Medicina personalizada, lo que nos espera en el siglo XXI

La secuenciación de genes, genomas humanos completos y estudios funcionales se están haciendo cada día más rápido, más accesibles y, claramente, más necesarios.

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Alice es una exitosa profesora de filología inglesa, experta en el origen y uso del lenguaje, pero, de manera paulatina, comienza a olvidar lo que más le apasiona en la vida: las palabras. Deportista consumada, en una mañana durante su rutina de trote no recuerda donde está ni cómo volver a casa. Durante una evaluación neurológica le diagnostican la enfermedad de Alzheimer y le hacen pruebas genéticas con el fin de determinar si es hereditaria. Lamentablemente, una de sus hijas hereda el gen y muy probablemente presente el ataque de la enfermedad cuando alcance una edad similar a la de la madre. (Lea Aumentó el número de personas con enfermedades metabólicas en el mundo en 20 años)

Esta es la historia de la película “Siempre Alice” protagonizada por la magnífica actriz Julianne Moore. Dado el avance continuo de la medicina, en este caso la pregunta lógica sería: ¿Se podrán desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas para detener o mejorar la enfermedad de Alzheimer en el futuro? Esta es la medicina que nos llega: predice los riesgos, permite la consejería genética, y cuando existen, se aplicarán las medidas preventivas o de tratamiento específicas.

Este es uno de los muchos ejemplos de la medicina llevada a nivel individual como los síndromes familiares de cáncer, las enfermedades inducidas por medicamentos o las reacciones severas a algunos de estos; en donde los estudios genéticos y funcionales nos permiten definir riesgos o susceptibilidades médicas individuales.

Tanto así que el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH) cuenta con una página de internet sobre medicina personalizada que abre con la frase: “Al analizar sus genes, los médicos pueden identificar ciertos medicamentos que pueden ser peligrosos o completamente ineficaces para usted, y pueden calcular dosis personalizadas que coincidan con su ADN”. La secuenciación de genes, genomas humanos completos y estudios funcionales se están haciendo cada día más rápido, más accesibles y, claramente, más necesarios.

La individualidad de las personas no está solamente dado por los aspectos genéticos; también por sus hábitos y las exposiciones ambientales que determinan la presencia o atenuación de factores asociados al desarrollo de enfermedades. Esto se conoce como epigenética, en la que se tiene en cuenta variables como la edad, ejercicio, contaminantes, medicamentos, sustancias químicas y exposición a infecciones que, entre otras, modifican la expresión génica en las personas llevando a factores de riesgo para la aparición de una enfermedad, los cuales también pueden ser determinados y cuantificados.

Las diferencias en respuesta a tratamientos y las reacciones adversas a medicamentos en ocasiones aparecen de forma tan individual que, muchas veces, inclusive, son anecdóticas como la inducción de sueño profundo por el consumo de un antiinflamatorio específico.

Una de las variables con que no contábamos en la medicina y que lleva a cambios en la respuesta a medicamentos es la microbiota intestinal, tan individual como la persona misma. Este grupo de microrganismos que tienen entre otros el papel de mantener la homeostasis intestinal y activar el sistema inmune, cuenta con hasta mil especies diferentes de bacterias. Un estudio sobre medicamentos de consumo oral en animales que contenían bacterias de la microbiota humana demostró modificaciones de algunos de estos medicamentos alterando su metabolismo y disponibilidad.

Esto indica las variaciones interpersonales en la respuesta a las terapias, lo que llevará, muy probablemente, a la individualización del tratamiento con ciertos medicamentos. La tipificación del microbioma humano para conocer su funcionalidad, también se realiza hoy para determinar su papel tanto en la homeostasis como en enfermedades específicas.

Claro que el concepto de medicina personalizada depende de donde se ejerza y qué tanto acceso tengamos a metodologías y medicamentos innovadores que, debido a sus altos costos, no pueden ser aplicadas como medidas generales de salud, aunque existen y están disponibles.

Es una responsabilidad en la docencia médica y en el ejercicio de la profesión la enseñanza y difusión de estos temas para que los pacientes y familiares conozcan la existencia de dichas alternativas, pero es a solicitud de la comunidad en general y de salud con el apoyo de los gobiernos y las compañías farmacéutica hacer que estén disponibles tratamientos de punta para un mayor número de personas, especialmente en aquellas enfermedades con tratamientos efectivos existentes sin otras opciones terapéuticas.

La medicina avanza y se deben seguir los pasos necesarios para adaptarla lo mejor posible en el siglo XXI, pues si bien es muy loable poner en funcionamiento un sistema de salud basado en la promoción y prevención, que es el corazón del sistema, la atención por equipos de trabajo domiciliaria tendría un efecto más directo en la solución de problemas de salud en el día a día, más que en la predicción y exactitud diagnóstica. Allí se seguirán necesitando la tecnología de punta y centros de referencia.

*MD, PhD. Profesor Titular, Universidad de los Andes - Academia Nacional de Medicina

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