El Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) autorizó el desarrollo del primer estudio clínico con terapia génica en Colombia para pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) tipo 2, de aparición tardía, con edades entre 2 y 18 años, que no hayan recibido tratamiento previo y se puedan sentar, pero no caminar.
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La AME es un trastorno genético relacionado con una alteración en el cromosoma 5, específicamente en el gen responsable de la producción de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sus niveles bajos generan inmovilidad progresiva de los músculos, incluidos los que participan en los procesos de deglución y respiración.
Esta enfermedad, en la que el niño hereda dos copias del gen mutado, una del padre y otra de la madre, se presenta en la infancia temprana y tiene una prevalencia de, aproximadamente, 1 por cada 10.000 nacimientos de bebés vivos, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil por una enfermedad genética.
En los últimos años, estudios preliminares han demostrado que la terapia génica, con el medicamento aprobado para este ensayo clínico, aumenta los niveles de la proteína SMN y mejora la función de las neuronas motoras en los pacientes.
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En el proceso de aprobación participó el Invima, la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y miembros del cuerpo docente del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana. La investigación médica se llevará a cabo en el Hospital Universitario San Ignacio.
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