Describen un nuevo desorden genético en el cerebro que puede iniciar en la infancia

Los investigadores identificaron una cohorte de siete personas no relacionadas entre si, diagnosticadas con trastornos del neurodesarrollo y con variantes raras de GRIA1.

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Un grupo internacional de científicos de las universidades de Portsmouth, Southampton y Copenhague (las dos primeras de Inglaterra y la segunda de Dinamarca) han descrito recientemente un nuevo síndrome emergente del neurodesarrollo que puede afectar a las personas desde su niñez, que desconocía la ciencia y que incluso sigue sin tener un nombre oficial.

La investigación fue publicada en la revista American Journal of Human Genetics y centra su foco en un gen, el GRIA1 que tiene como función facilitar el movimiento de impulsos eléctricos dentro del cerebro. Los científicos explican en un comunicado de la Universidad de Portsmouth que la capacidad del cerebro para recordar información puede verse obstaculizada si se interfiere con la función que cumple GRIA1 o si este se vuelve menos eficiente.

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Los genes GRIA están emergiendo como genes candidatos causantes de trastornos del neurodesarrollo, que se estima que afectan a entre el 1% y el 3% de la población en los países occidentales. Los investigadores reseñan estudios que han informado de variantes de los cuatro genes GRIA como patógenos potenciales o verificados de este tipo de trastornos, pero entre ellos no estaba el GRIA1.

Lo que la nueva investigación hace es identificar individuos con una mutación del GRIA1 que presentan un conjunto de características como retraso en el habla y el lenguaje, sueño deficiente, electroencefalograma anormal con o sin convulsiones y anomalías endocrinas, lo que describe un fenotipo de retraso en el desarrollo neurológico. Esto puede resultar clave para la investigación.

Actualmente el gen GRIA1 no forma parte de la mayoría de los paneles de genes que se utilizan para el diagnóstico genético de las personas afectadas por trastornos del neurodesarrollo, y tampoco está incluido en la mayoría de las bases de conocimientos genéticos clínicos. Estas incertidumbres con respecto al papel de las variantes de GRIA1 hace que su diagnóstico y la búsqueda de opciones potenciales de tratamiento farmacológico sean muy limitadas.

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“Descubrir estas nuevas causas de trastornos genéticos pone fin a la odisea de diagnóstico de nuestros pacientes y esto ha sido posible gracias al trabajo colaborativo interdisciplinario entre universidades” señaló Diana Baralle, profesora de Medicina Genómica y Decana Asociada de la Universidad de Southampton y coautora del estudio, citada por su alma mater. Pero ¿cómo lo lograron? ¿cómo describieron un nuevo síndrome del que se desconocía?

Los investigadores identificaron una cohorte de siete personas no relacionadas entre si, diagnosticadas con trastornos del neurodesarrollo y con variantes raras de GRIA1. Las edades de los individuos oscilaron entre 7 y 26 años e incluyeron igual número de hombres y mujeres y un individuo del que no se informó el sexo. Todos los sujetos, informa la investigación, podían caminar de forma independiente antes de los 24 meses de vida. Cinco de las siete personas 6 tenían un deterioro cognitivo que oscilaba entre moderado y grave.

Después de identificar en este grupo de personas el síndrome y las variantes del GRIA1, los investigadores replicaron esas mutaciones del gen humano en renacuajos mediante la edición de genes y observaron los cambios en los animales. Todos los que tuvieron la mutación presentaron deterioro cognitivo.

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“Este fue un trabajo transformador para nosotros; la capacidad de analizar comportamientos similares a los humanos en renacuajos con suficiente precisión para detectar cambios genéticos relacionados con enfermedades abre la oportunidad de ayudar a identificar una gran variedad de enfermedades. Esto es particularmente importante dado que muchas enfermedades del neurodesarrollo no se diagnostican actualmente” agregó la Dra. Annie Goodwin, investigadora de la Universidad de Portsmouth y también co-atura del estudio.