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Un artículo publicado hace unos días en The New England Journal of Medicine, una de las revistas más respetadas en el mundo de la salud, reveló los detalles de una historia fascinante: la de dos individuos que vivieron hace 12.000 años y que, desde que fueron hallados en Italia en la década de 1960, habían generado muchas preguntas entre los científicos.
La investigación, liderada por profesores de las universidades de Coimbra (Potugal), Viena (Austria), Sapienza (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica), encontró que esas dos personas sufrieron una enfermedad rara llamada displasia acromesomélica tipo Maroteaux, lo que responde a una pregunta que se habían hecho desde hace décadas: ¿Por qué esas personas prehistóricas eran tan bajas tenían extremidades más cortas que el resto?
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Los individuos habían sido encontrados en la Grotta del Romito, en el sur de Italia, en 1963. Desde que los hallaron desconcertaron a los científicos, pues su altura era de 110 centímetros y de 145 centímetros, respectivamente. A uno lo llamaron Romito 1; al otro Romito 2.
Aunque hasta ahora se pensaba que los esqueletos correspondían a una mujer y a un hombre, el análisis de ADN que hicieron los investigadores reveló que se trataba de dos mujeres: probablemente, madre e hija.
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Para llevar a cabo el análisis, el grupo extrajo una porción de hueso temporal de cada uno de los individuos y, posteriormente, hizo análisis de ADN antiguo. Al hacerlo y al compararlo con datos clínicos actuales, concluyeron que tenían una relación en primer grado y que, además, Romito 2 (la hija) tenía una variante en un gen (el NPR2) que es esencial para el crecimiento óseo.
Con eso en sus manos, los científicos pudieron hacer un diagnóstico mucho más preciso: se trataba de trastorno hereditario muy poco frecuente, carcaterizado, como indicaron en un comunicado, por baja estatura y acortamiento de las extremidades.
“Mediante el análisis de ADN antiguo, ahora podemos identificar mutaciones específicas en individuos prehistóricos. Esto ayuda a determinar la antigüedad de las enfermedades genéticas raras y también podría revelar variantes previamente desconocidas”, señaló al portal Phys.org Ron Pinhasi, de la Universidad de Viena.
Como también le explicaba Adrian Daly, del Centro Hospitalario Universitario de Lieja, se trata de un caso que muestra que “las enfermedades genéticas raras no son un fenómeno moderno, sino que han estado presentes a lo largo de la historia de la humanidad”.
En el caso de Romito 2, los investigadores creen que fue una cazadora-recolectora, que enfrentó dificultades para desplazarse, mientras que las limitaciones de movimiento en codos y manos habrían afectado sus actividades diarias. Sin embargo, escriben en el artículo de The New England Journal of Medicine, “sobrevivió hasta finales de la adolescencia con una dieta y un estrés nutricional similares a los de otras personas Romito, lo que sugiere que los desafíos que enfrentó fueron superados mediante la atención brindada por su grupo familiar”.
Para el equipo, el enfoque que utilizaron y que mezcló antropología, paleogenómica y genética, “podría utilizarse para estudiar la carga de enfermedades genéticas raras en grupos humanos de la antigüedad”.
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