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Desde hace mucho tiempo, los científicos buscan genes implicados en enfermedades. El problema, sin embargo, es que la mayoría de las enfermedades no son causadas por un solo gen o mutación, sino por mutaciones en decenas, si no cientos o miles de genes, además de factores ambientales, estilo de vida y un sinfín de otras variables. Un equipo interdisciplinario de investigadores de la Universidad de Chicago y la Universidad de Columbia desarrolló una nueva herramienta computacional que podría facilitar “enormemente” la tarea de encontrar genes directamente relacionados con enfermedades.
En un artículo publicado en la revista Cell, los científicos anuncian la identificación de 21 genes relacionados con el asma, la mayoría de los cuales no habían sido descubiertos mediante otros métodos. Según la OMS, el asma es una importante enfermedad no transmisible (ENT) que afecta a niños y adultos y es la enfermedad crónica más habitual en la población infantil. El organismo explica que se debe a la inflamación y la contracción de los músculos que rodean las vías respiratorias, las cuales dificultan la respiración. Solo en 2023, 363 millones de personas tenían asma y 442.000 personas murieron debido a ella.
La nueva herramienta se llama DANDELION y, según explican los investigadores en una nota de prensa de la universidad, hace referencia a la figura en forma de bola de pelo de un diente de león. ¿Por qué? Básicamente, en enfermedades complejas como el asma, la mutación en un gen puede modificar la expresión de otro gen y este, a su vez, modifica la expresión de otro, y así sucesivamente. Los científicos nombran esto “red de regulación genética” y explican que, en última instancia, impulsa el desarrollo de la enfermedad. Esa red se asemejaría, precisamente, a una bola de pelo de un diente de león.
“Lo singular de nuestro método es que creemos que los genes causantes de la enfermedad no están simplemente junto a las variantes genéticas. Están integrados en esta red de regulación genética, y el gen que realmente provoca la enfermedad se encuentra río abajo de esas variantes asociadas, tal vez en cromosomas diferentes. Por lo tanto, reciben un efecto genético que se produce muy lejos”, explicó Xuanyao Liu, PhD, profesor asistente de Medicina y Genética Humana, quien desarrolló DANDELION, citado por la universidad.
Liu y sus colegas analizaron con DANDELION un conjunto de datos del transcriptoma humano y del Biobanco del Reino Unido, un repositorio de datos genéticos y de salud de más de 500 000 voluntarios. La herramienta permitió identificar 21 candidatos de genes asociados con el asma, 19 de los cuales no se habían descubierto con otras herramientas.
El equipo cree que DANDELION podría tener implicaciones futuras muy importantes. Uno de los retos más importantes cuando se habla de encontrar medicamentos o terapias para las enfermedades es justamente identificar las adecuadas para el tratamiento. Los autores creen que su herramienta podría ayudar a eso. “Estamos muy entusiasmados con esta dirección porque, para estas enfermedades, los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado muchísimas señales, pero aún desconocemos los genes causantes de la enfermedad que podemos atacar con terapias”, dijo Liu, citado en la nota de prensa. “Creo que nuestra colaboración ha sido muy valiosa porque hemos superado la brecha tanto a nivel computacional como experimental”.
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