta y ayude.

“Entendí que el silencio de mi hija es mi verdad”, dice mientras rodea con su brazo a Mónica. Juntas, del otro lado de la pantalla, se ven felices. Ella es una joven alta y delgada que no teme sonreír con plenitud. Ambas se entienden, dice Patricia. Aunque no media la palabra, existe un lenguaje que las conecta y que aparece en los gestos y en el sentir de cada una. “Cuando mi madre falleció y yo lloraba en la casa, ella me abrazaba hasta que paraban las lágrimas. Es una persona muy tierna”, cuenta.

Las dos son vegetarianas, escuchan rock en español y socializan con todo el mundo. Las dos, porque este camino lo han debido recorrer juntas. Sus rutinas empiezan temprano. En este momento Patricia cuenta con una persona que la apoya en las mañanas con el baño y el vestido de su hija, luego asisten a la Universidad Pedagógica donde atienden talleres especiales, almuerzan, a veces salen a caminar por el centro de la ciudad; en las tardes atienden en casa otra tanda de terapias físicas y en las noches antes de dormir escuchan música. A veces bailan. Comparten la vida.

Aunque sus rutinas se han visto trastocadas debido a que Mónica alterna vivienda con su padre, de quién Patricia se separó hace algún tiempo, esta nunca deja de estar pendiente de lo que sucede con su hija. Tampoco descuida a la fundación. Cada minuto libre que encuentra lo dedica incansable a sacarla adelante al igual que no deja de estudiar sobre su profesión y sobre las enfermedades raras.

Sabe que ha sido difícil, pero a pesar de ello se siente afortunada. Según cuenta, en comparación a otros casos el de su hija ha estado lleno de avances y eso la esperanza, la tranquiliza. “Dejé de preocuparme, de preguntarme por qué pasan las cosas. Estás aquí, estás ahora y eso es lo que importa”.

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